Doenças raras: elas precisam de sua atenção

Quando você é afetado por uma doença mortal ou debilitante, sua experiência não é menos grave porque algumas outras pessoas o possuem. De fato, lidar com uma doença rara tem o potencial de ser mais difícil e isolar do que ter uma condição mais comum.

29 de fevereiro é Rare Disease Day, um dia que traz atenção às aproximadamente 7 000 doenças que são oficialmente consideradas "raras". "Mesmo que eles afetem relativamente alguns de nós, é importante que continuemos a procurar maneiras de ajudar as pessoas que as sentem a se apoiar e obter o tratamento e as informações de que precisam.

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O que são doenças raras?

Fatos rápidos:

• Uma doença "rara" é aquela que afeta menos de 200 000 pessoas.
• Apenas 5% das doenças raras têm qualquer tratamento aprovado.
• A metade das doenças raras afeta as crianças.

Nos Estados Unidos, os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) classificam uma doença "rara" como aquela que afeta menos de 200 000 pessoas. Oitenta por cento dessas doenças são genéticas, e metade deles afeta as crianças.

As doenças raras são particularmente desafiadoras para as pessoas que as possuem, por uma série de razões. Para iniciantes, eles são muito mais difíceis de diagnosticar - geralmente exigem que alguém faça várias visitas ao médico apenas para descobrir o que eles têm. E porque eles não afetam tantas pessoas como muitas outras doenças, nem tanto dinheiro está sendo direcionado para pesquisar causas e tratamentos, e não há uma comunidade mais ampla para compartilhar experiências e idéias de tratamento com.

De acordo com a Pesquisa Farmacêutica e os Fabricantes da América, apenas 5 por cento das doenças raras têm qualquer "aprovado" (pelo FDA) tratamentos.

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Doenças raras nas notícias

Apesar das doenças raras serem menos comuns do que a diabetes, por exemplo, você provavelmente ouviu falar de algumas delas - como Ebola, doença de Huntington, esclerose lateral amiotrófica (ALS) e Síndrome respiratória do Oriente Médio (MERS).

Não é preciso olhar para ver doenças como o vírus Zika e coronavírus nas manchetes. Como o vírus Zika está se espalhando "de forma explosiva", a Organização Mundial da Saúde está fazendo movimentos para definir o vírus e uma "emergência internacional de saúde". "

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Ebola foi a última emergência dessas, e enquanto 36 por cento das pessoas que foram diagnosticadas com MERS morreram, ainda não foi nomeada uma emergência global.

A ALS fez manchetes em 2014 quando as mídias sociais explodiram com o "desafio do balde de gelo" que foi criado para aumentar a conscientização sobre a doença - o que afeta aproximadamente 30 mil pessoas nos Estados Unidos. A campanha viral gerou mais de US $ 115 milhões para pesquisa de ALS.

As dificuldades para os doentes

Além das dificuldades associadas à busca dos tratamentos adequados, as pessoas que são diagnosticadas com doenças raras geralmente não têm uma comunidade a quem recorrer. Encontrar um grupo de suporte local para se conectar com outros pacientes ou um especialista em saúde mental para ajudar a conversar através das lutas específicas para uma doença pode ser difícil quando há apenas um punhado de outras pessoas afetadas por todo o país.

No entanto, com a capacidade de se conectar pela Internet, isso está melhorando. A Organização Nacional de Distúrbios Raros, por exemplo, tem uma lista completa de organizações de pacientes. Do mesmo modo, grupos de apoio surgiram nas mídias sociais para conectar pacientes que, de outra forma, não teriam contatos uns com os outros.

Avanços em Tratamentos para Doenças Raras

Em um esforço para direcionar mais recursos para o desenvolvimento de tais tratamentos, o Orphan Drug Act de 1983 criou incentivos para empresas farmacêuticas que os criam - e agora cobram preços elevados por novos e drogas exclusivas, dando-lhes um maior impulso para desenvolvê-los.

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Como resultado, cerca de um terço de todas as novas aprovações de medicamentos nos últimos cinco anos eram para doenças raras.

Em 2015, por exemplo, uma vacina Ebola foi altamente eficaz contra a doença rara que se espalhou por todo o ano de 2014. Espera-se que esses desenvolvimentos se espalhem, embora os custos certamente sejam uma preocupação.

Uma doença rara pode não afetar alguém que você conhece - você poderia ir toda sua vida sem conhecer alguém que tenha uma. Mas isso não significa que eles não importam para as pessoas que são afetadas por eles. Todos devemos fazer o que podemos para ajudar a aumentar a conscientização e o financiamento para pesquisas e tratamentos que possam ajudar.