O que é Hemofilia A?

A hemofilia A é mais tipicamente um distúrbio de sangramento genético causado por uma proteína de coagulação faltante ou defeituosa chamada fator VIII. Também é chamado de deficiência clássica de hemofilia ou factor VIII. Em casos raros, não é herdada, mas sim causada por uma reação imune anormal em seu corpo.

Pessoas com hemofilia A sangraram e hematomas facilmente, e seu sangue leva muito tempo para formar coágulos. A hemofilia A é uma condição rara e grave que não possui cura, mas é tratável.

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Leia mais para obter uma melhor compreensão deste transtorno de sangramento, incluindo causas, fatores de risco, sintomas e possíveis complicações.

O que causa a hemofilia A?

A hemofilia A é, na maioria das vezes, uma doença genética. Isso significa que é causado por mudanças (mutações) para um gene específico. Quando esta mutação é herdada, é transmitida de pais para filhos.

A mutação genética específica que causa a hemofilia A leva a uma deficiência em um fator de coagulação chamado fator VIII. Seu corpo usa uma variedade de fatores de coagulação para ajudar a formar coágulos em uma ferida ou lesão.

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Um coágulo é uma substância similar a gelada feita de elementos em seu corpo, chamados plaquetas e fibrina. Os coágulos ajudam a parar o sangramento de uma lesão ou corte e permitem que ele cure. Sem fator VIII suficiente, o sangramento será prolongado.

Menos frequentemente, a hemofilia A ocorre aleatoriamente em uma pessoa sem histórico familiar prévio da doença. Isto é conhecido como hemofilia adquirida A. É tipicamente causada pelo sistema imunitário de uma pessoa, fazendo com que os anticorpos que atacam o fator VIII são incorretamente. A hemofilia adquirida é mais comum em pessoas com idade entre 60 e 80 anos e em mulheres grávidas. A hemofilia adquirida foi conhecida por resolver, ao contrário da forma hereditária.

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Como a hemofilia A difere de B e C?

Existem três tipos de hemofilia: A, B (também conhecida como doença de Natal) e C.

Hemofilia A e B apresentam sintomas muito semelhantes, mas são causadas por diferentes mutações genéticas. A hemofilia A é causada por uma deficiência no fator VIII de coagulação. A hemofilia B resulta de uma deficiência no fator IX.

Por outro lado, a hemofilia C é devida a uma deficiência do factor XI. A maioria das pessoas com este tipo de hemofilia não apresenta sintomas e muitas vezes não há sangramento nas articulações e nos músculos. O sangramento prolongado geralmente só ocorre após uma lesão ou cirurgia. Ao contrário da hemofilia A e B, a hemofilia C é mais comum nos judeus asquenitas e afeta tanto homens como mulheres igualmente.

O fator VIII e IX não são os únicos fatores de coagulação que seu corpo precisa para formar coágulos. Outros distúrbios sangrentos raros podem ocorrer quando há deficiências dos fatores I, II, V, VII, X, XII ou XIII. No entanto, as deficiências nesses outros fatores de coagulação são extremamente raras, então não se sabe muito sobre esses transtornos.

Todos os três tipos de hemofilia são considerados doenças raras, mas a hemofilia A é a mais comum dos três.

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Quem está em risco?

A hemofilia é rara - ocorre em apenas 1 em cada 5 000 nascimentos. A hemofilia A ocorre igualmente em todos os grupos raciais e étnicos.

É chamado de condição ligada ao X porque a mutação que causa a hemofilia A é encontrada no cromossomo X. Os machos determinam os cromossomos sexuais de uma criança, dando um cromossomo X às filhas e um cromossomo Y aos filhos. Então as fêmeas são XX e os machos são XY.

Quando um pai tem hemofilia A, está localizado no cromossomo X. Supondo que a mãe não é portadora ou tenha o transtorno, nenhum de seus filhos herdará a condição, porque todos os seus filhos terão um cromossomo Y dele. No entanto, todas as suas filhas serão portadoras porque receberam um cromossomo X afetado pela hemofilia e um cromossomo X não afetado da mãe.

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As mulheres portadoras têm uma chance de 50% de passar a mutação para os seus filhos, porque um cromossomo X é afetado e o outro não é. Se seus filhos herdarem o cromossomo X afetado, eles terão a doença, pois seu único cromossomo X é de sua mãe. Todas as filhas que herdam o gene afetado de sua mãe serão transportadoras.

