Diafite Insípido nefrogênico (NDI): o que é?

O que é diabetes insipidus nefrogênico?

Pontos-chave

O NDI é um transtorno raro que ocorre quando os rins não conseguem concentrar a urina.
O diagnóstico precoce e o tratamento são importantes para prevenir complicações com risco de vida.
A perspectiva é boa para pessoas com NDI que recebem tratamento.

O diabetes insípido nefrogênico (NDI) é um transtorno raro que ocorre quando os rins não conseguem concentrar a urina. Na maioria das pessoas, o corpo equilibra os fluidos que você bebe com a quantidade de urina que você excrema ou expulsa do seu corpo. No entanto, pessoas com NDI produzem quantidades excessivas de urina. Esta é uma condição conhecida como poliúria e provoca sede insaciável, ou polidipsia.

NDI ocorre quando o equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina é interrompido. O NDI pode causar desidratação, entre outras complicações, por isso é importante falar com um médico se estiver com sintomas. O NDI pode ser fatal se você não receber tratamento para isso. Quanto mais cedo você receber o diagnóstico, melhor será a sua perspectiva.

O NDI não tem relação com diabetes mellitus, que é mais comumente conhecido como diabetes.

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Sintomas

Quais são os sintomas da diabetes insípida nefrogênica?

Os sintomas do NDI variam com a idade. Os bebês são gravemente afetados, mas os sintomas podem se assemelhar a muitas outras doenças. À medida que as crianças envelhecem, os sintomas tornam-se mais reconhecíveis. Se um diagnóstico não for feito, os sintomas podem se tornar suficientemente graves para ameaçar a vida. Você deve visitar seu médico o mais rápido possível se estiver apresentando sintomas de NDI.

Sintomas em crianças

Os sintomas em lactentes podem incluir:

fraldas molhadas excessivas
vômitos
febres recorrentes que não têm causa conhecida
constipação

Sintomas em crianças pequenas

Os sintomas em crianças pequenas podem incluir:

irritação do mosquito
dificuldades no treinamento do banheiro
falha na prosperidade
confusão mental devido à desidratação

Sintomas em crianças mais velhas

Crianças e adolescentes mais velhos podem exibir sintomas que incluem:

saída de urina alta
perturbado sono e fadiga de urinar à noite
baixo peso corporal devido à preferência de água para alimentos
uma falha em prosperar

Sintomas em adultos

Os sintomas mais comuns experimentados por adultos incluem:

sede excessiva
micção excessiva
micção freqüente à noite

Os sintomas raros e potencialmente fatais incluem choque hipovolêmico e convulsões hipernatrêmicas.

O choque hipovolêmico pode ocorrer quando a desidratação grave resulta em não haver sangue suficiente para o seu coração bombear. Esta condição pode resultar em morte se você não receber tratamento para isso.

As crises hipernatrêmicas ocorrem quando há níveis extremamente elevados de sódio no sangue devido à falta de água no organismo.Esta condição pode resultar em morte se você não receber tratamento para isso.

Causas

O que causa diabetes insipidus nefrogênico?

O equilíbrio entre a ingestão de líquidos e a excreção de urina no organismo é regulado por um hormônio chamado vasopressina ou hormônio antidiurético (ADH). Quando a ingestão de líquidos é baixa, os níveis de ADH do corpo aumentam e sinalizam os rins para fazer menos urina. Por outro lado, quando a ingestão de líquidos é alta, os níveis de ADH diminuem e fazem com que os rins criem mais urina. Os resíduos e o excesso de água no sangue são filtrados através dos rins, que então armazenam resíduos líquidos ou urina na bexiga.

Quando o ADH não funciona normalmente, seja por causa de uma condição médica, medicação ou genética, seus rins não concentram sua urina corretamente. Isso significa que você vai urinar muita água do seu corpo. Uma variedade de fatores podem afetar a regulação do seu corpo de ADH e causar NDI.

