Hemofilia: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é Hemofilia?

A hemofilia é uma desordem hemorrágica hereditária em que uma pessoa carece ou tem baixos níveis de certas proteínas chamadas "fatores de coagulação" e o sangue não coagula adequadamente como resultado. Isso leva ao sangramento excessivo. Existem 13 tipos de fatores de coagulação, que funcionam com plaquetas para ajudar o coágulo sanguíneo. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que se formam na sua medula óssea. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia (WFH), cerca de uma em cada 10 000 pessoas nasce com esta doença.

As pessoas com hemofilia sangram facilmente, e o sangue leva mais tempo para coagular. Pessoas com hemofilia podem sofrer hemorragia espontânea ou interna e muitas vezes têm articulações dolorosas e inchadas devido ao sangramento nas articulações. Esta condição rara, mas grave, pode ter complicações fatais.

As três formas de hemofilia são a hemofilia A, B e C.

A hemofilia A é o tipo de hemofilia mais comum e é causada por uma deficiência no fator VIII. De acordo com o National Heart, Lung e Blood Institute (NHLBI), oito das 10 pessoas com hemofilia têm hemofilia A.

A hemofilia B, que também é chamada de doença de Natal, é causada por uma deficiência do fator IX.

A hemofilia C é uma forma leve da doença causada por uma deficiência do fator XI. As pessoas com esse tipo de hemofilia raras geralmente não experimentam sangramento espontâneo. A hemorragia geralmente ocorre após trauma ou cirurgia.

A hemofilia é uma condição genética hereditária. Esta condição não é curável, mas pode ser tratada para minimizar os sintomas e prevenir futuras complicações de saúde.

Em casos extremamente raros, a hemofilia pode se desenvolver após o nascimento. Isso é chamado de "hemofilia adquirida". "Este é o caso em pessoas cujo sistema imunológico forma anticorpos que atacam fatores VIII ou IX.

Advertisement Publicidade

Sintomas

Quais são os sintomas da hemofilia?

A extensão dos seus sintomas depende da gravidade da sua deficiência de fator. Pessoas com deficiência leve podem sangrar no caso de trauma. Pessoas com uma deficiência grave podem sangrar sem motivo. Isso é chamado de "sangramento espontâneo". "Em crianças com hemofilia, esses sintomas podem ocorrer em torno da idade 2.

O sangramento espontâneo pode causar o seguinte:

• sangue na urina
• sangue nas fezes
• hematomas profundos
• hematomas grandes e inexplicados
• sangramento excessivo
• sangrando gengivas
• hemorragias nasais frequentes
• dor nas articulações
• articulações apertadas
• irritabilidade (em crianças)

Quando consultar o seu médico

Quando ver o seu Doutor

Os seguintes sintomas constituem uma emergência médica. Você deve obter tratamento imediatamente para qualquer um desses sintomas:

• uma dor de cabeça severa
• vômito repetidamente
• dor no pescoço
• visão borrada ou dobrada
• sono extremo
• sangramento contínuo de uma lesão <999 > Se você está grávida, é importante que você veja um médico se você tiver algum dos sintomas acima.

AnúncioPublicidadePublicidade

Causas

O que causa hemofilia?

Um processo em seu corpo que é conhecido como "cascata de coagulação" normalmente pára o sangramento. As plaquetas de sangue coagulam, ou se juntam no local da ferida, para formar um coágulo. Então, os fatores de coagulação do corpo funcionam juntos para criar um plug mais permanente na ferida. Um baixo nível desses fatores de coagulação ou a ausência deles causa sangramento para continuar.

Hemofilia e Genética

A hemofilia é uma condição genética hereditária, o que significa que é transmitida pelas famílias. É causada por um defeito no gene que determina como o corpo faz os fatores VIII, IX ou XI. Esses genes estão localizados no cromossomo X, tornando a hemofilia uma doença recessiva ligada ao X.

Cada pessoa herda dois cromossomos sexuais de seus pais. As fêmeas têm dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X e um Y.

