Doença óssea quebradiça (Osteogenesis Imperfecta)

O que é a doença óssea frouxa?

A doença dos ossos frágeis é uma desordem que resulta em ossos frágeis que se quebram facilmente. É tipicamente presente no nascimento, mas só se desenvolve em crianças que têm uma história familiar da doença.

A doença é freqüentemente referida como osteogênese imperfeita (OI), o que significa "osso formalmente imperfeito". "

A doença dos ossos frágeis pode variar de leve a grave. A maioria dos casos é leve, resultando em poucas fracturas ósseas. No entanto, as formas graves da doença podem causar:

perda auditiva
insuficiência cardíaca
problemas da medula espinhal
deformidades permanentes

OI às vezes pode ser fatal quando ocorre em bebês antes ou pouco depois do nascimento. Aproximadamente uma pessoa em 20 000 desenvolverá doença óssea quebradiça. Ocorre igualmente entre homens e mulheres e entre grupos étnicos.

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Causa

O que causa a doença óssea frouxa?

A doença dos ossos frágeis é causada por um defeito ou falha no gene que produz colágeno tipo 1, uma proteína usada para criar osso. O gene defeituoso é geralmente herdado. Em alguns casos, no entanto, uma mutação genética, ou mudança, pode causar isso.

Tipos

Quais são os tipos de doença óssea frouxa?

Quatro genes diferentes são responsáveis pela produção de colágeno. Alguns ou todos esses genes podem ser afetados em pessoas com OI. Os genes defeituosos podem produzir oito tipos de doença óssea quebradiça, rotulada como OI de tipo 1 através de OI de tipo 8. Os primeiros quatro tipos são os mais comuns. Os últimos quatro são extremamente raros, e a maioria são subtipos de tipo 4 OI. Aqui estão os quatro principais tipos de OI:

Tipo 1 OI

Tipo 1 OI é a forma mais suave e mais comum de doença óssea quebradiça. Neste tipo de doença óssea quebradiça, seu corpo produz colágeno de qualidade, mas não o suficiente. Isso resulta em ossos ligeiramente frágeis. As crianças com OI de tipo 1 geralmente apresentam fracturas ósseas devido a traumas leves. Tais fraturas ósseas são muito menos comuns em adultos. Os dentes também podem ser afetados, resultando em rachaduras e cavidades dentárias.

Tipo 2 OI

Tipo 2 OI é a forma mais grave de doença óssea quebradiça, e pode ser fatal. No OI de tipo 2, seu corpo não produz colágeno suficiente ou produz colágeno que é de má qualidade. Tipo 2 OI pode causar deformidades ósseas. Se o seu filho nascer com o tipo 2 OI, eles podem ter um peito estreitado, costelas quebradas ou deformadas ou pulmões subdesenvolvidos. Os bebês com tipo 2 OI podem morrer no útero ou pouco depois do nascimento.

Tipo 3 OI

Tipo 3 OI é também uma forma grave de doença óssea quebradiça. Isso faz com que os ossos se quebram facilmente. No tipo 3 OI, o corpo do seu filho produz colágeno suficiente, mas é de má qualidade. Os ossos do seu filho podem até começar a quebrar antes do nascimento.As deformidades ósseas são comuns e podem piorar à medida que seu filho envelhece.

Tipo 4 OI

Tipo 4 OI é a forma mais variável de doença óssea quebradiça porque os seus sintomas variam de leve a grave. Tal como acontece com o tipo 3 OI, o seu corpo produz colágeno suficiente, mas a qualidade é fraca. As crianças com tipo 4 OI são geralmente nascidas com pernas curvadas, embora a inclinação tende a diminuir com a idade.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença óssea frouxa?

Os sintomas da doença óssea quebradiça diferem de acordo com o tipo de doença. Todos com doença óssea quebradiça têm ossos frágeis, mas a gravidade varia de pessoa para pessoa. A doença óssea frouxa tem um ou mais dos seguintes sintomas:

deformidades ósseas
múltiplos ossos quebrados
juntas soltas
dentes fracos
esclerótica azul ou uma cor azulada no branco do olho < 999> pernas e braços curvados
cifose, ou uma curva externa anormal da escoliose da coluna superior
, ou uma curva lateral anormal da coluna
perda auditiva precoce
problemas respiratórios
defeitos cardíacos < 999> Diagnóstico
Como é diagnosticada a doença óssea frouxa?

O seu médico pode diagnosticar a doença óssea quebradiça ao tomar raios-X. Os raios-X permitem que o seu médico veja os ossos que estão correntes e passados. Eles também facilitam a visualização de defeitos nos ossos. Testes laboratoriais podem ser usados para analisar a estrutura do colágeno do seu filho. Em alguns casos, seu médico pode querer fazer uma biópsia de punção. Durante esta biópsia, o médico usará um tubo afiado e oco para remover uma pequena amostra do seu tecido.

Os testes genéticos podem ser feitos para rastrear a origem de quaisquer genes defeituosos.

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Tratamento

Como é tratada a doença óssea frouxa?

Não há cura para a doença óssea quebradiça. No entanto, existem terapias de apoio que ajudam a reduzir o risco de ossos quebrados e aumentar sua qualidade de vida. Os tratamentos para a doença óssea quebradiça incluem:

terapia física e ocupacional para aumentar a mobilidade e a força muscular

medicamentos bisfosfonato para fortalecer os ossos da criança

para reduzir qualquer dor
exercício de baixo impacto para ajudar a construir óssea
cirurgia para colocar varas nos ossos de seu filho
cirurgia reconstrutiva para corrigir deformidades ósseas
aconselhamento de saúde mental para ajudar a tratar problemas com a imagem corporal
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Perspectivas

O que é o Long- Perspectiva de longo prazo para alguém com doença de osso frágil?

A perspectiva de longo prazo varia dependendo do tipo de doença óssea quebradiça. Perspectivas para os quatro tipos principais de doença óssea quebradiça são:

Tipo 1 OI

Se o seu filho tiver o tipo 1 OI, eles podem viver uma vida normal com relativamente poucos problemas.

Tipo 2 OI

O tipo 2 OI é muitas vezes fatal. Uma criança com OI de tipo 2 pode morrer no útero ou pouco depois do nascimento por problemas respiratórios.

Tipo 3 OI

Se o seu filho tiver tipo 3 OI, eles podem ter deformidades ósseas graves e, muitas vezes, exigem uma cadeira de rodas para se locomover. Eles geralmente têm uma vida útil mais curta do que pessoas com tipo 1 ou 4 OI.