Doença de Glanzmann: Causas, sintomas e tratamento
Índice:
- O que é a doença de Glanzmann?
- O que causa a doença de Glanzmann?
- Quais são os sintomas da doença de Glanzmann?
- Diagnóstico Doença de Glanzmann
- Tratamento da doença de Glanzmann
- O que posso esperar se eu tiver a doença de Glanzmann?
- A doença de Glanzmann pode ser prevenida?
O que é a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann, também chamada de trombastenia de Glanzmann, é uma condição rara em que seu sangue não coagula adequadamente. É um transtorno hemorrágico congênito, o que significa que é um distúrbio hemorrágico presente no nascimento.
A doença de Glanzmann resulta de não ter suficiente glicoproteína IIb / IIIa (GPIIb / IIIa), uma proteína geralmente encontrada na superfície das plaquetas sanguíneas. As plaquetas são pequenas células sanguíneas que são os primeiros respondentes no caso de um corte ou outra lesão hemorrágica. Eles normalmente se aglomeram para formar um plugue na ferida e parar de sangrar.
Sem glicoproteína IIb / IIIa suficiente, suas plaquetas não poderão ficar juntas ou coagular corretamente. As pessoas que têm a doença de Glanzmann têm dificuldade em coagular seu sangue. A doença de Glanzmann pode ser um problema sério durante as cirurgias ou no caso de lesões graves porque uma pessoa pode perder grandes quantidades de sangue.
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O que causa a doença de Glanzmann?
Os genes da glicoproteína IIb / IIIa são realizados no cromossomo 17 do seu DNA. Quando há defeitos nesses genes, ele pode levar a Glanzmann.
Esta condição é autossômica recessiva. Isso significa que ambos os seus pais devem levar o gene ou genes defeituosos para Glanzmann's para que você herdar a doença. Se você tem uma história familiar da doença de Glanzmann ou distúrbios relacionados, você tem um risco aumentado de hereditar o transtorno ou transmiti-lo aos seus filhos.
Médicos e cientistas ainda estão pesquisando o que exatamente causa a doença de Glanzmann e como ela pode ser melhor tratada.
Sintomas
Quais são os sintomas da doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann pode causar sangramento grave ou contínuo, mesmo devido a uma lesão menor. As pessoas que têm a doença também podem experimentar:
- hemorragias nasais freqüentes
- hematomas facilmente
- sangrando gengivas
- sangramento menstrual pesado
- sangramento durante ou após a cirurgia
Diagnóstico
Diagnóstico Doença de Glanzmann
O seu médico pode utilizar os seguintes exames de sangue simples para ajudar a diagnosticar a doença de Glanzmann:
- testes de agregação de plaquetas: para ver quão bem suas plaquetas coagulam
- hemograma completo: para determinar o número de plaquetas sanguíneas que você tem
- tempo de protrombina: para determinar quanto tempo leva o seu sangue a coagular
- tempo de tromboplastina parcial: outro teste para ver quanto tempo demora o coágulo de seu sangue
O seu médico também pode testar alguns dos seus parentes próximos para verificar se eles têm a doença de Glanzmann ou qualquer um dos genes que podem contribuir para a desordem.
Tratamento
Tratamento da doença de Glanzmann
Não há tratamentos específicos para a doença de Glanzmann. Os médicos podem sugerir transfusões de sangue, ou injeções de sangue doador, para pacientes com episódios hemorrágicos graves.Ao substituir as plaquetas danificadas por plaquetas normais, as pessoas com doença de Glanzmann geralmente têm menos hemorragias e hematomas.
Você deve evitar medicamentos como ibuprofeno, aspirina, diluentes de sangue, como varfarina e medicamentos antiinflamatórios. Esses fármacos são conhecidos por evitar coagulações de plaquetas e podem causar sangramento adicional.
Se você está recebendo tratamento para a doença de Glanzmann e percebe que seu sangramento não está parando ou está piorando, você deve conversar com seu médico.
Advertisement PublicidadeOutlook
O que posso esperar se eu tiver a doença de Glanzmann?
A doença de Glanzmann é uma doença de longo prazo sem cura. Existem muitos perigos de sangramento contínuo, como anemia crônica, problemas neurológicos ou psiquiátricos, e possivelmente morte, se perder sangue suficiente. As pessoas com Glanzmann têm que ter muito cuidado quando estão feridas e ocorre sangramento. As mulheres que apresentam a condição podem desenvolver anemia ferropriva durante seus ciclos menstruais.
Se você começar a machucar facilmente ou sangrar por razões desconhecidas, você deve conversar com seu médico. Pode significar que a doença está piorando ou que há outra condição subjacente que seu médico precisa diagnosticar.
PublicidadePrevenção
A doença de Glanzmann pode ser prevenida?
Um exame de sangue pode ajudar a detectar os genes responsáveis por causar a doença de Glanzmann. Se você tem uma história familiar de qualquer distúrbio plaquetário, pode ser útil buscar aconselhamento genético se você planeja ter filhos. O aconselhamento genético pode ajudá-lo a determinar o risco potencial de seu filho herdar a doença de Glanzmann.