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Tipos

Tipos de diabetes insipidus nefrogênico

NDI pode ser adquirido ou genético, dependendo do que o cause.

NDI adquirido

Os resultados de NDI adquiridos, quer pelo uso de certos medicamentos, quer pela presença de certas condições médicas. A maioria das formas adquiridas de NDI provêm do uso de medicamentos. Os medicamentos que podem causar o NDI adquirido incluem:

lítio (uso prolongado): um medicamento usado para tratar o transtorno bipolar e outras condições mentais
demeclociclina: um antibiótico
rifampicina: um antibiótico que é usado para tratar a tuberculose < 999> foscarnet: um medicamento antiviral que é usado para tratar o herpes
cidofovir: um medicamento antiviral que é usado para tratar infecções oculares em pessoas com HIV
ifosfamida: um medicamento de quimioterapia
ofloxacina: um antibiótico usado para tratar infecções de ouvido
orlistat: um medicamento para perda de peso
didanosina (Videx): um medicamento anti-retroviral usado para tratar o HIV
Certas condições médicas que afetam minerais no organismo ou causam danos aos órgãos também estão ligadas ao NDI. Essas condições médicas interferem com o funcionamento normal da ADH e podem causar NDI adquirido. As condições que podem levar ao NDI incluem:

hipercalcemia, ou muito cálcio no sangue

doença renal crônica, que pode ocorrer devido a uma variedade de causas, incluindo hipertensão arterial e diabetes
doença renal policística, que é uma condição em que os cistos crescem nos rins e pode criar um bloqueio na hipocalemia de fluxo urinário
, ou níveis de potássio no sangue que são muito baixos
A gravidez também é uma causa possível.

Formas leves também podem ocorrer em adultos mais velhos, naqueles que estão doentes e em pessoas com doença renal aguda porque o corpo não pode concentrar a urina também nessas condições. O NDI adquirido é mais comum em adultos do que em crianças.

NDI genético

O NDI genético ocorre devido a mutações genéticas, que são transmitidas pelas famílias. Mutações são erros ou danos que causam uma mudança nos genes de uma pessoa. Essas mutações podem interferir com o funcionamento normal da ADH.

O NDI genético ocorre devido a uma mutação em AVPR2 ou AQP2.Cerca de 90 por cento dos casos de NDI hereditária são decorrentes de mutações no gene AVPR2.

Mutações do gene AVPR2 são transtornos recessivos ligados ao X. Isso significa que o defeito do gene está no cromossomo X. Os machos têm apenas um cromossomo X. Se eles herdarem um cromossomo X com a mutação do gene de sua mãe, eles terão a doença. Como as fêmeas têm dois cromossomos X, eles só adquirem a doença se os dois cromossomos X tiverem a mutação do gene.

Uma porcentagem menor de NDI genético é causada por mutações no gene AQP2, que pode ser autossômico recessivo ou dominante. Autosómico recessivo significa que uma pessoa deve receber uma cópia do gene anormal de cada pai para desenvolver NDI. Mais raramente, AQP2 é autossômico dominante, o que significa que ter uma cópia do gene mutante pode causar NDI.

O NDI genético tende a ser diagnosticado em crianças.

Diagnóstico

Como o diabetes insípido nefrogênico é diagnosticado?

É importante obter um diagnóstico precoce de NDI para prevenir complicações com risco de vida. Os testes determinarão se seus rins estão fazendo um bom trabalho ao manter a quantidade certa de fluido em seu corpo, regulando o volume e a concentração de sua urina. Os sintomas do NDI dificultam o diagnóstico na infância. Os médicos usam exames de urina e sangue para ajudá-los a fazer um diagnóstico.

Os tipos de testes de urina incluem o seguinte:

O teste de poliúria mede a produção de urina 24 horas por coleta direta.

