Síndrome de Loeys-Dietz: expectativa de vida, sintomas e durante a gravidez

Visão geral

A síndrome de Loeys-Dietz é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo. O tecido conjuntivo é importante para proporcionar força e flexibilidade aos ossos, ligamentos, músculos e vasos sanguíneos.

A síndrome de Loeys-Dietz foi descrita pela primeira vez em 2005. Suas características são semelhantes à síndrome de Marfan e à síndrome de Ehlers-Danlos, mas a síndrome de Loeys-Dietz é causada por diferentes mutações genéticas. Distúrbios do tecido conjuntivo podem afetar todo o corpo, incluindo o sistema esquelético, a pele, o coração, os olhos e o sistema imunológico.

As pessoas com síndrome de Loeys-Dietz apresentam características faciais únicas, como os olhos amplamente espaçados, uma abertura no teto na boca (palato fendido) e olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo) - mas não há duas pessoas com a desordem semelhantes.

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Tipos

Existem cinco tipos de síndrome de Loeys-Dietz, rotulada de I a V. O tipo depende da mutação genética responsável por causar a desordem:

O tipo I é causado pela transformação das mutações de genes TGFBR1 do gene fator beta de crescimento
O tipo II é causado pelo receptor de fator beta de crescimento transformante 2 (TGFBR2) mutações genéticas
Tipo III é causada por mães contra homólogo decapentapéjico 3 (SMAD3) mutações genéticas
Tipo IV é causado por O ligando de beta 2 do factor de crescimento transformante (TGFB2) mutações genéticas
O tipo V é causado pelo transformante do fator de crescimento beta 3 ligando (TGFB3) mutações do gene

Uma vez que Loeys-Dietz ainda é um distúrbio relativamente recentemente caracterizado, os cientistas ainda estão aprendendo sobre as diferenças nas características clínicas entre os cinco tipos.

Áreas afetadas do corpo

Quais áreas do corpo são afetadas pela síndrome de Loeys-Dietz?

Como uma desordem do tecido conjuntivo, a síndrome de Loeys-Dietz pode afetar quase todas as partes do corpo. As seguintes são as áreas de preocupação mais comuns para pessoas com esta doença:

coração
vasos sanguíneos, especialmente a aorta
olhos
face
sistema esquelético, incluindo o crânio e a espinha <999 > <
pele
sistema imunitário
sistema digestivo
órgãos vazios, como o baço, o útero e os intestinos
A síndrome de Loeys-Dietz varia de pessoa para pessoa. Portanto, nem todos os indivíduos com síndrome de Loeys-Dietz terão sintomas em todas essas partes do corpo.

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Esperança de vida e prognóstico

Devido às muitas complicações que ameaçam a vida relacionadas ao sistema cardíaco, esquelético e imune de uma pessoa, as pessoas com síndrome de Loeys-Dietz estão em um maior risco de ter uma vida útil mais curta.No entanto, os avanços na assistência médica estão constantemente sendo feitos para ajudar a reduzir as complicações para aqueles afetados pelo transtorno.

Como a síndrome só foi recentemente reconhecida, é difícil estimar a expectativa de vida verdadeira para alguém com síndrome de Loeys-Dietz. Muitas vezes, apenas os casos mais graves de uma nova síndrome receberão atenção médica. Estes casos não refletem o sucesso atual no tratamento. Hoje em dia, é possível que as pessoas que vivem com Loeys-Dietz conduzam uma vida longa e plena.

Sintomas

Sintomas da síndrome de Loeys-Dietz

Os sintomas da síndrome de Loeys-Dietz podem surgir a qualquer momento durante a infância até a idade adulta. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa.

Os seguintes são os sintomas mais característicos da síndrome de Loeys-Dietz. No entanto, é importante notar que esses sintomas não são observados em todas as pessoas e nem sempre conduzem a um diagnóstico preciso da desordem:

Problemas do coração e vasos sanguíneos

da aorta (o vaso sanguíneo que entrega sangue do coração para o resto do corpo)

um aneurisma, uma protuberância na parede do vaso sanguíneo
dissecção aórtica, rasgamento repentino das camadas na parede da aorta
tortuosidade arterial, torção ou artérias
outros defeitos cardíacos congênitos
Distintas características faciais

hipertelorismo, olhos amplamente espaço

bífidos (divididos) ou úlvas largas (o pequeno pedaço de carne que pendura na parte de trás da boca)
ossos planos da face
ligeiramente inclinados para baixo para os olhos
craniossinostose, fusão precoce dos ossos do crânio
palito fendido, um buraco no telhado da boca
esclerose azul, um matiz azul para os brancos de os olhos
micrognathia, um pequeno queixo
retrognatia, recuando o queixo
Sintomas do sistema esquelético

dedos longos e toes

contraturas dos dedos
clubfoot
escoliose, curvatura da coluna vertebral
instabilidade cervical-espinha
laxidade das articulações
pectus excavatum (um peito afundado) ou pectus carinatum (um baú saliente)
osteoartrite, inflamação das articulações
pes planus, pés planos
Sintomas de pele

pele translúcida

pele macia ou aveludada
hematomas fáceis
sangramento fácil
eczema
cicatrização anormal
Problemas oculares

miopia, miopia

distúrbios dos músculos oculares
estrabismo, olhos que não indicam a mesma direção
desprendimento de retina
Outros sintomas

alimentos ou meio ambiente alergias

doença inflamatória gastrointestinal
asma
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Causas

O que causa a síndrome de Loeys-Dietz?

