Síndrome de Williams: Sintomas, diagnóstico e tratamentos

O que é síndrome de Williams?

A síndrome de Williams, também chamada de síndrome de Williams-Beuren, é uma doença genética rara. Isso causa muitos problemas de desenvolvimento. Estes podem incluir problemas de vasos sanguíneos e cardíacos (incluindo vasos sanguíneos estreitados), problemas musculoesqueléticos e dificuldades de aprendizagem. De acordo com a Associação da Síndrome de Williams, a desordem ocorre em aproximadamente 1 em cada 10 000 pessoas.

Embora uma ligação genética esteja presente, uma pessoa pode nascer com a síndrome sem ter uma história familiar dela. De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, mutações genéticas aleatórias, e não hereditariedade, geralmente causam a condição. Os indivíduos afetados, no entanto, têm 50% de chance de transmiti-lo aos filhos.

Os cientistas descobriram que uma deleção no cromossomo 7 causa essa condição. A seção excluída contém aproximadamente 25 genes. A elastina do gene, que dá elasticidade ao sangue, é um dos genes desaparecidos. Sem isso, os defeitos cardíacos e distúrbios do sistema circulatório são comuns.

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Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome de Williams?

A síndrome é um conjunto de sintomas que ocorrem juntos. Em algumas síndromes médicas, a condição nem sempre é aparente quando nasce um indivíduo. À medida que os sintomas começam a se desenvolver, seu médico pode tomar nota deles e fazer um diagnóstico adequado. A síndrome de Williams é uma condição constituída por sintomas específicos que afetam significativamente a saúde e o desenvolvimento.

Os sintomas comuns da condição incluem:

características faciais específicas como uma boca larga, pequeno nariz voltado para cima, dentes amplamente espaçados e lábios cheios
problemas de cólica ou alimentação
déficit de atenção transtorno de hiperatividade (TDAH)
distúrbios de aprendizagem
curva para dentro do dedo mindinho
fobias específicas
baixa estatura
atrasos de fala
tórax submerso
graus variáveis de deficiência intelectual
baixo peso ao nascer e tônus muscular
anormalidades renais
hipermetropia

Os traços de personalidade comuns em pessoas com a condição incluem:

um interesse na música
aversão ao contato físico
sendo excessivamente amigável <999 > sensibilidade a ruídos altos
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Diagnóstico

Como a síndrome de Williams é diagnosticada?

A condição geralmente pode ser diagnosticada por características físicas. O diagnóstico pode ser confirmado fazendo um teste chamado hibridação fluorescente in situ (FISH). Este é um teste de laboratório que rotula as seqüências de DNA com um produto químico que acende-se sob luz ultravioleta. Isso permite que os cientistas vejam se o gene está faltando ou não.

Outros testes para ajudar a diagnosticar a condição podem incluir uma ultra-sonografia renal, controle da pressão arterial e um ecocardiograma.Os testes também podem mostrar níveis elevados de cálcio no sangue, pressão arterial elevada, articulações fracas e padrões incomuns na íris do olho.

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Tratamento

Opções de tratamento para a síndrome de Williams

Não há cura para a síndrome de Williams. O tratamento envolve aliviar os sintomas ligados à síndrome. Os vasos sanguíneos estreitos podem ser tratados se causarem sintomas. A terapia física e a terapia da fala também podem ser benéficas.

O tratamento geralmente é baseado nos sintomas do indivíduo. Não existe um protocolo de tratamento padrão. São necessários exames regulares para verificar o sistema cardiovascular e acompanhar os possíveis problemas.

As pessoas com síndrome de Williams devem evitar tomar cálcio extra e vitamina D. Isso ocorre porque os níveis sanguíneos dessas substâncias já são elevados.

Prevenção

Complicações

Complicações a longo prazo da síndrome de Williams