Michigan Infant: Parents Hope for Medical Miracle
Índice:
Uma família de Michigan espera que seu filho filho possa vencer as chances depois de ter sido diagnosticado com doença mitocondrial terminal.
Michelle Budnik-Nap e seu marido têm procurado tratamentos para ajudar potencialmente seu filho infantil de 5 meses, Russell "Bubs" Cruzan III, depois que ele foi diagnosticado com uma forma de doença mitocondrial.
Publicidade PublicidadeO diagnóstico do bebê é uma variação da mesma condição que afetou Charlie Gard do Reino Unido, que morreu no mês passado depois que seus pais lideraram uma longa batalha no tribunal para obter tratamento experimental.
Budnik-Nap disse que seu filho parecia estar saudável quando ele nasceu, mas a criança apresentou sintomas preocupantes poucos dias depois quando ele não se alimentava corretamente e ficava doente. Os pais o levaram para o hospital onde ele acabou com uma infecção e foi conectado a um tubo de alimentação.
"Percebemos que havia mais do que apenas problemas de alimentação", disse Budnik-Nap à Healthline. "Eles não podiam extubá-lo … simplesmente não estava realmente acontecendo. "
Após semanas de entrar e sair do hospital com múltiplas complicações, os médicos finalmente diagnosticaram a criança com um distúrbio genético chamado síndrome de depleção de DNA mitocondrial encefalomiopático relacionado com FBXL4.
A síndrome é uma forma de doença mitocondrial, onde os centros de energia das células, ou mitocôndrias, não funcionam adequadamente. Se as mitocôndrias não funcionam corretamente, ela afeta a quantidade de energia disponível para as células. Sem energia suficiente, crianças - especialmente recém-nascidos de rápido crescimento - enfrentam uma série de sintomas de baixo tônus muscular, convulsões, atraso no desenvolvimento cognitivo.
Não há cura para a doença, e a maioria das crianças com a condição só vive na primeira infância, de acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH).
"Nós fizemos algumas pesquisas porque suspeitavam de uma doença mitocondrial", disse Budnik-Nap. Foi "definitivamente devastador". Antes que os médicos nos dissessem, sabíamos que não havia nenhum tratamento para isso. "
Budnik-Nap disse que os médicos deram à família alguns suplementos, mas essencialmente os aconselharam a levar seu filho para casa e aproveitar o tempo que deixaram com ele.
A família tentou inicialmente, mas dentro dos dias Budnik-Nap disse que sentiram que tinham que fazer algo para tentar ajudar seu filho.
Procurando uma nova opção
"Nós encontramos a história de Charlie Gard e vimos que os pais estavam lutando por tratamento experimental", disse Budnik-Nap.
Os pais de Michigan pensaram: "Nós podemos lutar por isso."
A história do Gard fez manchetes internacionais depois que seus pais pediram aos tribunais da U. K. para permitir que eles fossem para os Estados Unidos para tratamento posterior. Tanto o presidente Trump quanto o papa pesaram sobre a história.
Gard, que teve um tipo de doença mitocondrial ligeiramente diferente e sintomas mais pronunciados, morreu com menos de um ano de idade. Ele não sofreu um tratamento experimental porque o tribunal e os funcionários médicos da Grã-Bretanha pensaram que sua doença havia progredido demais para que ele tivesse algum efeito.
AnúncioBubs tem uma forma diferente de doença mitocondrial e não tem tanto dano cerebral como Gard. Budnik-Nap disse que eles foram inspirados pelos pais de Gard para procurar outras opções ou pesquisadores que estavam investigando possíveis tratamentos para esta doença.
Budnik-Nap salientou que seus médicos no Bronson Children's Hospital foram receptivos e úteis em sua busca para encontrar tratamento experimental para seu filho.
Publicidade PublicidadeÉtica do tratamento experimental
Art Caplan, PhD, um bioeticista no NYU Langone Medical Center, em comparação com o Reino Unido, as famílias nos Estados Unidos geralmente serão autorizadas a experimentar tratamentos experimentais como desde que possam pagar por eles.
"Estamos mais dispostos a deixar os pais controlarem os cuidados, desde que não sejam prejudiciais", disse Caplan à Healthline. "Os britânicos têm mais um padrão orientado para o médico. "
Caplan explicou que os médicos geralmente deixarão os pacientes prosseguirem o tratamento, desde que se mostre que não é perigoso em seres humanos, e há algum suporte biológico para como ele poderia funcionar. Para pais desesperados, no entanto, Caplan disse que os médicos muitas vezes terão que discutir o caso com eles para explicar por que eles não devem perseguir apenas qualquer coisa que eles encontrem.
Anúncio"Os médicos que são experientes são usados para desesperar … Eles tentarão conversar com pessoas fora disso", disse Caplan.
Ele explicou que, para casos verdadeiramente experimentais, os médicos muitas vezes lembrariam aos pais que um suposto tratamento poderia, em última instância, causar dor desnecessária aos filhos.
Publicidade PublicidadePara ajudar o filho, Budnik-Nap agora está falando com funcionários do Hospital das Crianças de Boston para ver se seu filho poderia receber um tratamento experimental, onde um medicamento chamado dicloroacetato (DCA) é usado para ajudar a reduzir o lactato níveis que podem se acumular no sangue e no líquido vertebral devido à doença mitocondrial. A esperança é que diminuir esses níveis pode acabar com alguns dos sintomas da doença.
Funcionários do Boston Children's Hospital recusaram falar sobre o caso para a Healthline. Budnik-Nap disse que estão esperando para ouvir de volta da companhia de seguros, mas esperam pelo futuro.
"Ele é um menino tão doce, feliz e sorridente", disse Budnik-Nap.
Ela disse que eles já ficaram surpresos e encantados que Bubs tenha atingido alguns marcos de desenvolvimento e espero que ele continue a superar as expectativas.
"Foi-nos dito que ele nunca iria andar ou conversar", disse Budnik-Nap.Mas "vê-lo conhecer alguns desses marcos históricos como cooing e balbuciando para nós e tentando se sentar … definitivamente nos dá esperança de que ele provará os médicos errado. "
