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Doença de Wilson: Fatores de Risco, Causas e Sintomas

Índice:

Anonim

O que é a doença de Wilson?

Destaques

  1. A doença de Wilson é uma condição genética rara que causa envenenamento de cobre no corpo.
  2. Os sintomas da doença de Wilson variam dependendo do órgão que tenha acumulação de cobre.
  3. O diagnóstico precoce e o tratamento oferecem as melhores perspectivas para pessoas com doença de Wilson.

A doença de Wilson, também conhecida como degeneração hepatolenticular e degeneração lenticular progressiva, é uma doença genética rara que causa envenenamento por cobre no organismo. Isso afeta cerca de 1 em cada 30.000 pessoas em todo o mundo.

Em um corpo saudável, o fígado filtra o excesso de cobre e o libera através da urina. Com a doença de Wilson, o fígado não pode remover o cobre extra corretamente. O cobre extra então se acumula em órgãos como cérebro, fígado e olhos.

O diagnóstico precoce é crucial para parar a progressão da doença de Wilson. O tratamento pode envolver a medicação ou o transplante de fígado. Atrasar ou não receber tratamento pode causar insuficiência hepática, dano cerebral ou outras condições que ameaçam a vida.

Fale com o seu médico se a sua família tiver uma história de doença de Wilson. Muitas pessoas com esta condição vivem vidas normais e saudáveis.

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Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Wilson

Os sinais e sintomas da doença de Wilson variam amplamente, dependendo do órgão afetado. Eles podem ser confundidos com outras doenças ou condições. A doença de Wilson só pode ser detectada por um médico e através de testes de diagnóstico.

Relacionados ao fígado

Os seguintes sintomas podem indicar acúmulo de cobre no fígado:

  • fraqueza
  • sensação de cansaço
  • perda de peso
  • náuseas
  • vômitos <999 > perda de apetite
  • comichão
  • icterícia, ou amarelecimento da pele
  • edema, ou inchaço das pernas e do abdômen
  • dor ou inchaço no abdômen
  • angiomas de aranha ou tipo de ramo visível Vasos sanguíneos na pele
  • cãibras musculares
  • Muitos desses sintomas, como icterícia e edema, são os mesmos para outras condições como insuficiência hepática e renal. O seu médico irá realizar testes múltiplos antes de confirmar o diagnóstico de doença de Wilson.

Neurológicas

A acumulação de cobre no cérebro pode causar sintomas como:

memória, fala ou comprometimento da visão

  • caminhada anormal
  • enxaquecas
  • babando
  • insônia
  • falta de peso com
  • mudanças de personalidade
  • mudanças de humor
  • depressão
  • problemas na escola
  • Nos estágios avançados, esses sintomas podem incluir espasmos musculares, convulsões e dor muscular durante o movimento.

Anéis de Kayser-Fleischer e catarata de girassol

O seu médico também irá verificar os anéis de Kayser-Fleischer (K-F) e a catarata de girassol nos olhos. Os anéis de K-F são descolorações anuais douradas nos olhos que são causadas por depósitos de excesso de cobre.Os anéis de K-F aparecem em cerca de 97 por cento das pessoas com doença de Wilson.

As cataratas de girassol aparecem em 1 de cada 5 pessoas com doença de Wilson. Este é um centro distintivo multicolorido com raios que irradiam para fora.

Outros sintomas

O acúmulo de cobre em outros órgãos pode causar:

descoloração azulada nas unhas

  • cálculos renais
  • osteoporose prematura ou falta de densidade óssea
  • artrite
  • menstruais irregularidades
  • pressão arterial baixa
  • Causa e risco

Qual a causa e quem corre risco para a doença de Wilson?

Uma mutação no gene

ATP7B, que codifica o transporte de cobre, causa a doença de Wilson. Você deve herdar o gene de ambos os pais para ter a doença de Wilson. Isso pode significar que um de seus pais tem a condição ou carrega o gene. O gene pode ignorar uma geração, então você pode querer olhar mais longe do que seus pais ou fazer um teste genético.