Os machos herdam um cromossomo X de sua mãe e um cromossomo Y do pai. As fêmeas recebem um cromossomo X de cada pai. Porque o defeito genético que causa hemofilia está localizado no cromossomo X, os pais não podem passar a doença aos filhos. Isso também significa que se um homem obtiver o cromossomo X com o gene alterado de sua mãe, ele terá hemofilia. Uma fêmea com um cromossomo X que possui o gene alterado tem uma chance de 50% de passar esse gene para seus filhos, masculino ou feminino.

Uma fêmea que possui o gene alterado em um de seus cromossomos X é normalmente chamada de "transportadora". "Isso significa que ela pode passar a doença para seus filhos, mas ela não tem a doença ela mesma. Isso ocorre porque ela tem fatores de coagulação suficientes de seu cromossomo X normal para evitar graves problemas de sangramento. No entanto, as mulheres que são transportadoras geralmente apresentam um risco aumentado de sangramento.

Os machos com um cromossomo X que possui o gene alterado podem passar para suas filhas, tornando-os transportadores. Uma fêmea deve ter esse gene alterado em ambos os cromossomos X para ter hemofilia. No entanto, isso é muito raro.

Fatores de risco para heredar a hemofilia

A hemofilia A e B são mais comuns nos homens do que nas mulheres por causa da transmissão genética.

A hemofilia C é uma forma hereditária autossômica da doença, o que significa que afeta homens e mulheres igualmente. Isso ocorre porque o defeito genético que causa este tipo de hemofilia não está relacionado aos cromossomos sexuais. De acordo com o Centro de Hemofilia e Trombose de Indiana, esta forma da doença mais comumente afeta pessoas de descendência jesseca Ashkenazi, mas também pode afetar outros grupos étnicos. Nos Estados Unidos, a hemofilia C afeta aproximadamente 1 em cada 100.000 pessoas.

Diagnóstico

Como a Hemofilia é diagnosticada?

A hemofilia é diagnosticada através de um exame de sangue. O seu médico irá remover uma pequena amostra de sangue da sua veia e medir a quantidade de fator de coagulação presente. A amostra é então classificada para determinar a gravidade da deficiência de fator:

A hemofilia leve é ​​indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 5 e 40 por cento.

• A hemofilia moderada é indicada por um fator de coagulação no plasma que está entre 1 e 5 por cento.
• A hemofilia grave é indicada por um fator de coagulação no plasma de menos de 1 por cento.
• Advertisement Publicidade

Complicações

Quais são as complicações associadas à hemofilia?

As complicações da hemofilia incluem:

dano articular de sangramento repetitivo

• sangramento interno profundo
• sintomas neurológicos de sangramento no cérebro
• Você também está em um risco aumentado de desenvolver infecções, como hepatite, quando você recebe o sangue do doador.

Anúncio

Tratamentos

Como a hemofilia é tratada?

O seu médico pode tratar a hemofilia A com um hormônio de prescrição. Este hormônio é chamado de desmopressina, que eles podem dar como uma injeção em sua veia. Esta medicação funciona estimulando os fatores responsáveis ​​pelo processo de coagulação sanguínea.

Seu médico pode tratar a hemofilia B infundindo seu sangue com fatores de coagulação do doador. Às vezes, os fatores podem ser dados na forma sintética. Estes são chamados de "fatores de coagulação recombinantes". "

O seu médico pode tratar a hemofilia C com infusão de plasma. A infusão funciona para parar o sangramento profuso. O fator deficiente responsável pela hemofilia C só está disponível como medicamento na Europa.

Você também pode ir a terapia física para reabilitação se suas articulações são danificadas pela hemofilia.

Anúncio Publicidade

Prevenção

Prevenção da hemofilia

A hemofilia é uma condição que passou de uma mãe para o filho. Quando você está grávida, não há como saber se seu bebê tem a condição. No entanto, se seus óvulos são fertilizados em uma clínica usando fertilização in vitro, eles podem ser testados para a condição. Então, apenas os ovos sem hemofilia podem ser implantados. O pré-conceito e o aconselhamento pré-natal também podem ajudá-lo a entender o risco de ter um bebê com hemofilia.