Os cientistas dizem que a artrite reumatóide juvenil e outras condições autoimunes podem ser herdadas

Muitas pessoas dizem que parece que certas doenças reumáticas e auto-imunes correm em famílias, mas os médicos simplesmente não tiveram os dados para respaldar essa suposição - até agora.

Um estudo recente examinou se 9 doenças auto-imunes de início pediátrico, incluindo a forma juvenil de artrite reumatóide, podem ser herdadas.

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O estudo, publicado em uma edição recente da Nature Communications, foi constituído por dados genéticos coletados por 20 médicos e sistemas hospitalares nos Estados Unidos e no exterior.

Os cientistas analisaram genes e fatores relacionados para ver se diferentes doenças auto-imunes em uma única família podem ter um gatilho genético comum.

Esta pesquisa pode ajudar os pesquisadores e profissionais da medicina a prever com mais precisão e precisão o início da doença auto-imune em crianças.

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"Os resultados deste estudo nos permitem compreender melhor o componente genético dessas doenças e como elas estão geneticamente relacionadas umas com as outras, explicando por isso que os diferentes transtornos auto-imunes geralmente correm na mesma família", disse o Dr. Hakon Hakonarson, Ph. D., professor assistente de pediatria e diretor do Centro de Genômica Aplicada do Children's Hospital of Philadelphia, que liderou o estudo.

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Índices de artrite juvenil alto em estudo

Das nove condições estudadas, a diabetes tipo 1 e a artrite idiopática juvenil pareciam ser as mais propensas a serem herdadas. > Isso coincide com o que os médicos esperavam há muito tempo - que existe um componente genético em jogo para pessoas com doenças auto-imunes.

O estudo também examinou a sobreposição de doenças auto-imunes. tendem a "empurrar" com outras doenças semelhantes.

Embora crianças com artrite juvenil possam ter qualquer número de doenças coincidentes, o aparecimento mais comum no estudo foi a artrite idiopática juvenil e a síndrome da imunodeficiência variável comum.

A herdabilidade também pareceu mais comum em crianças com doenças auto-imunes do que suas homólogas adultas.

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Além da artrite juvenil, os cientistas estudaram diabetes tipo 1, doença celíaca, imunodeficiência variável comum, lúpus eritematoso sistêmico, doença de Crohn, colite ulcerativa, psoríase e espondilite anquilosante.

Os pesquisadores do estudo compararam essas condições com a epilepsia de início pediátrico, que não acredita ter um componente autoimune. Os pesquisadores examinaram os dados do genoma dos pacientes auto-imunes e epilepsicos e, em seguida, 5 000 pacientes no estudo foram comparados com 35 000 pacientes com controle saudável.

Essas descobertas podem ajudar os cientistas a desenvolver tratamentos médicos individualizados para pacientes, com base em seus genes. O potencial de terapia de drogas direcionada pode ser alterador da vida para pacientes autoimunes de todas as idades.

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"Nós imaginamos que possamos desenvolver novas terapias que possam ajudar subconjuntos significativos de pacientes em várias doenças auto-imunes que compartilham as mesmas variantes genéticas que resultam em perturbações de funções biológicas normais e auto-imunidade", disse Hakonarson "Esta é a base para abordagens de medicina de precisão."

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Perspectiva do paciente

A artrite juvenil é uma doença auto-imune crônica e dolorosa de natureza reumática.

Embora muitas pessoas não associem formas de artrite com medicamentos pediátricos, a artrite juvenil é a sexta doença de infância mais comum.

Rebecca Whitehead da Carolina do Norte tem esperança de que possa ser melhor tratada.

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Whitehead vive com artrite reumatóide e espondilite anquilosante. Sua filha, Bailey, foi diagnosticada com artrite idiopática juvenil aos 4 anos. Agora, aos 10 anos de idade, ela é Pensou em ter outra condição autoimune relacionada chamada dermatomiosite juvenil.

Eu corro a culpa de que meus genes poderiam ter causado as doenças da minha filha, mas espero que estudos como este ajudem a encontrar uma cura baseada nesses genes. Rebecca Whitehead, paciente de artrite reumatóide

Whitehead diz que sua mãe e tias também viveram com artrite reumatóide não diagnosticada por muitos anos.

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"Eu sempre soube disso no meu intestino que essas doenças foram herdadas em algum lugar da linha, de alguma forma", disse ela. "Mas nossos médicos sempre disseram que não foi provado ser genético. Eu sinto culpa que meus genes poderiam ter causado as doenças da minha filha, mas espero que estudos como este ajudem a encontrar uma cura baseada nesses genes - ou pelo menos uma maneira de prevenir essas condições para meus futuros netos algum dia. Rezo todos os dias. "

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O que os oficiais dizem?

Os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) e os Institutos Nacionais de Saúde (NIH) ainda não confirmaram que todos os casos de artrite juvenil sejam herdados.

Na verdade, existem tecnicamente sete subtipos de artrite juvenil. Os genes associados a eles variam e, a partir de agora, a posição oficial do NIH, conforme lido em seu site, afirma:

"A maioria dos casos de artrite idiopática juvenil são esporádicos, o que significa que eles ocorrem em pessoas sem história de a desordem em sua família. Uma pequena porcentagem de casos de artrite idiopática juvenil foi relatada para ser administrada em famílias, embora o padrão de herança da condição não esteja claro. Um irmão de uma pessoa com artrite idiopática juvenil tem um risco estimado de desenvolver a condição que é cerca de 12 vezes a da população em geral."

Nova pesquisa, como este último estudo, poderia ajudar a descobrir mais respostas para futuras gerações de pacientes com artrite juvenil e pais.