Agenesia renal: definição e educação de pacientes

Agenesia renal

Pontos-chave

A agenesia renal é um defeito congênito em que um recém-nascido está faltando um ou ambos os rins.
A causa da agenesia renal não é conhecida, embora alguns casos resultem de genes mutados hereditários.
Os bebês com um rim podem viver normalmente com testes e tratamento em andamento. Aqueles sem rins precisam de diálise de longo prazo para sobreviver.

A agenesia renal é uma condição em que um recém-nascido está faltando um ou ambos os rins. A agenesia renal unilateral (URA) é a ausência de um rim. A agenesia renal bilateral (BRA) é a ausência de ambos os rins.

Ambos os tipos de agenesia renal ocorrem em menos de 1 por cento dos nascimentos anualmente, de acordo com March of Dimes. Menos de 1 em cada 1 000 recém-nascidos tem URA. BRA é muito mais raro, ocorrendo em cerca de 1 em cada 3.000 nascimentos.

Os rins realizam funções que são necessárias para a vida. Em pessoas saudáveis, os rins:

produz urina, que remove uréia ou lixo líquido, do sangue
mantêm um equilíbrio de sódio, potássio e outros eletrólitos no sangue
fornecem o hormônio eritropoyetina, ajudando O crescimento de glóbulos vermelhos
produz a renina hormonal para ajudar a regular a pressão arterial
produzir calcitriol, também conhecido como vitamina D, o que ajuda o corpo a absorver cálcio e fosfato do trato GI

Todo mundo precisa de pelo menos parte de um rim para sobreviver. Sem rim, o corpo não pode remover resíduos ou água adequadamente. Essa acumulação de resíduos e fluidos pode compensar o equilíbrio de substâncias químicas importantes no sangue e leva à morte sem tratamento.

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Sintomas

Quais são os sinais e sintomas da agenesia renal?

Ambos os tipos de agenesia renal estão associados a outros defeitos congênitos, como problemas com:

pulmões
órgãos genitais e trato urinário
estômago e intestinos
coração
músculos e ossos <999 > olhos e ouvidos
Os bebês nascidos com URA podem ter sinais e sintomas ao nascer, na infância ou não até mais tarde na vida. Os sintomas podem incluir:

pressão arterial elevada

urânio com péssimo funcionamento
urina com proteína ou sangue
inchaço no rosto, mãos ou pernas
Os bebês nascidos com BRA estão muito doentes e não costumam viver. Eles geralmente possuem características físicas distintas que incluem:

olhos amplamente separados com dobras da pele sobre as pálpebras

orelhas que estão definidas baixo
um nariz que é pressionado com defeitos planos e largos
um queixo pequeno
dos braços e pernas
Este grupo de defeitos é conhecido como Síndrome de Potter. Ocorre como resultado da produção de urina reduzida ou ausente dos rins fetais. A urina faz uma grande parte do líquido amniótico que envolve e protege o feto.

Fatores de risco

Quem está em risco de agenesia renal?

Os fatores de risco para a agenesia renal em recém-nascidos parecem ser multifatoriais. Isso significa que os fatores genéticos, ambientais e de estilo de vida se combinam para criar o risco de uma pessoa.

Por exemplo, alguns estudos iniciais ligaram diabetes materna, idade materna e consumo de álcool durante a gravidez à agenesia renal. Mais recentemente, os estudos mostraram que a obesidade pré-embarazada, o uso de álcool e o tabagismo estão ligados à agenesia renal. A ingestão excessiva, ou ter mais de 4 bebidas ao longo de 2 horas, durante o segundo mês de gravidez também aumenta o risco.

Fatores ambientais também podem resultar em defeitos renais como a agenesia renal. Por exemplo, o uso de medicação materna, o consumo de drogas ilegais ou a exposição a toxinas ou venenos durante a gravidez podem ser fatores.

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Causas

O que causa a agenesia renal?

Tanto URA quanto BRA ocorrem quando o uretic bud, também chamado de kidney bud, não consegue se desenvolver em um estágio inicial do crescimento fetal.

A causa exata da agenesia renal em recém-nascidos não é conhecida. A maioria dos casos de agenesia renal não são herdados dos pais, nem resultam de qualquer comportamento da mãe. Alguns casos, no entanto, são causados por mutações genéticas. Essas mutações são transmitidas por pais que possuem a desordem ou são portadores do gene mutado. O teste pré-natal geralmente ajuda a determinar se essas mutações estão presentes.

Diagnóstico

Diagnóstico da agenesia renal

A agenesia renal é tipicamente encontrada durante os exames pré-tomatórios de rotina. Se o seu médico identifica BRA em seu filho, eles podem usar uma RM de pré-natal para confirmar a ausência de ambos os rins.

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Tratamento e Outlook

A maioria dos recém-nascidos com URA tem poucas limitações e vive normalmente. A perspectiva depende da saúde do rim remanescente e da presença de outras anormalidades. Para evitar ferir o rim restante, eles podem precisar evitar esportes de contato quando forem mais velhos. Uma vez diagnosticados, os pacientes de qualquer idade com URA precisam ter sua pressão arterial, urina e sangue testados anualmente para verificar a função renal.

BRA geralmente é fatal nos primeiros dias da vida de um recém-nascido. Os recém-nascidos geralmente morrem de pulmões subdesenvolvidos logo após o nascimento. No entanto, alguns recém-nascidos com BRA sobrevivem. Eles devem ter diálise de longo prazo para fazer o trabalho de seus rins em falta. A diálise é um tratamento que filtra e purifica o sangue usando uma máquina. Isso ajuda a manter seu corpo equilibrado quando os rins não conseguem fazer seu trabalho.

Fatores como o desenvolvimento pulmonar e a saúde geral determinam o sucesso desse tratamento. O objetivo é manter essas crianças vivas com diálise e outros tratamentos até crescerem suficientemente fortes para ter transplantes de rim.

Prevenção

Uma vez que a causa exata da URA e do BRA não é conhecida, a prevenção não é possível. Fatores genéticos não podem ser alterados. O aconselhamento pré-natal pode ajudar pais potenciais a compreender os riscos de ter um bebê com agenesia renal.

As mulheres podem reduzir o risco de agenesia renal, reduzindo a exposição a possíveis fatores ambientais antes e durante a gravidez. Estes incluem o uso de álcool e certos medicamentos que podem afetar o desenvolvimento renal.

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Takeaway