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Diagnóstico

Como a doença de Wilson é diagnosticada?

A doença de Wilson pode ser difícil para os médicos diagnosticarem inicialmente. Os sintomas são semelhantes a outros problemas de saúde como o envenenamento por metais pesados, hepatite C e paralisia cerebral.

Às vezes, seu médico poderá descartar a doença de Wilson uma vez que os sintomas neurológicos ocorram e não há visibilidade de um anel K-F. Mas nem sempre é esse o caso para pessoas com sintomas específicos do fígado ou outros sintomas.

Um médico perguntará sobre seus sintomas e pedirá o histórico médico da sua família. Eles também usarão uma variedade de testes para procurar danos causados ​​por acumulações de cobre.

Exame físico

Durante o seu físico, o seu médico irá:

examinar o seu corpo

  • ouvir sons no abdômen
  • verificar os olhos sob uma luz brilhante para anéis KF ou cataratas de girassol
  • testa seu motor e habilidades de memória
  • Testes de laboratório

Para exames de sangue, seu médico irá desenhar amostras e analisá-las em um laboratório para verificar:

anormalidades em suas enzimas hepáticas

  • níveis de cobre no sangue
  • níveis baixos de ceruloplasmina, uma proteína que transporta cobre através do sangue
  • um gene mutado, também chamado de teste genético
  • baixo nível de açúcar no sangue
  • O seu médico também pode solicitar que você colete a urina por 24 horas até Procure a acumulação de cobre.

O que é um teste de ceruloplasmina? »

Testes de imagem

As imagens de ressonância magnética (MRI) e tomografia computadorizada (CT) podem ajudar a mostrar quaisquer anormalidades cerebrais, especialmente se você tem sintomas neurológicos. Essas descobertas não podem diagnosticar a condição, mas podem ajudar a determinar o diagnóstico ou o estado da condição.

O seu médico procurará sinais fracos do caule cerebral e danos ao cérebro e ao fígado.

Biopsia de fígado

Seu médico pode sugerir uma biópsia de fígado para procurar sinais de danos e altos níveis de cobre. Se você concordar com este procedimento, talvez seja necessário parar de tomar certos medicamentos e rápido por oito horas antes.

Seu médico aplicará um anestésico local antes de inserir uma agulha para tomar uma amostra de tecido.Você pode pedir sedativos e medicação para dor, se necessário. Antes de ir para casa, você precisará ficar do seu lado por duas horas e esperar mais duas a quatro horas.

Se o seu médico encontrar a presença da doença de Wilson, eles podem recomendar seus irmãos também fazem um teste genético. Isso pode ajudar a identificar se você ou seus outros membros da família correm o risco de transmitir a doença de Wilson.

Você também pode querer considerar a triagem futura para seu recém-nascido se estiver grávida e tiver a doença de Wilson.

Tratamento

Como é tratada a doença de Wilson?

O tratamento bem sucedido da doença de Wilson depende do tempo mais do que a medicação. O tratamento geralmente acontece em três estágios e deve durar toda a vida. Se uma pessoa parar de tomar os medicamentos, o cobre pode voltar a criar.

Primeiro estágio

O primeiro tratamento é remover o excesso de cobre do seu corpo através da terapia quelante. Os agentes quelantes incluem drogas como d-penicilamina e trientina, ou Syprine. Essas drogas removerão o cobre extra de seus órgãos e liberá-lo na corrente sanguínea. Seus rins vão então filtrar o cobre para a urina.

Trientina tem menos efeitos colaterais relatados do que d-penicilamina. Os efeitos secundários potenciais d-penicilamina incluem:

febre

  • erupção cutânea
  • problemas renais
  • problemas da medula óssea
  • O seu médico irá fornecer doses mais baixas de medicamentos quelatantes se estiver grávida, pois podem causar nascimento defeitos.

