Doença de Natal (Hemofilia B)

O que é a doença de Natal?

A doença de Natal, também chamada de hemofilia B ou hepatite do fator IX, é uma doença genética rara em que seu sangue não coagula adequadamente. Se você tem doença de Natal, seu corpo produz pouco ou nenhum fator IX. Isso leva a hemorragia prolongada ou espontânea. Quanto menor o fator IX que seu corpo produz, pior seus sintomas são. Sem tratamento, a doença de Natal pode ser fatal.

Uma pessoa nasce com a doença de Natal, mas pode não ser diagnosticada até mais tarde na vida. Estima-se que dois terços dos casos sejam herdados. Os outros casos são causados por mutações genéticas espontâneas que ocorrem por razões desconhecidas durante o desenvolvimento fetal. A doença quase que exclusivamente em homens.

A doença é nomeada para Stephen Christmas, que foi a primeira pessoa diagnosticada com a condição em 1952.

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Herança

Como a doença de Natal é herdada?

O gene responsável pela doença de Natal é realizado no cromossomo X. As fêmeas têm dois cromossomos X e os machos têm um cromossomo X e um Y. Se um homem herda o gene defeituoso em seu cromossomo X, ele poderia desenvolver a doença de Natal. Se uma fêmea herda o gene defeituoso em um de seus cromossomos X, ela será uma transportadora para a doença de Natal e pode passar o gene defeituoso para seus filhos.

Todas as filhas de um pai que tem o gene defeituoso serão transportadoras de doenças de Natal. Um pai não passa o gene defeituoso para seus filhos. Uma mãe que carrega o gene defeituoso tem 50 por cento de chance de ter um filho com doença de Natal e uma chance de 50 por cento de ter uma filha que é portadora da doença.

As fêmeas geralmente são apenas portadoras porque têm dois cromossomos X. Se eles herdarem o gene defeituoso em um cromossomo X, o outro cromossomo X produz um fator IX suficiente para a coagulação do sangue. No entanto, as transportadoras femininas podem produzir menos factor IX do que as mulheres que não são transportadoras, o que pode resultar em hemorragia anormal leve após lesões ou procedimentos cirúrgicos. Uma fêmea pode herdar a doença de Natal se ambos os pais passam o gene defeituoso para ela, embora seja raro que uma fêmea tenha dois pais com o gene defeituoso.

Testes genéticos

Teste genético para doença de Natal

Se você é uma mulher com antecedentes familiares de doença de Natal, você pode fazer testes genéticos para ver se você carrega o gene defeituoso. O teste genético é uma maneira muito precisa de detectar o gene defeituoso.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença de Natal?

Os casos graves de doença de Natal geralmente são diagnosticados em bebês com menos de 1 ano de idade. Casos leves podem não ser diagnosticados até que uma criança chegue aos anos da criança ou, às vezes, até mais tarde.Em todos os casos, o diagnóstico geralmente ocorre após hemorragia anormal de uma lesão ou cirurgia.

Eventos que podem levar o seu médico a suspeitar que a doença de Natal inclua:

sangramento prolongado, como pode ocorrer durante a circuncisão, após procedimentos cirúrgicos ou extrações dentárias, ou de cortes ou outras feridas
inexplicáveis, contusões excessivas ou prolongadas hemorragias nasais
sangue inexplicado na urina ou fezes causadas por sangramento interno no sangramento interno gastrointestinal ou urinário
que associa nas articulações, o que causa dor e inchaço

casos graves de doença de Natal podem causar sangramento inexplicável em o crânio após o parto e o sangramento espontâneo.

Diagnóstico

Diagnosticando a doença de Natal

Se você ou seu filho apresentar sintomas de doença de Natal, seu médico pode solicitar exames de sangue para confirmar o diagnóstico, incluindo:

um teste de fator IX para determinar quanto O fator de coagulação está presente em seu teste de tempo de tromboplastina parcial ativado de sangue
para detectar a rapidez com que seu sangue coagula
um teste de tempo de protrombina, que é outro teste para detectar a rapidez com que seu sangue coagula
um teste de fibrinogênio para determinar a capacidade do seu corpo de formar um coágulo

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Tratamentos

Como é tratada a doença de Natal?

Não há cura para a doença de Natal, mas há tratamentos para a condição. O tratamento regular é essencial para gerir os sintomas da doença de Natal.

Injeções de Fator IX

A doença de Natal pode ser tratada com injeções de fator IX para prevenir ou parar o sangramento. O fator IX pode ser derivado do sangue humano doado ou feito em um laboratório. O fator IX artificial é chamado de fator IX recombinante e geralmente é recomendado sobre o fator derivado do sangue porque é mais seguro. O factor IX derivado do sangue pode conter patógenos perigosos, como hepatite ou HIV. No entanto, os riscos de contrair o HIV e a hepatite do tratamento com factor IX são menores do que nunca devido a melhores práticas de seleção de sangue.

Tratamento de feridas

Se você tem uma forma leve de doença de Natal, seu médico pode dar-lhe um produto chamado acetato de desmopressina para se aplicar a pequenas feridas para parar o sangramento. Feridas maiores e sangramento interno requerem tratamento médico de seu médico.

Tratamento Preventivo

Se você tem uma forma grave de doença de Natal, você pode precisar de transfusões de sangue preventivas para evitar ou reduzir o sangramento prolongado e intenso, que é conhecido como profilaxia. Estes são especialmente importantes em crianças. Se você receber fator derivado do sangue ou transfusões de sangue, você deve ser vacinado para a hepatite B.

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Complicações

Há poucas chances de que você possa morrer de perda excessiva de sangue, sofrer hemorragia o cérebro, ou têm problemas de junção a longo prazo com o sangramento interno. Em casos raros, o tratamento para a doença de Natal pode resultar em uma trombose anormal ou formação de coágulos.

Outras complicações da doença de Natal podem ser evitadas através de exames anuais como análises de sangue regulares para infecções.Você também deve evitar a aspirina e outros medicamentos que possam interferir com a função das plaquetas no sangue.

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Perspectivas

Com o tratamento, a maioria das pessoas com doença de Natal provavelmente levará vidas normais. Como não há cura para a doença, é importante garantir que você evite situações em que excesso de sangramento possa ocorrer. Você também pode receber terapia de coagulação sanguínea antes de qualquer cirurgia ou após qualquer lesão.

A vida com a doença de Natal pode ser estressante para aqueles que a têm e suas famílias, especialmente quando ocorrem acidentes ou lesões que podem causar hemorragia excessiva. Converse com seu médico sobre maneiras de prevenir o sangramento e pedir dicas sobre como gerenciar sua condição se ocorrer uma lesão.