Mosaico Síndrome de Down: Sintomas e Diagnóstico
Índice:
- O que é mosaico Síndrome de Down?
- Compreensão da síndrome de Down
- Sintomas de síndrome de Mosaic Down
- Os médicos podem realizar testes para detectar a síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes mostram a probabilidade de que o feto tenha síndrome de Down e possa identificar os problemas de saúde precocemente.
- Não há tratamento para a síndrome do mosaico de Down. Os pais podem detectar a condição antes do nascimento e se preparar para quaisquer defeitos congênitos associados e complicações de saúde.
O que é mosaico Síndrome de Down?
A síndrome de Mosaic Down, ou mosaicismo, é uma forma rara de síndrome de Down. A síndrome de Down é um distúrbio genético que resulta em uma cópia extra do cromossomo 21. Pessoas com síndrome do mosaico de Down têm uma mistura de células. Alguns têm duas cópias do cromossomo 21, e algumas têm três.
A síndrome de Mosaic Down ocorre em cerca de 2 por cento de todos os casos de síndrome de Down. As pessoas com síndrome do mosaico Down muitas vezes, mas nem sempre, apresentam menos sintomas da síndrome de Down porque algumas células são normais.
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Compreensão da síndrome de Down
A síndrome de Down é uma doença genética em que algumas ou todas as células de uma pessoa possuem um cromossomo extra.
Todas as células humanas normais têm 46 cromossomos, exceto o ovo e o esperma, que normalmente possuem 23. Essas células sexuais são formadas por divisão (chamada meiose). Quando um ovo é fertilizado, essas duas células se juntam, dando normalmente os cromossomos do embrião 23 de cada pai para um total de 46 cromossomos.
Às vezes, ocorre um erro nesse processo, causando o número errado de cromossomos no esperma ou o óvulo. Um bebê saudável tem duas cópias do cromossomo 21 em cada célula. As pessoas com síndrome de Down têm três. Qualquer célula replicada da célula defeituosa também terá o número errado de cromossomos.
Pessoas com síndrome de mosaico de Down têm uma mistura de células. Algumas células possuem um par de cromossomo normal 21 e outras células contêm três cópias. Isso geralmente acontece porque o problema de divisão que causa a cópia extra do cromossomo 21 acontece após a fertilização.
Sintomas
Sintomas de síndrome de Mosaic Down
As cópias cromossômicas irregulares alteram a composição genética de um bebê, afetando seu desenvolvimento mental e físico.
As pessoas com síndrome de Down normalmente têm:
- discurso mais lento
- menor IQ
- uma face achatada
- olhos pequenos
- altura mais baixa
- olhos que tendem a inclinar-se
- pontos brancos na irósia do olho
A síndrome de Down às vezes é acompanhada por uma série de outros problemas de saúde, incluindo:
- apnéia do sono, uma condição de saúde que faz com que você pare temporariamente de respirar enquanto dorme
- infecções de ouvido <999 > distúrbios imunitários
- perda auditiva
- defeitos cardíacos
- deficiências visuais
- deficiências vitamínicas
- Estes sintomas também são comuns em pessoas com síndrome do mosaico de Down. No entanto, eles podem ter menos desses sintomas. Por exemplo, as pessoas com síndrome de Down em mosaico geralmente têm um QI maior que aqueles com outras formas de síndrome de Down.
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DiagnósticoDiagnóstico
Os médicos podem realizar testes para detectar a síndrome de Down durante a gravidez. Esses testes mostram a probabilidade de que o feto tenha síndrome de Down e possa identificar os problemas de saúde precocemente.
Testes de triagem
Testes de triagem para síndrome de Down são oferecidos como testes de rotina durante a gravidez. Eles geralmente são fornecidos durante o primeiro e segundo trimestres. Essas telas medem os níveis hormonais no sangue para detectar anormalidades e usar um ultra-som para procurar acúmulo irregular de líquido no pescoço do bebê.
Testes de triagem apenas fornecem a probabilidade de um bebê desenvolver a síndrome de Down. Não pode diagnosticar a síndrome de Down. Eles podem determinar, no entanto, se são necessários mais testes para confirmar o diagnóstico.
Testes de diagnóstico
Testes de diagnóstico podem confirmar se seu bebê tem síndrome de Down antes de nascer. Os dois testes de diagnóstico mais comuns são amostragem de vilosidades coriônicas e amniocentese.
Ambos os testes tomam amostras do útero para analisar os cromossomos. A amostragem das vilosidades coriônicas usa uma amostra da placenta para fazer isso. Este teste pode ser concluído no primeiro trimestre. A amniocentese analisa uma amostra de líquido amniótico em torno do feto em crescimento. Este teste normalmente é realizado no segundo trimestre.
A síndrome de Mosaic Down geralmente é descrita através de uma porcentagem. Para confirmar a síndrome do mosaico de Down, os médicos analisarão cromossomos de 20 células.
Se 5 células possuem 46 cromossomos e 15 com 47 cromossomos, um bebê possui um diagnóstico positivo de síndrome de Down do mosaico. Nesse caso, o bebê teria um nível de mosaico de 75%.
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PerspectivasPerspectivas
Não há tratamento para a síndrome do mosaico de Down. Os pais podem detectar a condição antes do nascimento e se preparar para quaisquer defeitos congênitos associados e complicações de saúde.
A expectativa de vida para pessoas com síndrome de Down é muito maior do que no passado. Agora, eles podem esperar viver para mais de 60 anos de idade. Além disso, as primeiras terapias físicas, de fala e ocupacionais podem proporcionar às pessoas com síndrome de Down uma maior qualidade de vida e melhorar suas habilidades intelectuais.
