Doença de Hartnup: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a doença de Hartnup?

Destaques

1. A doença de Hartnup é uma doença metabólica hereditária.
2. Isso afeta a capacidade do seu corpo para absorver certos aminoácidos.
3. As complicações desta condição são raras, mas há tratamentos para controlar os sintomas.

A doença de Hartnup também é referida como desordem de Hartnup. É um transtorno metabólico hereditário. Isso dificulta o seu corpo para absorver certos aminoácidos do intestino e reabsorvê-los de seus rins. Os aminoácidos são blocos de construção essenciais para a criação de proteínas em seu corpo.

A doença de Hartnup foi nomeada para a família Hartnup da Inglaterra, que foram apresentados em um estudo de 1956 sobre a condição. Quatro dos oito membros da família encontraram quantidades excessivas de aminoácidos na urina. Eles também tinham erupção cutânea e falta de coordenação de seus movimentos musculares voluntários, conhecidos como ataxia. Estes são os sinais e sintomas característicos da doença de Hartnup, que tipicamente afeta a pele e o cérebro.

A Organização Nacional para Distúrbios Raros relata que a doença de Hartnup é estimada em aproximadamente uma em cada 30.000 pessoas nos Estados Unidos. Os sintomas geralmente começam a aparecer na infância ou nos primeiros anos de vida. Os sintomas duram cerca de duas semanas quando há um "ataque". "A frequência destes ataques diminui com a idade.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença de Hartnup?

Seu cérebro e pele permanecem saudáveis ​​e funcionam adequadamente se você receber a quantidade necessária de complexo de vitamina B. Se você tem doença de Hartnup, você não pode absorver certos aminoácidos adequadamente. Isso impede a capacidade do seu corpo de produzir proteínas e fazer complexo de vitamina B. Pode provocar sintomas mentais e físicos específicos, incluindo:

• erupção cutânea
• ansiedade
• mudanças rápidas de humor
• delírios
• alucinações
• tremor de intenção
• dificuldades de fala
• com base na marcha, em que você anda com as pernas mais distantes do que as anormalidades normais
• no tônus ​​muscular, em que seus músculos se tornam mais apertados ou perdem o tom
• baixa estatura
• sensibilidade à luz

Uma erupção cutânea chamada " Pellagra "é um sintoma comum. Geralmente resulta da exposição à luz solar. É uma erupção cutânea vermelha e escamosa intermitente que normalmente aparece em seu rosto, pescoço, mãos e pernas. É inicialmente vermelho, mas ao longo do tempo pode progredir para uma erupção cutânea eczematosa. Com exposição prolongada ao sol, as mudanças na pigmentação da pele podem se tornar permanentes.

A luz solar, a nutrição fraca, as drogas sulfonamidas ou o estresse emocional ou físico podem desencadear sintomas.

Embora os sintomas geralmente começam a aparecer na infância ou na primeira infância, eles também podem aparecer no início da idade adulta.Os ataques agudos de sintomas geralmente se tornam menos frequentes à medida que envelhecem.

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Causas

O que causa a doença de Hartnup?

A doença de Hartnup é causada por uma mutação do gene que controla a absorção e reabsorção de aminoácidos do seu corpo. É uma característica autossômica recessiva. Isso significa que as pessoas que nasceram com a condição herdaram um gene mutado de ambos os pais. Os cientistas não sabem por que a mutação ocorre.

Na maioria das pessoas, seu corpo absorve aminoácidos específicos em seus intestinos e, em seguida, reabsorbe-os em seus rins. Se você tem doença de Hartnup, você não pode absorver adequadamente certos aminoácidos do intestino delgado. Você também não pode reabsorvê-los de seus rins. Como resultado, uma quantidade excessiva de aminoácidos sai do corpo através da micção. Isso deixa seu corpo com uma quantidade insuficiente desses aminoácidos.

Entre outros aminoácidos, a doença de Hartnup afeta sua capacidade de absorver o triptofano. Este é um importante bloque de construção de proteínas e vitaminas. Sem triptofano suficiente, seu corpo não pode produzir suficiente niacina. Uma deficiência de niacina pode fazer com que você desenvolva uma erupção sensível ao sol. Isso também pode levar à demência.

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Diagnóstico

Como a doença de Hartnup é diagnosticada?

Se o seu médico suspeita de ter uma doença de Hartnup, eles podem solicitar um teste de análise de urina. Eles vão coletar uma amostra de sua urina para enviar para um laboratório para medir a quantidade de aminoácidos excretados através da sua urina. Se houver níveis elevados de aminoácidos "neutros" na sua urina, pode ser um sinal de doença de Hartnup.

Este teste sozinho não é suficiente para diagnosticar a doença de Hartnup. O seu médico também irá rever o seu histórico médico pessoal e familiar. Eles vão te perguntar sobre seus sintomas, com que freqüência você os possui e quando eles começaram. Eles também podem solicitar um exame de sangue para verificar seus níveis de complexo de vitamina B, incluindo a niacina.

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Tratamento

Como a doença de Hartnup é tratada?

Se você é diagnosticado com doença de Hartnup, seu médico provavelmente irá recomendá-lo para mudar sua dieta, evitar a luz solar e evitar medicamentos com sulfonamida.

Alterações dietéticas

Uma vez que aqueles com doença de Hartnup não podem produzir niacina suficiente, consumir alimentos que contenham niacina podem reduzir significativamente seus sintomas. Boas fontes de niacina incluem:

• carne vermelha
• aves de capoeira
• peixe
• manteiga de amendoim
• grãos fortificados
• grãos inteiros
• batatas

Carne vermelha, aves de capoeira, peixe e amendoim também são excelentes fontes de proteína. Escolha cortes magros de carne vermelha e aves de capoeira sem pele. A gordura ea pele da carne e das aves são fontes ricas em gorduras saturadas. Comer muita gordura saturada pode aumentar seu risco de colesterol alto.

Suplementos

O seu médico também pode sugerir tomar suplementos de vitamina B ou de niacina, como o ácido nicatónico. Sua dose de suplemento recomendada dependerá da gravidade da sua deficiência de niacina.

Evitação do sol

O seu médico também pode aconselhá-lo a evitar a exposição direta ao sol.Por exemplo, eles podem incentivá-lo a usar protetor solar e roupas de proteção.

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Perspectivas

Qual é a perspectiva de longo prazo para a doença de Hartnup?

Na maioria dos casos, pessoas com doença de Hartnup podem viver vidas saudáveis. Complicações da condição são raras. Mas é possível sofrer alterações na pigmentação da pele, ter problemas para coordenar seus movimentos físicos ou desenvolver problemas psiquiátricos como resultado dessa condição. Em casos raros, você pode desenvolver doenças do seu sistema nervoso.

As condições do sistema nervoso podem ser fatais, mas na maioria dos casos o seu médico pode tratá-las de forma eficaz. Pergunte ao seu médico para estratégias para gerenciar sua condição e reduzir o risco de complicações.