A única maneira pela qual uma mulher pode desenvolver hemofilia é se o pai tem hemofilia e a mãe é transportadora ou tem a doença também. Uma mulher requer a mutação da hemofilia em ambos os cromossomos X para mostrar sinais da condição.

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Quais são os sintomas da hemofilia A?

Pessoas com hemofilia A sangram com mais freqüência e por mais tempo do que as pessoas sem a doença. O sangramento pode ser interno, como dentro das articulações ou músculos, ou externo e visível, a partir de cortes. A gravidade dos sangramentos depende de quanto fator VIII uma pessoa tem em seu plasma sanguíneo. Existem três níveis de gravidade:

Hemofilia grave

Aproximadamente 60 por cento das pessoas com hemofilia A apresentam sintomas graves. Os sintomas de hemofilia grave incluem:

• sangramento após uma lesão
• sangramento espontâneo
• articulações apertadas, inchadas ou dolorosas causadas por sangramento nas juntas
• hemorragias nasais
• sangramento intenso de um corte menor
• sangue na urina
• sangue nas fezes
• hematomas grandes
• sangramento das gengivas

hemofilia moderada

Aproximadamente 15 por cento das pessoas com hemofilia A têm um caso moderado. Os sintomas da hemofilia A moderada são semelhantes à hemofilia A grave, mas são menos graves e ocorrem com menos frequência. Os sintomas incluem:

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• sangramento prolongado após lesões
• sangramento espontâneo sem causa óbvia
• contusões facilmente
• rigidez ou dor articular

Hemofilia leve

Cerca de 25 por cento dos casos de hemofilia A são considerado leve. Muitas vezes, um diagnóstico não é feito após uma lesão grave ou uma cirurgia. Os sintomas incluem:

• hemorragia prolongada após uma lesão grave, trauma ou cirurgia, como uma extração dentária
• hematomas e sangramento
• sangramento incomum

Como a hemofilia A é diagnosticada?

Um médico faz um diagnóstico medindo o nível de atividade do fator VIII em uma amostra do seu sangue.

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Se houver história familiar de hemofilia, ou uma mãe é uma transportadora conhecida, testes de diagnóstico podem ser realizados durante a gravidez. Isso é chamado de diagnóstico pré-natal.

Quais são as complicações da hemofilia A?

Hemorragia repetitiva e excessiva pode levar a complicações, especialmente se não for tratada. Estes incluem:

• anemia grave
• dano das articulações
• sangramento interno profundo
• sintomas neurológicos de sangramento no cérebro
• uma reação imune ao tratamento com fator de coagulação

Receber infusões de sangue doado também aumenta sua risco de infecções, como a hepatite. No entanto, hoje o sangue doado é testado completamente antes da transfusão.

Como a hemofilia A é tratada?

Não há cura para a hemofilia A e aqueles com a doença exigem tratamento ao longo da vida. Recomenda-se que os indivíduos recebam tratamento em um centro especializado de tratamento de hemofilia (HTC) sempre que possível. Além do tratamento, os HTCs fornecem recursos e suporte.

O tratamento envolve a substituição do fator de coagulação faltante por meio de transfusões. O fator VIII pode ser obtido a partir de doações de sangue, mas agora geralmente é criado artificialmente em um laboratório. Isso é chamado de fator VIII recombinante.

A frequência do tratamento depende da gravidade da desordem:

Hemofilia leve A

Aqueles com formas leves de hemofilia A só podem necessitar de terapia de reposição após um episódio hemorrágico. Isso é referido como tratamento episódico ou on-demand. As infusões de um hormônio conhecido como desmopressina (DDAVP) podem ajudar a estimular o corpo a liberar mais fator de coagulação para parar um episódio de sangramento. Os medicamentos conhecidos como selantes de fibrina também podem ser aplicados em um local de ferida para ajudar a promover a cicatrização.

Hemofilia grave A

Pessoas com hemofilia A grave podem receber infusões periódicas do fator VIII para ajudar a prevenir episódios hemorrágicos e complicações. Isso é chamado de terapia profilática. Esses pacientes também podem ser treinados para dar infusões em casa. Casos graves podem precisar de fisioterapia para aliviar a dor causada pelo sangramento nas articulações. Em casos graves, a cirurgia é necessária.

Qual é a perspectiva?

A perspectiva depende de se alguém recebe ou não o tratamento adequado. Muitas pessoas com hemofilia A morrerão antes da idade adulta se não receberem cuidados adequados. No entanto, com um tratamento adequado, prevê-se uma expectativa de vida quase normal.