Xeroderma pigmentoso (XP): sintomas e mais

É comum?

Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara com oito subtipos conhecidos. O XP afeta uma em cada 250.000 pessoas em todo o mundo. Nos Estados Unidos e na Europa, um em cada milhão de pessoas tem XP.

A condição é mais comum no Japão, Norte de África e Oriente Médio do que nos Estados Unidos ou na Europa. É tipicamente diagnosticado na infância ou na primeira infância. Também pode ser diagnosticado pré-natal ou antes do nascimento. É menos comum diagnosticar-se no final da infância ou no início da idade adulta.

Pessoas com XP experimentam sensibilidade extrema à luz UV (fotosensibilidade). Essa sensibilidade torna impossível estar no sol. Algumas pessoas com XP também experimentam certas condições neurológicas, como deficiências intelectuais, atrasos no desenvolvimento ou perda auditiva. Problemas oculares também são comuns.

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Sintomas

sintomas de Xeroderma pigmentoso

Os sintomas de XP geralmente começam a aparecer durante a infância ou nos primeiros três anos de vida. Algumas pessoas com a doença começam a apresentar sintomas na infância tardia ou no início da idade adulta.

Pele

Os bebês e crianças com a doença geralmente começam a sardas em áreas expostas ao sol. Estas áreas incluem:

• face
• pescoço
• braços
• pernas

Também podem ocorrer queimaduras dolorosas e bolhas. Isso acontece independentemente da quantidade de tempo gasto no sol. Em alguns casos, as crianças começam a queimar imediatamente após a exposição ao sol. Estas queimaduras solares podem resultar em vermelhidão e bolhas que podem durar semanas.

As mudanças extremas na pigmentação são comuns. Isso pode resultar em manchas de pele tornando-se muito mais escura (hiperpigmentação). Ou a pele pode perder a sua cor natural e tornar-se rosa pálido ou branco (hipopigmentação).

Outros sintomas também podem começar a aparecer durante a infância. Estes incluem:

• veias de aranha (telangiectasia)
• cicatrizes
• pele debilitada e fina

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Visão e audição

Pessoas com XP geralmente experimentam sintomas que afetam os olhos. Estes incluem:

• extrema sensibilidade à luz (fotofobia)
• pálpebras que se tornam anormalmente para dentro (entropião) ou para fora (ectropion)
• nebulosidade da lente do olho
• inflamação das córneas, revestimento das pálpebras e Parte branca do olho (esclera)
• produção excessiva de lágrimas
• cegueira causada por lesões próximas ao olho

Algumas pessoas também podem sofrer perda auditiva progressiva que pode levar a uma perda auditiva completa.

Neurológicos

Alguns tipos de XP, como a síndrome de De Sanctis-Cacchione, estão associados a nanismo, deficiência mental, hipogonadismo e outros problemas neurológicos.

Os sintomas neurológicos da síndrome de De Sanctis-Cacchione e alguns subtipos de XP podem incluir:

• lento ou nenhum reflexo
• habilidades motoras precárias
• tamanho de cabeça pequeno (microcefalia)
• atrasos de desenvolvimento
• rigidez muscular, espasticidade ou fraqueza
• má controle do movimento corporal (ataxia)

Causas

O que causa a xeroderma pigmentosa?

XP é uma desordem hereditária. Cada subtipo é causado por uma mutação em um gene diferente. Todo tipo de XP é marcado pela incapacidade do gene de reparar, ou replicar, o DNA que foi danificado pela luz UV.

Embora os genes afetados variam de tipo para tipo, a sensibilidade extrema à luz solar é sempre clara. Queimaduras solares dolorosas e, posteriormente, câncer de pele se a pele não estiver protegida, sempre resulta.

Sete dos oito tipos conhecidos de XP são categorizados como condições autossômicas recessivas. Isso significa que ambos os pais da pessoa com XP eram portadores do gene mutado, mas não tinham a própria doença.

Uma forma, tipo dominante do XP, é uma condição autossômica dominante. No tipo dominante do XP, apenas um dos pais tinha um gene defeituoso. O pai também pode ter a doença, ao contrário de ser um transportador.

Existem várias outras condições caracterizadas por extrema fotossensibilidade e a incapacidade de genes específicos para reparar o dano do DNA ao corpo. Se você tem XP, você também pode ser diagnosticado com um desses distúrbios:

• tricotiofisteria
• Síndrome de Bloom
• Neill-Dingwall ou síndrome de Cockayne

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Fatores de risco

Fatores de risco para xeroderma pigmentoso

XP é uma doença hereditária. As únicas pessoas em risco são as que tem um pai ou os pais, que têm a doença ou são portadores da doença.

