Doença de Osler-Weber-Rendu: Causas, Sintomas e Diagnóstico

O que é a síndrome de Osler-Weber-Rendu?

A síndrome de Osler-Weber-Rendu (OWR) também é conhecida como telangiectasia hemorrágica hereditária (HHT). É um transtorno genético de vasos sanguíneos que muitas vezes leva a sangramento excessivo. De acordo com a HHT Foundation International, a síndrome afeta cerca de uma em cada 5 000 pessoas. No entanto, muitas pessoas com a doença não sabem que o têm, então esse número pode ser maior.

O nome da síndrome de Osler-Weber-Rendu é nomeado pelos médicos que trabalharam na pesquisa desta condição na década de 1890. Eles descobriram que problemas com a coagulação do sangue não causam essa condição, que anteriormente era assumida. Em vez disso, essa condição é causada por problemas com os próprios vasos sanguíneos.

Em um sistema circulatório saudável, existem três tipos de vasos sanguíneos. Existem artérias, capilares e veias. O sangue que se afasta do seu coração é transportado pelas artérias, que viaja a alta pressão. O sangue que se move em direção ao seu coração é transportado por veias, e ele viaja a uma pressão mais baixa. Os capilares sentam-se entre esses dois tipos de vasos sanguíneos e a passagem estreita de seus capilares ajuda a diminuir a pressão do sangue antes de atingir as veias.

Pessoas com OWR estão faltando capilares em alguns dos seus vasos sanguíneos. Estes vasos sanguíneos anormais são conhecidos como malformações arteriovenosas (AVM).

Como não há nada para baixar a pressão do sangue antes que ele flua para as veias, as pessoas com OWR geralmente experimentam veias tensas que podem eventualmente se romper. Quando grandes AVMs ocorrem, as hemorragias podem ocorrer. As hemorragias nessas áreas podem tornar-se fatais:

• o cérebro
• os pulmões
• o fígado
• o trato gastrointestinal

As pessoas com OWR também possuem vasos sanguíneos anormais chamados de "telangiectasias" perto da pele e superfícies mucosas. Estes vasos sanguíneos são dilatados ou alargados e são frequentemente visíveis como pequenos pontos vermelhos na superfície da pele.

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Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Os sintomas e sinais de OWR e sua gravidade variam amplamente, mesmo entre os membros da família.

Um sinal comum de OWR é uma marca de nascença vermelha grande, às vezes chamada de mancha de vinho do porto. Uma mancha de vinho do porto é causada por uma coleção de vasos sanguíneos dilatados e pode escurecer em cores à medida que a pessoa envelhece.

As telangiectasias são outro sintoma comum de OWR. São geralmente pequenos pontos vermelhos e são propensos a sangrar. As marcas podem aparecer em crianças pequenas ou não até depois da puberdade. As telangiectasias podem aparecer no

• face
• lábios
• língua
• orelhas
• ponta dos dedos
• brancos dos olhos
• sistema gastrointestinal

AVMs podem ocorrer em qualquer parte do corpo.Os sites mais comuns são:

• o nariz
• os pulmões
• o trato gastrointestinal
• o fígado
• o cérebro
• a coluna vertebral

O sintoma mais comum de OWR é hemorragia nasal causada por telangiectasias no nariz. Na verdade, este é frequentemente o primeiro sintoma de OWR. As hemorragias nasais podem ocorrer diariamente ou tão raramente duas vezes por ano.

Quando os AVMs se formam nos pulmões, eles podem afetar a função pulmonar. Uma pessoa com AVM pulmonar pode desenvolver falta de ar. Eles podem tossir sangue. Complicações graves de AVM pulmonares também incluem acidentes vasculares cerebrais e infecções no cérebro. Pessoas com OWR podem desenvolver essas complicações, porque sem capilares, coágulos sanguíneos e infecções podem viajar diretamente do resto do corpo para o cérebro sem um tampão.

Uma pessoa com AVM gastrointestinal pode ser propensa a problemas digestivos, como fezes sangrentas. Estes geralmente não são dolorosos. No entanto, uma perda de sangue geralmente leva à anemia. AVMs gastrointestinais podem ocorrer no estômago, intestino ou esôfago.

AVMs podem ser particularmente perigosas quando ocorrem no cérebro. Quando um sangra, pode causar convulsões e golpes menores.

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Causas

O que causa a síndrome de Osler-Weber-Rendu?

Pessoas com OWR herdam um gene anormal que faz com que seus vasos sanguíneos se formem incorretamente. OWR é um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais precisa ter o gene anormal para transmiti-lo aos seus filhos. OWR não pula uma geração. No entanto, os sinais e sintomas podem variar muito entre os membros da família. Se você tiver OWR, é possível que seu filho tenha um curso mais ameno ou mais severo do que você.