O primeiro teste da manhã mede a gravidade específica, ou a densidade, da urina, bem como qualquer produto químico presente.
Os testes de medição medem o pH e a concentração de urina, bem como os níveis de proteína de sódio, potássio, cloreto e creatinina.
Outros testes para NDI incluem:

uma ressonância magnética para avaliar o tamanho do rim e procurar qualquer anormalidade anatômica

sonografia renal para descartar distúrbios renais e procurar danos de longo prazo
exames de sangue para medir os níveis de sódio, potássio, cloreto, ureia e creatina em seu sangue
O seu médico também pode recomendar um teste de privação de água. Somente equipes médicas experientes realizam este teste, pois é potencialmente fatal. O teste envolve abstenção de beber água para verificar se há alguma alteração na quantidade de urina que você libera.

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Tratamentos

Como é tratado o diabetes insípido nefrogênico?

Em formas agudas e adquiridas de NDI, o tratamento geralmente se concentra na correção da causa subjacente, como a interrupção de uma medicação que causou NDI. Em outros casos, os medicamentos regulam o mecanismo da sede e a quantidade de urina liberada.

Alterações da dieta

A primeira linha de tratamento é muitas vezes uma mudança na dieta. Os médicos geralmente recomendam uma dieta baixa em sódio e com pouca proteína para adultos. Essas mudanças na dieta devem ajudar a reduzir a produção de urina.

Medicamentos

Se as mudanças de dieta não ajudam a reduzir a produção de urina, o seu médico pode recomendar medicamentos:

Desmopressina

A desmopressina é uma forma sintética de ADH que pode ser usada para tratar o NDI não genético.

Diuréticos e anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)

Os AINEs e os diuréticos tiazídicos podem ajudar a tratar o NDI. No entanto, ambos os medicamentos são considerados como medicamentos fora do rótulo. O uso de drogas fora de rotina significa que um medicamento que foi aprovado pelo FDA para um propósito é usado para uma finalidade diferente que não foi aprovada. No entanto, um médico ainda pode usar o medicamento para esse propósito. Isso ocorre porque a FDA regula o teste e aprovação de drogas, mas não como os médicos usam drogas para tratar seus pacientes. Assim, seu médico pode prescrever um medicamento, no entanto, eles acham que é melhor para seus cuidados.

Os diuréticos e os AINE atuam por diferentes mecanismos para aumentar as quantidades de sódio e água que são reabsorvidos pelo rim. Estas alterações diminuem o volume de urina.

Diuréticos

Os diuréticos podem ajudar a regular a quantidade de água que é excretada do organismo na urina. Os diuréticos tiazídicos atuam aumentando a quantidade de água e o sódio reabsorvido pelo rim, o que diminui o volume de urina.

NSAIDS

NSAIDS, como a indometacina, podem reduzir a produção de urina em pessoas com NDI.

Leia mais: Uso de drogas fora de etiqueta »

Hidratação intravenosa

Se você tem um caso grave de NDI, você pode precisar de hidratação intravenosa (IV). Você também pode receber reabastecimento IV de 5 por cento de glicose, que é fluido com açúcar adicionado.

Tratando NDI em crianças

Se seu filho tiver NDI, seu médico normalmente recomendará uma dieta com baixo teor de sódio, mas não uma dieta com pouca proteína. Os bebês com NDI devem ser cuidadosamente monitorados, porque seus corpos pequenos não têm muito fluido para começar. Os bebês com NDI devem receber água regularmente e entre as mamadas para ajudar a prevenir a desidratação.

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Perspectivas

Qual é a perspectiva?

As crianças que têm NDI e não são tratadas para isso podem não crescer adequadamente. Em casos graves, eles podem sofrer atrasos no desenvolvimento e deficiência intelectual por desidratação constante.

Sem tratamento, o NDI pode levar à morte por complicações de desidratação. A perspectiva é boa para aqueles que recebem tratamento, e os medicamentos podem ajudar a manter sua saúde estável.