XP é mais prevalente em certas áreas geográficas isoladas. Isso pode, em parte, ser causado pela consanguinidade. Isso significa que ambos os pais são parentes de sangue, como primos. Se os pais compartilham um fundo genético, suas chances de passar XP para seus filhos aumentam.

As complicações mais comuns do XP são câncer de pele, anormalidades neurológicas e anormalidades oculares.

As malignidades também são comuns. Cirurgias repetidas para remover tumores podem resultar em desfiguração, mas podem ser evitadas tomando precauções contra a exposição ao sol.

Aqueles com XP precisam tomar medidas extremas para proteger todas as superfícies do corpo da luz UV em todos os momentos. Estas precauções incluem:

• vestindo roupas de proteção, como tops de manga comprida, calças e chapéus de alças largas
• aplicando protetor solar de amplo espectro
• usando óculos absorventes de UV com escudos

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Diagnóstico

Como é diagnosticado xeroderma pigmentoso?

Como o XP é raro e a fotossensibilidade pode ser causada por muitas outras condições, os médicos normalmente não o testam.

Se você ou seu filho começarem a exibir sintomas, seu médico descartará outras condições primeiro. Se você suspeitar do XP, manter um diário de sintomas pode ajudá-lo a obter um diagnóstico e o suporte que você precisa.

Se você tem um histórico familiar de XP, seu médico pode determinar o status de seu transportador através de uma triagem que usa uma amostra de sangue ou saliva.

Se você está grávida e quer determinar o risco de XP do seu feto, um teste chamado amniocentese pode ser feito. Este teste analisa o fluido que envolve o feto. Pode determinar se o feto possui XP e outras doenças genéticas.

Se o XP for suspeitado, seu médico usará uma variedade de ferramentas de diagnóstico para determinar se você o possui e qual o tipo que você pode ter.

Estas ferramentas incluem:

• avaliação do seu histórico familiar
• exame físico
• análise de sintomas
• teste genético

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Tratamento

Tratamento de Xeroderma pigmentoso

Após um diagnóstico, obter exames regulares para crescimentos precancerosos (queratose actínica) é muito importante. Isso pode ajudar a reduzir a incidência de câncer de pele e acabar com a necessidade de cirurgias mais invasivas.

Não há uma cura para XP, mas seus sintomas podem ser gerenciados. Ficar fora do sol e evitar outras fontes de luz UV é crucial. Isso significa que o banho de sol é amassado e que se encobre completamente sempre que está fora de portas.

Enquanto estiver dentro, evite assentos de janela e luminárias que emitem luz UV. Por exemplo, as lâmpadas halógenas emitem níveis mais elevados de luz UV. Os medidores UV podem determinar se fontes de luz artificiais em sua casa, escola ou trabalho emite luz UV. Podem então ser tomadas medidas para mudar as fontes de luz ou continuar a fotoproteção extrema, mesmo quando estiver dentro.

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Outlook

O Outlook

O XP pode ser fatal se não forem tomadas medidas de proteção para evitar a luz UV. Isso significa limitar a sua exposição ao sol e sempre proteger a pele e os olhos quando estiver fora.

XP pode ser uma doença isoladora. Pode ser difícil para crianças frequentar a escola ou outras atividades. Você pode ajudar, deixando outras pessoas, como professores e familiares, conhecerem a condição do seu filho. Juntos, você pode trabalhar para criar uma vida ativa para seu filho.

Há acampamentos noturnos, como Camp Sundown, que trazem as crianças com fotosensibilidade juntas em um ambiente alegre. Alguns espaços comunitários como parques, ginásios, piscinas e outras áreas recreativas permanecem abertos após o anoitecer.

Reconhecer os aspectos emocionais e físicos do XP também é importante.

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Prevenção de complicações

Dicas para prevenir complicações

Se você ou seu filho tiver XP, será importante para você criar um estilo de vida que se centre em torno de evitar a exposição ao sol. Isso não significa que você tenha que parar de sair ao ar livre durante o dia, mas significa definir expectativas realistas para atividades ao ar livre.

A luz solar também pode passar pelas janelas. Usando sombras de janela, ou filme de proteção de janelas, pode ajudar a filtrar os raios UV prejudiciais.

A fumaça do cigarro pode exacerbar os danos da pele e deve ser evitada.

Prevenir o câncer de pele e proteger os olhos são fundamentais. Isso significa usar tela solar de espectro completo em todos os momentos e encobrir a pele com roupas.Existem roupas resistentes a raios UV fabricadas para este fim. Óculos de sol e chapéus de abas largas também podem ajudar a proteger os olhos de luz prejudicial.

exames de rotina na pele e nos olhos podem ajudar na identificação e remoção de crescimentos pré-cancerosos antes que o dano seja feito. Isso pode ajudar a reduzir seu risco de câncer de pele.