Em casos muito raros, uma criança pode nascer com OWR mesmo quando nenhum dos pais tem a síndrome. Isso ocorre quando um dos genes que causam OWR mata em um ovo ou célula de esperma.

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Diagnóstico

Diagnóstico da síndrome de Osler-Weber-Rendu

A presença de telangiectasias é uma indicação de OWR. Outras pistas que podem levar a um diagnóstico incluem:

• hemorragias nasais freqüentes
• anemia
• fezes sangrentas
• tendo um pai com a síndrome

Se você tiver OWR, seu médico pode querer fazer testes adicionais. Por exemplo:

• Um exame de sangue pode verificar se há anemia ou deficiência de ferro no sangue.
• Uma tomografia computadorizada pode mostrar AVMs internas, como nos pulmões, fígado e cérebro.
• Um médico gastrointestinal pode inserir uma pequena câmera na garganta para verificar se há AVMs em seu esôfago. Isso é chamado de endoscopia.
• Um ecocardiograma usa ondas sonoras para verificar o fluxo sanguíneo dentro e fora do seu coração.

Se você tiver OWR, você deve ser selecionado para AVMs nos pulmões e no cérebro. Isso pode ajudar seu médico a detectar um problema potencialmente perigoso antes que algo dê errado. Uma ressonância magnética pode detectar problemas no cérebro. As tomografias computadorizadas podem detectar AVMs pulmonares.

Seu médico pode monitorar os sintomas atuais desta síndrome através de exames regulares.

O teste genético geralmente não é necessário para diagnosticar OWR. Esses testes são caros e podem não estar disponíveis em todas as circunstâncias.Pessoas com história familiar de OWR que estão interessadas em testes genéticos devem discutir suas opções com um conselheiro genético.

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Tratamento

Tratando a síndrome de Osler-Weber-Rendu

Os vários sintomas de OWR exigem cada um deles seus próprios tipos de tratamento.

Nosebleeds

O nascer do naso é uma das manifestações mais comuns de OWR. Felizmente, existem vários tipos de tratamentos que podem ajudar. Os tratamentos não invasivos incluem:

• usando um umidificador para manter o ar em sua casa ou no local de trabalho úmido
• mantendo o interior do nariz lubrificado com umgüento
• tomando estrogênio para potencialmente diminuir os episódios de sangramento

Se os remédios não invasivos falharem, existem outras opções. A terapia com laser aquece e selou as bordas de cada telangiectasia. No entanto, você pode precisar de sessões repetidas para alívio duradouro dos sintomas. Dermoplastia septal também é uma opção para pessoas com hemorragias nasais graves. O objetivo deste procedimento é substituir a mucosa ou o revestimento fino do nariz, com um enxerto de pele que fornece um revestimento mais espesso. Isso reduz as hemorragias nasais.

AVMs internas

Uma cirurgia mais séria pode ser necessária para AVMs nos pulmões ou no cérebro. O objetivo é tomar medidas preventivas antes que haja problemas. A embolização é um processo cirúrgico que trata as AVM pulmonares, interrompendo o fluxo sanguíneo para esses vasos sanguíneos anormais. Pode ser feito em algumas horas como cirurgia ambulatorial. Este procedimento envolve a inserção de um material, como uma bobina metálica, plugue ou cola, no AVM para bloqueá-lo. A cirurgia é necessária para AVMs do cérebro e depende do tamanho e da localização.

A embolização é muito mais complicada para se realizar no fígado. Pode causar complicações graves. Portanto, o tratamento para AVM de fígado é direcionado para a melhora dos sintomas. Se o gerenciamento médico falhar, uma pessoa com OWR requer um transplante de fígado.

Anemia

Se o sangramento intestinal provoca anemia, o seu médico irá recomendar a terapia de reposição de ferro. Isso estará em forma de pílula, a menos que você não esteja absorvendo ferro suficiente. Nesse caso, você pode ter que tomar ferro por via intravenosa. Em casos graves, seu médico pode pedir tratamento hormonal ou uma transfusão de sangue.

Sintomas de pele

Os dermatologistas podem tratar marcas de vinho de porta com terapia a laser se sangram muito ou você não gosta da maneira como eles olham.

Outras Complicações da Síndrome de ORW

Quando a bactéria da boca entra na corrente sanguínea e passa através de uma AVM pulmonar, pode causar um abscesso cerebral. Um abscesso é uma coleção de material infectado contendo células imunes e pus. Isso geralmente acontece durante os procedimentos dentários. Se você tem AVM pulmonar ou ainda não foi examinado, fale com seu médico sobre como tomar antibióticos antes de prosseguir com qualquer trabalho dentário.

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Perspectiva

Perspectiva da síndrome de Osler-Weber-Rendu

A maioria das pessoas com OWR lidera vidas perfeitamente normais. A síndrome só é fatal quando uma AVM interna começa a sangrar incontrolavelmente. Visite regularmente seu médico, para que eles possam monitorar qualquer AVM interno.