Síndrome de VATER: Causas, tratamento e mais

Visão geral

Destaques

1. A síndrome de VATER é um conjunto de defeitos congênitos estimados em 1 em cada 10 000 a 40 000 bebês.
2. Os bebês precisam ter três defeitos de nascimento para serem diagnosticados com o VATER ou o VACTERL, um continuum da mesma condição.
3. As cirurgias e os tratamentos são frequentemente eficazes no tratamento das condições associadas ao VATER, embora o monitoramento de saúde a longo prazo seja provável.

A síndrome do VATER, frequentemente chamada de associação do VATER, é um grupo de defeitos congênitos que geralmente ocorrem juntos. VATER é um acrônimo. Cada carta representa uma parte do corpo afetado:

• vértebras (espinhas medulares)
• anus
• traqueoesofágico (traqueia e esôfago)
• renal (rim)

A associação se chama VACTERL se o coração (cardíaco) e membros também são afetados. Como este é muito comum, o VACTERL é muitas vezes o termo mais preciso.

Para ser diagnosticado com associação VATER ou VACTERL, um bebê deve ter defeitos congênitos em pelo menos três dessas áreas.

A associação VATER / VACTERL é rara. Estima-se que 1 de cada 10 000 a 40 000 bebês nasce com este grupo de condições.

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Causas

O que o causa?

Os médicos não sabem exatamente o que causa a associação do VATER. Eles acreditam que os defeitos acontecem no início da gravidez.

Uma combinação de genes e fatores ambientais podem estar envolvidos. Nenhum gene foi identificado, mas os pesquisadores encontraram algumas anormalidades cromossômicas e alterações genéticas (mutações) relacionadas à condição. Às vezes, mais de uma pessoa na mesma família será afetada.

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Sintomas

Quais são os sintomas?

Os sintomas dependem de quais defeitos um bebê tem.

defeitos vertebrais

Até 80% das pessoas com associação do VATER apresentam defeitos nos ossos da coluna vertebral (vértebra). Estes problemas podem incluir:

• ossos perdidos na espinha
• ossos extras na espinha
• ossos de forma anormal
• ossos que são fundidos
• espinha curvada (escoliose)
• costelas extras <999 > Defeitos anal

Entre 60 e 90 por cento das pessoas com associação VATER têm um problema com seu ânus, tais como:

uma cobertura fina sobre o ânus que bloqueia a abertura

• nenhuma passagem entre o fundo do grande intestino (reto) e ânus, de modo que as fezes não podem passar do intestino para fora do corpo
• Problemas com o ânus podem causar sintomas como:

uma barriga inchada

• vômitos
• sem evacuações intestinais, ou muito poucos movimentos intestinais
• defeitos cardíacos

O "C" no VACTERL significa "cardíaco". "Os problemas cardíacos afetam 40 a 80 por cento das pessoas com essa condição. Estes podem incluir:

defeito do septo ventricular (VSD).

• Este é um buraco na parede que divide as câmaras inferiores direita e esquerda do coração (ventrículos). defeito do septo atrial.
• É quando um buraco na parede divide as duas câmaras superiores do coração (átrio). Tetralogia de Fallot.
• Esta é uma combinação de quatro defeitos cardíacos: VSD, uma válvula aórtica aumentada (aorta primária), estreitamento da valva pulmonar (estenose pulmonar) e espessamento do ventrículo direito (hipertrofia ventricular direita). Síndrome hipoplasia do coração esquerdo.
• É quando o lado esquerdo do coração não se forma corretamente, impedindo que o sangue flua pelo coração. Canal de patente arterial (PDA).
• O PDA ocorre quando há uma abertura anormal em um dos vasos sangüíneos do coração que impede que o sangue vá para os pulmões para pegar oxigênio. Transposição das grandes artérias.
• As duas principais artérias do coração estão para trás (transpostas). Os sintomas de problemas cardíacos incluem:

dificuldade de respirar

• falta de ar
• cor azul para a pele
• fadiga
• ritmo cardíaco anormal
• freqüência cardíaca rápida
• sopro cardíaco (999))
• má alimentação
• sem ganho de peso
• Fístula traqueoesofágica

A fístula é uma conexão anormal entre a traquéia e o esôfago (o tubo que transporta comida da boca para o estômago). Essas duas estruturas normalmente não estão conectadas. Isso interfere com o alimento que passa da garganta até o estômago, desviando algum alimento para os pulmões.

Os sintomas incluem:

respirar alimentos nos pulmões

• tosse ou sufocante enquanto se alimenta
• vômito
• cor azul à pele
• dificuldade para respirar
• barriga inchada
• ganho de peso fraco
• defeitos renais

Cerca de 50 por cento das pessoas com VATER / VACTERL têm defeitos renais. Estes podem incluir:

rim (s) mal formado (s)

• rins que estão no lugar errado
• um bloqueio de urina fora dos rins
• backup da urina da bexiga nos rins
• Rim defeitos podem causar infecções freqüentes do trato urinário. Os meninos também podem ter um defeito em que a abertura do pênis está na parte inferior, em vez da ponta (hipospadias).

defeitos dos membros

Até 70% dos bebês com VACTERL têm defeitos dos membros. Estes podem incluir:

polegares perdidos ou pouco desenvolvidos

• dedos extra ou dedos dos pés (polidactilia)
• dedos ou dedos dos pés (syndactyly)
• antebraços pouco desenvolvidos
• Outros sintomas

Outros, mais gerais Os sintomas da associação do VATER incluem:

crescimento lento

• falha no aumento de peso
• características faciais irregulares (assimetria)
• defeitos do ouvido
• defeitos pulmonares
• problemas com a vagina ou o pénis
• É importante notar que a associação VATER / VACTERL não afeta a aprendizagem ou o desenvolvimento intelectual.

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Diagnóstico

Como é diagnosticado?

Como a associação VATER é um conjunto de condições, nenhum teste pode diagnosticá-lo. Os médicos geralmente fazem o diagnóstico com base em sinais e sintomas clínicos. Bebês com esta condição têm pelo menos três defeitos VATER ou VACTERL. É importante descartar outras síndromes genéticas e condições que podem compartilhar recursos com a associação VATER / VACTERL.

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Tratamento

Quais são as opções de tratamento?

O tratamento é baseado em quais tipos de defeitos congênitos estão envolvidos. A cirurgia pode consertar muitos dos defeitos, incluindo problemas com a abertura anal, ossos da coluna vertebral, coração e rins. Muitas vezes, esses procedimentos são feitos logo após o nascimento da criança.

Uma vez que a associação do VATER envolve vários sistemas corporais, alguns médicos diferentes o tratam, incluindo:

cardiologista (problemas cardíacos)

• gastroenterologista (trato GI)
• especialista em ortopedia (ossos)
• urologista (rins, bexiga e outras partes do sistema urinário)
• Crianças com associação do VATER muitas vezes precisam de monitoramento e tratamento ao longo da vida para evitar futuros problemas. Eles também podem precisar de ajuda de especialistas como fisioterapeuta e terapeuta ocupacional.

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Perspectivas

Perspectivas

A visão depende de quais tipos de defeitos uma pessoa tem e como esses problemas são tratados. Muitas vezes, as pessoas com associação VACTERL terão sintomas ao longo de suas vidas. Mas com o tratamento certo, eles podem levar vidas saudáveis.