Tratamento de cegueira e terapia genética
Índice:
Um novo tratamento que poderia restaurar a visão para pessoas com uma forma rara de cegueira pode tornar-se em breve a primeira terapia genética de seu tipo a ser aprovada pela US Food and Drug Administration (FDA).
Um comitê consultivo para a FDA votou unanimemente na semana passada para recomendar a nova terapia genética projetada para ajudar pessoas com uma condição degenerativa rara que leva à cegueira.
Anúncio PublicidadeO comitê recomendou que a FDA aproxime a LUXTURNA, fabricada pela Spark Therapeutics.
A FDA não precisa seguir a recomendação do comitê, mas a agência geralmente faz.
A droga é uma terapia genética projetada para ajudar os pacientes com uma condição chamada RPE65 - doença mediada por retina hereditária (IRD), que gradualmente leva a cegueira.
AnúncioO RPE65 gene "fornece instruções para produzir uma proteína essencial para a visão normal", de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde.
Ele cria uma "fina camada de células" na parte de trás do olho que nutre a retina. Uma mutação nesse gene pode resultar em dano ao olho que ao longo do tempo resulta em cegueira total.
AnúncioPublicidadeSucesso da prova clínica
O fármaco de terapia genética alveja esta mutação usando um vírus para depositar o gene RPE65 no tecido por meio de uma injeção, de modo que a proteína pode ser feita.
Pacientes que tomaram LUXTURNA relataram recuperar os aspectos de sua visão depois que eles começaram a receber a terapia, de acordo com estudos publicados pela Spark Therapeutics e publicados na revista médica Lancet.
Aproximadamente 93 por cento de todos os participantes de ensaio fase 3 tratados que receberam LUXTURNA, ou 27 dos 29 participantes, tiveram um ganho de visão funcional durante o período de seguimento de um ano, de acordo com os dados.
Isso não significa necessariamente que esses pacientes possam ver perfeitamente ou até mesmo ler pequenos textos, mas podem discernir melhor as luzes, formas e espaços.
Nova fronteira de tratamento
Se se tornar aprovado pela FDA, LUXTURNA seria a primeira terapia genética aprovada pela FDA que afetaria uma característica genética hereditária.
Publicidade Publicidade"Isto é potencialmente mudando de jogo", disseram funcionários da Academia Americana de Oftalmologia a Healthline em um comunicado. "Atualmente, não há tratamentos disponíveis para doenças retinianas herdadas. Então, se a FDA aprovar esse tratamento, Ele oferecerá uma nova esperança para pacientes que sofram de uma doença incurável que causa perda severa de visão ou cegueira ".
A associação também explicou que a aprovação da FDA pode ajudar a levar a outras terapias similares.
"Poderia abrir a porta para uso em outras formas hereditárias e adquiridas de doença da retina", disseram."Os aplicativos em potencial na oftalmologia são amplos."
AnúncioEm geral, LUXTURNA seria o terceiro tratamento de terapia genética aprovado pelo FDA.
No início deste ano, a agência aprovou um tratamento de imunoterapia chamado Kymriah para combater formas de leucemia.
Publicidade PublicidadeEsta semana, a FDA aprovou outra terapia com células CAR-T para tratamento em adultos com certos tipos de linfoma de células B grandes.
"Atualmente, não há opções de tratamento farmacológico para as pessoas que vivem com IRD intermediário RPE65, que na maioria dos casos progride para completar a cegueira", Dr. Albert M. Maguire, professor de oftalmologia no Scheie Eye Instituto da Perelman School of Medicine da Universidade da Pensilvânia e investigador principal do estudo, disse em comunicado divulgado pela Spark Therapeutics.
Dr. Yasha Modi, professora assistente de oftalmologia da NYU Langone Health, disse que os estudos que a Spark Therapeutics liberou foram promissores para aqueles com essa desordem.
Anúncio"Esta terapia genética particular lhes oferece um vislumbre de esperança", disse ele.
Modi disse que cerca de 1, 000 a 2 000 pessoas nos Estados Unidos são afetadas por esta condição todos os anos.
Publicidade PublicidadeMas ele também disse que a condição progressiva e inalterada afeta a vida de um paciente.
"Pacientes com RPE65 perderão progressivamente seus fotorreceptores", disse Modi à Healthline. "Isso irá colocá-los em um mundo de escuridão que seja verdadeira luzes de cegueira aos 40 anos ou mais. "
Uma melhoria da" visão funcional "pode ser um grande benefício em suas vidas, explicou Modi.
Os pacientes que falaram com a FDA disseram ter "melhorado a sensibilidade à luz, cor melhorada; uma minoria muito pequena disse que podem até ler grandes impressões, o que é bastante espetacular ", disse Modi.
Potenciais usos futuros
Embora este tratamento atinja uma pequena população, Modi disse que este tipo de terapia pode ajudar muitos outros com condições semelhantes no futuro.
Modi disse que a terapia poderia ser usada como modelo para outros tratamentos de condições semelhantes.
"Podemos ter resultados semelhantes? Acho que a resposta é provavelmente sim ", disse Modi sobre outras condições com mutações em genes específicos.
No entanto, ele disse que as pessoas não devem contar com esse tratamento como uma bala de prata.
Há muito sobre o tratamento que permanece desconhecido. Não está claro o quanto a droga custará. A outra terapia genética aprovada pela FDA - Kymriah - foi relatada para custar centenas de milhares de dólares por paciente.
Além disso, os cientistas terão que ver o que acontece com os pacientes no longo prazo. É possível que esses resultados aparentemente impressionantes possam começar a desaparecer ao longo do tempo.
"Não sabemos se isso vai ser estável a longo prazo", disse Modi.
Ele explicou que a pesquisa anterior de terapia genética similar indicou que pode deixar de funcionar depois de alguns anos.
"Eles podem precisar de um tratamento repetido", ou um novo veículo ou "vetor" para obter a terapia genética para continuar a trabalhar para proteger os fotorreceptores, explicou Modi. Além disso, ele disse: "O perfil de efeitos colaterais de longo prazo é algo que realmente não sabemos. "
