Gravidez mTHFR: o que significa?

Visão geral

Todo corpo humano possui o gene 5-metiltetra-hidrofolato, também conhecido como MTHFR.

O MTHFR é um gene que é responsável pela degradação do ácido fólico, que cria folato. Transtornos médicos podem resultar sem folato suficiente, ou com um gene MTHFR com defeito.

Durante a gravidez, as mulheres que testaram positivo para um gene MTHFR mutado podem ter um risco maior de abortos espontâneos, pré-eclâmpsia ou um bebê nascido com defeitos congênitos, como a espinha bífida.

Aqui está o que você precisa saber sobre se testar para este gene e como isso pode afetar sua gravidez.

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Sobre o MTHFR

O que o gene MTHFR faz?

MTHFR manipula a degradação do ácido vitamínico fólico, levando a níveis elevados de homocisteína. A homocisteína é um produto químico produzido a partir de um aminoácido em nossos corpos quando o ácido fólico se degrada. Se o ácido fólico não for destruído, isso bloqueará a habilidade do corpo de ter folato suficiente. A hiperhomocisteinemia é uma condição em que os níveis de homocistina são elevados. A hiperhomocisteinemia é frequentemente observada em pacientes com MTHFR positivos devido ao gene mutado. Os altos níveis de homocistina, especialmente com baixos níveis de ácido fólico, podem levar a complicações da gravidez que incluem:

• aborto espontâneo
• preeclampsia
• defeitos congênitos

Os dois genes mais comuns testados no teste MTHFR são C677T e A1298C. Se a pessoa testada possui dois genes do C677T ou um C6771 e um A1298C, o teste geralmente mostra níveis elevados de homocisteína. Mas dois genes A1298C geralmente não estão associados a níveis elevados de homocisteína. É possível ter um teste de gene MTHFR negativo e ter altos níveis de homocisteína.

O folato é responsável por:

• fazendo DNA
• reparando DNA
• produzindo glóbulos vermelhos (RBCs)

Quando o gene MTHFR falha, o ácido fólico não é discriminado. Isto é conhecido como um gene MTHFR mutado. Não é incomum ter um gene mutado - até 20% da população faz.

Fatores de risco

Fatores de risco para o gene MTHFR positivo

O gene MTHFR positivo é passado dos pais para a criança. Nada faz com que você tenha um gene MTHFR mutado; Simplesmente passou para você de sua mãe e seu pai.

Você pode estar em risco se você teve:

• perdas de gravidez recorrentes
• um bebê com defeito de tubo neural como espinha bífida ou anacefalia
• história de pré-eclâmpsia

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Complicações

Quais são as complicações das mutações MTHFR?

Existem diferentes tipos de mutações que podem acontecer com este gene. Alguns deles podem afetar a gravidez mais do que outros. As mutações também podem afetar outros sistemas corporais como o coração. Não há provas científicas de que as mutações do gene MTHFR causem perda recorrente de gravidez, mas as mulheres que tiveram várias perdas freqüentemente testaram positivo para a mutação do gene MTHFR.

As mulheres grávidas que têm um gene MTHFR mutado positivo podem continuar a ter complicações durante a gravidez. Estes podem incluir:

• Spina bífida: um defeito de nascimento onde a medula espinal sai das costas do bebê, criando danos nos nervos. Dependendo da gravidade da espinha bífida, algumas crianças passam a ter vidas normais, enquanto outras precisam de cuidados a tempo inteiro.
• Anencefalia: um defeito de nascimento grave em que um bebê nasce sem partes de seu cérebro ou crânio. A maioria dos bebês não vive mais de uma semana de vida.
• Preeclampsia: condição que envolve pressão alta durante a gravidez.

Teste

Teste para MTHFR

Não é um protocolo padrão para testar todas as mulheres grávidas pela existência de um gene MTHFR mutado. Pode ser muito caro fazê-lo, e os seguros nem sempre o cobrem. Mas se você teve vários abortos espontâneos, tenha uma história familiar de gene MTHFR ou problemas genéticos com outra gravidez, seu médico pode solicitar este teste. Os resultados estão geralmente disponíveis em uma a duas semanas.

Propaganda publicitária Tratamento

Opções de tratamento de genes de MTHFR mutantes positivas

O tratamento para o mau funcionamento do gene MTHFR positivo ainda está sendo estudado, mas muitos médicos irão prescrever terapia para ajudar a prevenir coagulação no sangue ou aumentar os níveis de ácido fólico.

O seu médico pode recomendar as seguintes opções.

Injeções de Lovenox ou heparina: estas injeções podem ajudar a prevenir a formação de coágulos sanguíneos entre a placenta em desenvolvimento e a parede uterina. As mulheres que prescreveram esse tratamento geralmente começam cedo durante a gravidez. Mas é necessário mais pesquisas para determinar quanto tempo as mulheres precisam continuar as injeções.

aspirina diária (81 mg): isso também ajuda na formação de coágulos sanguíneos, mas não há provas científicas de que seja um tratamento eficaz.

Ácido folic extra: sua vitamina pré-natal pode fornecer todo o ácido fólico que seu corpo precisa. Mas o seu médico pode aconselhá-lo a tomar ácido fólico extra.

Seu médico pode prescrever uma vitamina pré-natal com L-metilfolato em vez de ácido fólico, pois alguns estudos demonstraram que o L-metilfolato pode diminuir o risco de anemia em mulheres com gene MTHFR.

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Takeaway

O takeaway

Screening for MTHFR não é recomendado para todas as mulheres grávidas. Muitas mulheres passaram a ter gravidezes normais, mesmo que avaliem o gene. Mas você pode precisar ser testado se você tiver um bebê nascido com defeitos do tubo neural ou tiver havido múltiplos abortos espontâneos. Converse com seu médico sobre suas preocupações.