Doença de Hallervorden-Spatz: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a doença de Hallervorden-Spatz?

Destaques

1. A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) é uma doença genética e neurológica que causa problemas de movimento. Geralmente, ele se desenvolve na infância e piora ao longo do tempo.
2. Os sintomas de HSD variam de uma pessoa para outra. Os sintomas comuns incluem distorção de contrações musculares, movimentos musculares não intencionais e dificuldade em coordenar movimentos.
3. Atualmente, não há cura para o HSD. Seu médico pode prescrever fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala ou medicamentos para tratar os sintomas de HSD.

A doença de Hallervorden-Spatz (HSD) também é conhecida como neurodegeneração com acumulação de ferro cerebral ou neurodegeneração associada ao pantotenato quinase. É uma doença neurológica hereditária. Isso causa problemas com o movimento. É uma condição rara mas séria que piora ao longo do tempo. O HSD pode ser fatal.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença de Hallervorden-Spatz?

HSD causa uma grande variedade de sintomas que variam de acordo com a gravidade de seu HSD e quanto tempo ele teve que progredir.

As contrações musculares distorcidas são um sintoma comum de HSD. Eles podem ocorrer em sua cara, tronco e membros. Os movimentos musculares não intencionais e irregulares são outro sintoma.

Você também pode experimentar contracções musculares involuntárias que causam postura anormal ou movimentos lentos e recorrentes. Isso é conhecido como distonia.

O HSD também pode dificultar a coordenação de seus movimentos. Isso é conhecido como ataxia.

Outros sintomas de HSD incluem:

• músculos rígidos
• movimentos de contorção
• tremores
• falta de equilíbrio ao caminhar ou ataxia
• convulsões
• confusão
• desorientação
• stupa
• demência
• fraqueza
• babando
• dificuldade de deglutição, ou disfagia

sintomas menos comuns incluem:

• alterações de visão
• discurso mal articulado
• facial fazendo grimacing
• músculo doloroso Espasmos

Causas

O que causa a doença de Hallervorden-Spatz?

HSD é uma doença genética. Geralmente é causada por um defeito hereditário no seu gene pantothenate quinase 2 (PANK2). A proteína PANK2 controla a formação do seu corpo de coenzima A. Esta molécula ajuda seu corpo a converter gorduras, alguns aminoácidos e carboidratos em energia.

Em alguns casos, HSD não é causada por mutações PANK2. Em vez disso, os cientistas assumem que é causado por defeitos em um ou mais outros genes. Esses genes ainda não foram identificados.

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Fatores de risco

Quais são os fatores de risco para a doença de Hallervorden-Spatz?

Você corre maior risco de HSD se você tiver um pai com a condição. HSD geralmente se desenvolve na infância. O HSD tardio pode não aparecer até a idade adulta.

Diagnóstico

Como a doença de Hallervorden-Spatz é diagnosticada?

Se você suspeita que tenha HSD, discuta esta preocupação com seu médico. Eles vão te perguntar sobre seu histórico médico pessoal e familiar. Esta doença pode ser herdada. Eles também realizarão um exame físico.

Você pode precisar de um exame neurológico para verificar:

• tremores
• rigidez muscular
• fraqueza
• movimento ou postura anormal

Seu médico pode solicitar uma ressonância magnética para excluir outros neurológicos ou movimentos distúrbios.

Testes genéticos para HSD não estão amplamente disponíveis.

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Tratamento

Como a doença de Hallervorden-Spatz é tratada?

Atualmente, não há cura para o HSD. Em vez disso, seu médico tratará seus sintomas. O tratamento varia dependendo da pessoa. No entanto, pode incluir terapia, medicação ou ambos.

Terapia

A fisioterapia pode ajudar a prevenir e reduzir a rigidez muscular. Também pode ajudar a reduzir seus espasmos musculares e outras questões musculares.

A terapia ocupacional pode ajudá-lo a desenvolver habilidades para a vida diária. Também pode ajudá-lo a manter suas habilidades atuais.

A terapia da fala pode ajudá-lo a gerenciar disfagia ou comprometimento da fala.

Medicamentos

O seu médico pode prescrever um ou mais tipos de medicação. Por exemplo, o seu médico pode prescrever:

• brometo de metscopolamina para babar
• baclofen para distonia
• benztropina, que é um fármaco anticolinérgico usado para tratar rigidez muscular e tremores
• memantina, rivastigmina ou donepezilo (Aricept) para tratar os sintomas da demência

Previsão

Complicações

Complicações da doença de Hallervorden-Spatz

Se você não consegue se mover, isso pode causar problemas de saúde. Estes incluem:

• reparação da pele
• dorminhoca
• coágulos de sangue
• infecções respiratórias

Alguns medicamentos HSD também podem ter efeitos colaterais.

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Outlook

Qual é o Outlook para pessoas com doença de Hallervorden-Spatz?

O HSD piora com o tempo. Ele tende a progredir mais rápido em crianças com a condição de pessoas que desenvolvem HSD mais tarde na vida. No entanto, os avanços médicos aumentaram a expectativa de vida. As pessoas com HSD tardia podem viver bem na idade adulta.

Prevenção

Prevenção da doença de Hallervorden-Spatz

Não há nenhuma maneira conhecida de prevenir HSD. O aconselhamento genético é recomendado para famílias com antecedentes da doença. Fale com o seu médico sobre uma referência a um conselheiro genético se você estiver pensando em começar uma família e você ou seu parceiro tiveram um histórico familiar de HSD.