Segundo estágio

O objetivo do segundo estágio é manter níveis normais de cobre após a remoção. Seu médico irá prescrever zinco ou tetrathiomolibdato se você terminar o primeiro tratamento ou não mostrar sintomas, mas ter a doença de Wilson.

O zinco tomado por via oral como sais ou acetato (Galzin) evita que o corpo absorva o cobre dos alimentos. Você pode ter um pequeno distúrbio de estômago por tomar zinco. Crianças com doença de Wilson, mas nenhum dos sintomas pode querer tomar zinco para evitar que a condição piora ou diminua seu progresso.

Terceira fase

Depois que os sintomas melhorarem e os níveis de cobre são normais, você quer se concentrar em terapia de manutenção a longo prazo. Isso inclui a continuação da terapia de zinco ou quelante e monitorando regularmente seus níveis de cobre.

Você também pode gerenciar seus níveis de cobre evitando alimentos com níveis elevados, tais como:

frutos secos

  • fígado
  • cogumelos
  • nozes
  • moluscos
  • chocolate
  • multivitamins < 999> Você pode querer verificar seus níveis de água em casa, também. Pode haver cobre extra na sua água se a sua casa tiver tubos de cobre.
  • Os medicamentos podem levar de quatro a seis meses para trabalhar em uma pessoa com sintomas. Se uma pessoa não responde a estes tratamentos, eles podem exigir um transplante de fígado. Um transplante de fígado bem sucedido pode curar a doença de Wilson. A taxa de sucesso para transplantes hepáticos é de 85% após um ano.

Como se preparar para uma biópsia de fígado »

Ensaios clínicos

Alguns centros médicos têm ensaios clínicos para um novo medicamento chamado WTX101. Wilson Theraputics desenvolveu esta droga para o tratamento da doença de Wilson.Ele carrega um químico chamado tetrathiomolybdate, que mantém o corpo absorvente de cobre. Ele mostrou ser eficaz para as pessoas nos estágios iniciais da doença de Wilson, especialmente em pessoas com sintomas neurológicos. Clique aqui para encontrar mais informações sobre um centro na sua área.

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Perspectivas

Qual é a perspectiva da doença de Wilson?

Quanto mais cedo você descobrir se você tem o gene para a doença de Wilson, melhor será o seu prognóstico. A doença de Wilson pode se transformar em insuficiência hepática e danos cerebrais se não for tratada.

O tratamento precoce pode ajudar a reverter problemas neurológicos e danos ao fígado. O tratamento em um estágio posterior pode impedir novos progressos da doença, mas nem sempre restaurará o dano. As pessoas em estágios avançados podem ter que aprender a gerenciar seus sintomas ao longo de sua vida.

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Prevenção

Você pode prevenir a doença de Wilson?

A doença de Wilson é um gene herdado que é passado dos pais para seus filhos. Se os pais tiverem uma criança com a doença de Wilson, eles poderiam potencialmente ter outras crianças com a condição também.

Embora você não possa evitar a doença de Wilson, você pode atrasar ou retardar o aparecimento da condição. Se você descobre que tem a doença de Wilson no início, você pode evitar que os sintomas se mostrem tomando medicamentos como o zinco. Um especialista em genética pode ajudar os pais a determinar seu risco potencial de passar a doença de Wilson para seus filhos.

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Próximas etapas

Próximas etapas

Faça uma consulta com seu médico se você ou alguém que você conhece pode ter doença de Wilson ou está apresentando sintomas de insuficiência hepática. O maior indicador para esta condição é a história da família, mas o gene mutado pode ignorar uma geração. Você pode querer pedir uma prova genética junto com os outros testes que seu médico irá agendar.

Você quer começar seu tratamento imediatamente se você tiver um diagnóstico para a doença de Wilson. O tratamento precoce pode ajudar a prevenir ou atrasar a condição, especialmente se você ainda não está mostrando sintomas. A medicação inclui agentes quelantes e zinco e pode levar até seis meses para o trabalho. Mesmo depois que seus níveis de cobre retornem ao normal, você deve continuar tomando medicação, já que a doença de Wilson é uma condição vital.