A síndrome de Loeys-Dietz é uma desordem genética causada por uma mutação genética (erro) em um dos cinco genes. Esses cinco genes são responsáveis por fazer receptores e outras moléculas na via transformadora de crescimento beta-beta (TGF-beta). Esta via é importante no bom crescimento e desenvolvimento do tecido conjuntivo do corpo. Estes genes são:

TGFBR1

TGFBR2
SMAD-3
TGFBR2
TGFBR3
O transtorno tem um padrão de herança autossômico dominante.Isso significa que apenas uma cópia do gene mutado é suficiente para causar a desordem. Se você tem síndrome de Loeys-Dietz, há uma chance de 50 por cento de que seu filho também terá a desordem. No entanto, cerca de 75 por cento dos casos de síndrome de Loeys-Dietz ocorrem em pessoas sem histórico familiar da doença. Em vez disso, o defeito genético ocorre espontaneamente no útero.

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síndrome de Loeys-Dietz e gravidez

Para mulheres com síndrome de Loeys-Dietz, recomenda-se que reveja seus riscos com um conselheiro genético antes de engravidar. Existem opções de teste realizadas durante a gravidez para determinar se o feto terá a desordem.

Uma mulher com síndrome de Loeys-Dietz também terá um maior risco de dissecção aórtica e ruptura uterina durante a gravidez e logo após o parto. Isso ocorre porque a gravidez coloca o estresse aumentado no coração e nos vasos sanguíneos.

Mulheres com doença aórtica ou defeitos cardíacos devem discutir riscos com um médico ou obstetra antes de considerar a gravidez. Sua gravidez será considerada "de alto risco" e provavelmente exigirá monitoramento especial. Alguns dos medicamentos utilizados no tratamento da síndrome de Loeys-Dietz também não devem ser usados durante a gravidez devido ao risco de defeitos congênitos e perda fetal.

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Tratamento

Como é tratada a síndrome de Loeys-Dietz?

No passado, muitas pessoas com síndrome de Loeys-Dietz foram erroneamente diagnosticadas com a síndrome de Marfan. Sabe-se agora que a síndrome de Loeys-Dietz decorre de diferentes mutações genéticas e precisa ser administrada de forma diferente. É importante conhecer um médico que esteja familiarizado com o transtorno para determinar um plano de tratamento.

Não há cura para o transtorno, portanto o tratamento tem como objetivo prevenir e tratar os sintomas. Devido ao alto risco de ruptura, alguém com esta condição deve ser seguido de perto para monitorar a formação de aneurismas e outras complicações. O monitoramento pode incluir:

ecocardiogramas anuais ou semestrais

angiografia anual por tomografia computadorizada (CTA) ou angiografia por ressonância magnética (MRA)
raios X da coluna cervical
Dependendo dos seus sintomas, outros tratamentos e medidas preventivas podem incluem:

medicamentos

para diminuir a tensão nas principais artérias do corpo, reduzindo a freqüência cardíaca e a pressão arterial, como bloqueadores dos receptores da angiotensina ou bloqueadores beta cirurgia vascular
, como a substituição da raiz da aorta e arterial reparos para aneurismas restrições de exercícios
, como evitar esportes competitivos, esportes de contato, exercícios de exaustão e exercícios que esticam os músculos, como flexões, pullups e situates atividades cardiovasculares leves
como caminhadas, ciclismo, jogging e natação cirurgia ortopédica ou reforço
para escoliose, deformidades dos pés ou contratações medicamentos para alergias
e consulta com um alergólogo fisioterapia
para tratar a coluna cervical instabilit consultando com um nutricionista
para problemas gastrointestinais Takeaway

Takeaway

Nenhuma pessoa com síndrome de Loeys-Dietz terá as mesmas características.Se você ou seu médico suspeitar que você tem síndrome de Loeys-Dietz, é recomendável que você conheça um geneticista que esteja familiarizado com distúrbios do tecido conjuntivo. Como a síndrome foi reconhecida apenas em 2005, muitos médicos podem não estar cientes disso. Se uma mutação genética for encontrada, sugere-se também testar membros da família para a mesma mutação.

À medida que os cientistas aprendem mais sobre a doença, espera-se que diagnósticos anteriores possam melhorar os resultados médicos e levar a novas opções de tratamento.