Tay Sachs Doença: tratamentos, sintomas, riscos e mais

O que é a doença de Tay-Sachs?

Tay-Sachs é uma doença do sistema nervoso central. É um distúrbio neurodegenerativo que mais comumente afeta crianças. Em lactentes, é uma doença progressiva que, infelizmente, é sempre fatal. Tay-Sachs também pode ocorrer em adolescentes e adultos, causando sintomas menos graves, embora isso ocorra mais raramente.

Advertisement Publicidade

Sintomas

Quais são os sintomas de Tay-Sachs?

Sintomas de Tay-Sachs Infantis

Os bebês mais afetados têm dano nervoso começando no útero (antes do nascimento), com sintomas que aparecem de 3 a 6 meses na maioria dos casos. A progressão é rápida, e a criança geralmente passa por 4 ou 5 anos de idade.

Sintomas de Tay-Sachs em lactentes incluem:

• surdez
• cegueira progressiva
• diminuição da força muscular
• resposta aumentada de assalto
• paralisia ou perda de função muscular
• convulsão
• muscular rigidez (espasticidade)
• atraso do desenvolvimento mental e social
• crescimento lento
• mancha vermelha na mácula (uma área em forma de oval perto do centro da retina nos olhos)

Sintomas de emergência

Se o seu filho tiver uma convulsão ou tiver dificuldade em respirar, vá para a sala de emergência ou ligue para o 911 imediatamente.

Sintomas de outras formas de Tay-Sachs

Existem também formas juvenis, crônicas e adultas de início tardio da doença, que são muito mais raras, mas tendem a ser mais leves na gravidade.

As pessoas com a forma juvenil de Tay-Sachs geralmente apresentam sintomas entre as idades de 2 e 10 e geralmente passam pela idade de 15 anos.

Aqueles com a forma crônica de Tay-Sachs desenvolvem sintomas até a idade de 10, mas a doença progride lentamente. Os sintomas podem incluir fala arruada, cãibras musculares e tremores. A expectativa de vida varia de acordo com esta forma da doença, e algumas pessoas têm uma vida normal.

Adulto Tay-Sachs é a forma mais suave. Sintomas aparecem durante a adolescência ou a idade adulta. As pessoas com a forma adulta da doença de Tay-Sachs geralmente têm esses sintomas:

• fraqueza muscular
• discurso arruinado
• marcha instável
• problemas de memória
• tremores

A gravidade dos sintomas e a expectativa de vida variam.

Causas

O que causa Tay-Sachs?

Um gene defeituoso no cromossomo 15 (HEX-A) causa a doença de Tay-Sachs. Este gene defeituoso faz com que o corpo não faça uma proteína chamada hexosaminidase A. Sem essa proteína, substâncias químicas chamadas gangliósidos acumulam-se em células nervosas no cérebro, destruindo células cerebrais.

A doença é hereditária, o que significa que é transmitida pelas famílias. Você deve receber duas cópias do gene defeituoso - um de cada pai - para se tornar afetado. Se apenas um dos pais derrubar o gene defeituoso, a criança se torna um transportador. Eles não serão afetados, mas podem passar a doença até seus próprios filhos.

PublicidadePublicidadePublicidade

Fatores de risco

Quais são os fatores de risco para Tay-Sachs?

A doença é mais comum entre os judeus Ashkenazi. Estas são pessoas cujas famílias descem das comunidades judaicas da Europa Central e Oriental. De acordo com o Centro de Genética Judaica, aproximadamente uma em cada 30 pessoas da população judaica americana Ashkenazi é uma operadora de Tay-Sachs.

Não há como prevenir a doença, mas você pode fazer testes genéticos para ver se você é um portador ou se o feto tem a doença. Se você ou seu cônjuge é um transportador, o teste genético pode ajudá-lo a tomar uma decisão sobre se deve ou não ter filhos.

Diagnóstico

Como o Tay-Sachs é diagnosticado?

Testes pré-natais, como amostragem de vilore coriônica (CVS) e amniocentese, podem diagnosticar a doença de Tay-Sachs. O teste genético geralmente é feito quando um ou ambos os membros de um casal são portadores da doença.

CVS é ​​realizado entre 10 e 12 semanas de gravidez e envolve a tomada de uma amostra de células da placenta através da vagina ou do abdômen. A amniocentese é feita entre 15 e 20 semanas de gravidez e envolve a extração de uma amostra do fluido que envolve o feto usando uma agulha através do abdômen da mãe.

Se uma criança está exibindo sintomas de Tay-Sachs, um médico pode realizar um exame físico e coletar um histórico familiar. A análise enzimática pode ser feita nas amostras de sangue ou tecido do filho e um exame ocular pode revelar uma mancha vermelha na sua mácula (uma pequena área próxima ao centro da retina do olho).

Advertisement Publicidade

Tratamento

Como o Tay-Sachs é tratado?

Não há cura para Tay-Sachs. O tratamento normalmente consiste em manter a criança confortável. Isso é chamado de "cuidados paliativos". "Os cuidados paliativos podem incluir medicação para dor, antiepilépticos para controle de convulsões, fisioterapia, alimentação de tubos e cuidados respiratórios para reduzir o acúmulo de muco nos pulmões.

O apoio emocional para a família também é importante. Procurar grupos de apoio pode ajudá-lo a lidar. Cuidar de uma criança doente é emocionalmente desafiador e falar com outras famílias que combatem a mesma doença pode ser reconfortante.

Anúncio

Triagem e Prevenção

Triagem para ajudar a doença de Tay-Sachs

Como a doença de Tay-Sachs é herdada, não há como prevenir isso, exceto através da triagem. Você pode pesquisar os portadores da doença de Tay-Sachs fazendo testes genéticos em dois pais que estão pensando em começar uma família. O rastreio para transportadores de Tay-Sachs foi iniciado na década de 1970 e reduziu em 90% o número de judeus Ashkenazi nascidos com Tay-Sachs.

Fale com um conselheiro genético se você está pensando em começar uma família e você ou seu parceiro acham que você pode ser portador da doença de Tay-Sachs.