Deficiência de g6PD: Causas, sintomas, fatores de risco e mais

O que é deficiência G6PD?

A deficiência de G6PD é uma anormalidade genética que resulta em uma quantidade inadequada de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) no sangue. Esta é uma enzima muito importante, ou proteína, que regula várias reações bioquímicas no organismo. G6PD também é responsável por manter os glóbulos vermelhos saudáveis ​​para que eles possam funcionar corretamente e viver uma vida normal. Sem o suficiente, os glóbulos vermelhos se quebram prematuramente. Esta destruição precoce de glóbulos vermelhos é conhecida como hemólise , e pode eventualmente anemia hemolítica .

A anemia hemolítica desenvolve-se quando os glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente do que o corpo pode substituí-los, resultando em fluxo de oxigênio reduzido para os órgãos e tecidos. Isso pode causar fadiga, amarelecimento da pele e dos olhos, e falta de ar. Em pessoas com deficiência de G6PD, a anemia hemolítica pode ocorrer depois de comer feijão fava ou certas leguminosas. Também pode ser desencadeada por infecções ou por certos medicamentos, tais como:

• antimaláricos, um tipo de medicação usada para prevenir e tratar a malária
• sulfonamidas, uma medicação usada para tratar várias infecções
• aspirina, uma droga usada para aliviar febre, dor e inchaço < 999> alguns medicamentos anti-inflamatórios não esteróides (AINEs)
• A deficiência de G6PD é mais prevalente em África, onde pode afetar até 20% das pessoas. A condição também é mais comum em homens do que em mulheres.

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD geralmente não possui sintomas. No entanto, alguns podem desenvolver sintomas quando estão expostos à medicação, alimento ou infecção que desencadeia a destruição precoce de glóbulos vermelhos. Uma vez que a causa subjacente é tratada ou resolvida, os sintomas da deficiência de G6PD geralmente desaparecem dentro de algumas semanas.

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Sintomas

Quais são os sintomas da deficiência de G6PD?

Os sintomas da deficiência de G6PD podem incluir:

frequência cardíaca rápida

• falta de ar
• urina que é escura ou amarela-laranja
• febre
• fadiga
• tonturas
• palidez < 999> icterícia, ou amarelecimento da pele e brancos dos olhos
• Causas
• O que causa deficiência em G6PD?

A deficiência de G6PD é uma condição genética que é transmitida de um ou ambos os pais para o filho. O gene defeituoso que causa essa deficiência é o cromossomo X, que é um dos dois cromossomos sexuais. Os homens têm apenas um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Nos machos, uma cópia alterada do gene é suficiente para causar deficiência de G6PD. No sexo feminino, no entanto, uma mutação teria que ocorrer em ambas as cópias do gene. Uma vez que é improvável que as fêmeas tenham duas cópias alteradas deste gene, os machos são afetados pela deficiência de G6PD muito mais freqüentemente que as fêmeas.

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Fatores de Risco

Quais são os Fatores de Risco para Deficiência de G6PD?

Você pode ter um maior risco de desenvolver deficiência de G6PD se você:

for masculino

são afro-americanos

• são de descendência do Oriente Médio
• têm uma história familiar da condição
• Tendo um ou mais desses fatores de risco não significa necessariamente que você terá deficiência de G6PD. Converse com seu médico se estiver preocupado com seu risco para a condição.
• Diagnóstico

Como a deficiência de G6PD é diagnosticada?

Seu médico pode diagnosticar a deficiência de G6PD realizando um exame de sangue simples para verificar os níveis de enzimas G6PD. Outros testes de diagnóstico que podem ser feitos incluem uma contagem sanguínea completa, teste de hemoglobina no soro e uma contagem de reticulócitos. Todos estes testes medem a quantidade de glóbulos vermelhos no corpo. Eles também podem ajudar seu médico a diagnosticar a anemia hemolítica.

Durante a sua consulta, é importante informar o seu médico sobre a sua dieta e os medicamentos que está a tomar. Esses detalhes podem ajudar seu médico com o diagnóstico.

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Tratamento

Como a deficiência de G6PD é tratada?

O tratamento para a deficiência de G6PD consiste em remover o gatilho que está causando sintomas. Se a condição foi desencadeada por uma infecção, a infecção subjacente é tratada de acordo. Todos os medicamentos atuais que podem estar destruindo glóbulos vermelhos também são interrompidos. Nesses casos, a maioria das pessoas pode se recuperar da condição por conta própria.

Uma vez que a deficiência de G6PD progrediu para anemia hemolítica, no entanto, um tratamento mais agressivo pode ser necessário. Isso geralmente inclui oxigenoterapia e uma transfusão de sangue para reabastecer os níveis de oxigênio e glóbulos vermelhos. Você precisará ficar no hospital enquanto recebe esses tratamentos, uma vez que o monitoramento rigoroso da anemia hemolítica grave é fundamental para garantir uma recuperação total sem complicações.

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Outlook

Qual é o Outlook para Alguém com Deficiência G6PD?

A maioria das pessoas com deficiência de G6PD recupera completamente quando o tratamento é recebido pela causa subjacente da condição. No entanto, é importante aprender como você pode gerenciar a condição e os sintomas do desenvolvimento. Gerenciando a deficiência de G6PD envolve evitar alimentos e medicamentos que podem desencadear a condição. Reduzir os níveis de estresse também pode ajudar a controlar os sintomas. Peça ao seu médico uma lista impressa de medicamentos e alimentos que você deve evitar.