Niemann-Pick Doença: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é Niemann-Pick Disease?

A doença de Niemann-Pick é uma doença hereditária que afeta o metabolismo lipídico, ou a forma como as gorduras, lipídios e colesterol são armazenados ou removidos do seu corpo. As pessoas com doença de Niemann-Pick têm um metabolismo lipídico anormal que causa um acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios em vários órgãos. A doença afeta principalmente:

• fígado
• baço
• cérebro
• medula óssea

Isso leva ao aumento do baço e problemas neurológicos.

A doença é dividida em tipos A, B, C e E. Originalmente havia um tipo D, mas a pesquisa descobriu que é uma variante do tipo C.

Tipos A e B são referidos como tipo 1. O tipo C é referido como tipo 2. O tipo E é uma versão menos comum do Niemann-Pick que se desenvolve na idade adulta.

Os órgãos, sintomas e tratamentos afetados variam de acordo com o tipo particular de doença de Niemann-Pick. No entanto, cada tipo é grave e pode encurtar a expectativa de vida de uma pessoa.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença de Niemann-Pick?

Tipo A

Os sinais e sintomas da forma de tipo A da doença de Niemann-Pick estão presentes nos primeiros meses de vida e incluem:

• inchaço do abdômen do aumento do fígado e do baço, que geralmente ocorre em torno de 3-6 meses de idade
• nódulos linfáticos inchados
• um ponto vermelho cereja dentro do olho <999 > dificuldade de alimentação
• dificuldade para realizar habilidades motoras básicas
• tônus ​​muscular fraco
• dano cerebral, juntamente com outros problemas neurológicos, como perda de reflexos
• doença pulmonar
• infecções respiratórias freqüentes
• Tipo B

Os sintomas da forma de tipo B da doença de Niemann-Pick geralmente começam a aparecer no final da infância ou na adolescência. O tipo B não inclui dificuldade motora comumente encontrada no tipo A. Os sinais e sintomas do tipo B podem incluir:

inchaço do abdômen do aumento do fígado e do baço, que geralmente começa na infância

• infecções respiratórias
• plaquetas sanguíneas baixas
• má coordenação
• atraso mental
• transtornos psiquiátricos
• problemas do nervo periférico
• problemas pulmonares
• lipídios elevados no sangue
• crescimento atrasado ou falha no desenvolvimento a uma taxa normal, que causa baixa estatura e anormalidades oculares
• Tipo C

Os sintomas da forma de tipo C da doença de Niemann-Pick geralmente começam a aparecer em crianças de até 5 anos de idade. No entanto, o tipo C pode aparecer a qualquer momento na vida de uma pessoa, desde o nascimento até a idade adulta. Os sinais e sintomas do tipo C incluem:

dificuldade em mover membros

• um baço ou fígado aumentado
• icterícia, ou amarelamento da pele após o nascimento
• dificuldade em aprender
• um declínio no intelecto
• demência
• convulsões
• dificuldade em falar e engolir
• uma perda de funcionamento muscular
• tremores
• dificuldade em mover os olhos, especialmente em uma direção ascendente e descendente
• instabilidade
• dificuldade em caminhar
• dificuldade
• perda de visão ou audição
• dano cerebral
• Tipo E

Os sintomas da forma E da doença de Niemann-Pick estão presentes em adultos.Este tipo é bastante raro e a pesquisa sobre a condição é limitada, mas os sinais e sintomas incluem inchaço do baço ou problemas cerebrais e neurológicos, como inchaço dentro do sistema nervoso.

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Causas

O que causa a doença de Niemann-Pick?

Tipos A e B

Os tipos A e B ocorrem quando a esfingomielinase ácida (ASM) não é produzida adequadamente nos glóbulos brancos. ASM é uma enzima que ajuda a remover gorduras em todas as células do seu corpo.

A esfingomielina, a gordura que a ASM remove, pode acumular-se nas células quando o ASM não está a derrubar devidamente. Quando a esfingomielina se acumula, as células começam a morrer e os órgãos pararam de funcionar corretamente.

Tipo C

O tipo C está principalmente preocupado com a incapacidade do corpo de remover eficientemente o excesso de colesterol e outros lipídios. Sem a colisão adequada, o colesterol se acumula no baço e no fígado e quantidades excessivas de outras gorduras se acumulam no cérebro.

O antigo "tipo D" ocorre quando o corpo não consegue mover o colesterol corretamente entre as células do cérebro. Acredita-se que essa seja uma variante do tipo C.

Tipo E

O tipo E é um tipo raro de doença de Niemann-Pick que ocorre em adultos. Pouco se sabe sobre isso.

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Diagnóstico

Como a doença de Niemann-Pick é diagnosticada?

Tipos A e B

O seu médico irá testar você ou o sangue ou a medula óssea do seu filho para medir a quantidade de ASM em seus glóbulos brancos para diagnosticar os tipos A e B da doença de Niemann-Pick. Este tipo de teste pode ajudá-los a determinar se você ou seu filho têm doença de Niemann-Pick. O teste de DNA também pode determinar se você é portador da doença.

Tipo C

O tipo C geralmente é diagnosticado com uma biópsia de pele corada com uma mancha especial. Uma vez que uma amostra é tomada, cientistas de laboratório analisarão como as células da pele crescem, bem como como elas se movem e armazenam colesterol. Seu médico também pode usar testes de DNA para procurar os genes que causam o tipo C.

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Tratamentos

Como é tratada a doença de Niemann-Pick?

Tipo A

Não há nenhum tratamento conhecido para o tipo A neste momento. O cuidado de suporte é útil para todos os tipos de doença de Niemann-Pick.

Tipo B

Foram utilizadas várias opções de tratamento, incluindo transplantes de medula óssea, terapia de reposição enzimática e terapia genética. A pesquisa está em andamento para determinar a eficácia desses tratamentos.

Tipo C

A terapia física ajuda com a mobilidade. Um medicamento chamado miglustat é atualmente usado para tratar o tipo C. Miglustat é um inibidor enzimático. Isso funciona impedindo o seu corpo de produzir substâncias gordurosas para que menos delas se acumule no seu corpo. Neste caso, a substância gordurosa é o colesterol.

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Outlook

O que é o Outlook a longo prazo?

Tipo A

Algumas crianças com a forma A tipo de Niemann-Pick ao vivo até a idade de 4. No entanto, a maioria das crianças com este tipo morre na infância.

Tipo B

Aqueles com Niemann-Pick tipo B podem sobreviver até a infância tardia ou início da idade adulta, mas geralmente apresentam problemas de saúde, como insuficiência respiratória ou complicações relacionadas a um fígado ou baço aumentado.

Tipo C

Niemann-Pick tipo C é sempre fatal. No entanto, a expectativa de vida depende do início dos sintomas. Se os sintomas aparecerem na infância, seu filho provavelmente não terá mais de 5 anos. Se os sintomas aparecerem após os 5 anos de idade, seu filho provavelmente viverá até cerca de 20 anos de idade. Cada pessoa pode ter uma visão ligeiramente diferente, dependendo dos sintomas e da gravidade da doença.

Seja qual for o tipo de doença de Niemann-Pick que você ou seu filho possam ter, quanto mais cedo reconhecer e diagnosticar, melhor. A pesquisa sobre a doença continua, e os cientistas estão trabalhando para uma gestão e tratamento mais efetivos da doença.