Testes genéticos em casa: como é preciso?
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Se você estivesse em alto risco de uma doença genética, você gostaria de saber?
Em caso afirmativo, você se sentiria confortável ao recolher esta informação para um kit médico em sua casa?
AnúncioPublicidadePode ser assim que cada vez mais pessoas estarão obtendo esses diagnósticos importantes no futuro próximo.
A empresa de testes genômicos 23andMe recebeu a aprovação da Food and Drug Administration (FDA) para informar aos clientes se eles têm um risco aumentado de desenvolver certas condições.
A empresa foi inicialmente banida em 2013 de fornecer esses dados por medo de que esses testes genéticos fossem falsificados como conselhos médicos.
PublicidadeOs testes de risco da empresa Silicon Valley são para deficiência de alfa-1 antitripsina, doença celíaca, distonia primária de início precoce, deficiência de Fator XI, doença de Gaucher tipo 1, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase, hemocromatose hereditária, hereditária trombofilia, doença de Alzheimer de início tardio e doença de Parkinson.
Um especialista em genética diz que esses testes podem fornecer informações interessantes, mas ela acrescenta que qualquer pessoa que esteja realmente interessada em aprender sobre fatores de risco genéticos deve visitar um conselheiro genético.
Publicidade Publicidade"Houve muitos artigos publicados recentemente, mas o resumo rápido é que anteriormente havia empresas que ofereceram testes genéticos de consumidores diretos que relataram condições de saúde", disse Mary Freivogel, MS, CGC, presidente do Conselho de Administração da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos (NSGC). "Já havia alguns que já não estão por aí. 23AndMe foi uma que há algum tempo relatou os riscos para a saúde, e o FDA reprimiu-os e disse: "Você não pode mais fazer isso. "Então eles continuaram a existir, mas eles apenas relataram informações sobre coisas como ancestralidade e características de bem-estar. "
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Uma tendência crescente
23 e ME podem estar entre as empresas mais proeminentes que permitem aos consumidores enviar amostras para análise, Não é o único jogador no campo.
Ancestralidade. com é uma das muitas empresas que oferecem teste de DNA para dar aos consumidores informações sobre sua ascendência, enquanto uma série de outras empresas se especializam em testes de paternidade e forense.
Embora esses testes possam fornecer aos consumidores informações divertidas sobre si mesmos, a possibilidade de esses dados serem mal interpretados é uma grande preocupação para os especialistas em genética.
Publicidade PublicidadeUm dos problemas com o teste genético direto ao consumidor é que esses testes tendem a pintar em cursos amplos, diz Freivogel.
"Esses testes estão testando certos genes que estão associados a condições muito específicas", disse ela."Apenas para lhe dar um exemplo, para a doença de Alzheimer, eles estão testando um gene chamado APOE. Se você tem uma versão específica desse gene, seu risco para desenvolver a doença de Alzheimer é maior. Não é 100 por cento, mas é superior à média. No entanto, existem outros genes que são responsáveis pela doença de Alzheimer em famílias também. E, na verdade, existe um outro gene que causa a doença de Alzheimer de início precoce, que não foi testado pelo teste 23andMe. Então, o teste 23andMe é preciso para lhe dizer se você possui uma versão específica do gene APOE? Sim. Mas é preciso em dizer o seu risco para a doença de Alzheimer? Talvez, mas talvez não. Porque se você tiver uma mutação em um gene diferente, então vai perder completamente isso, e vai dar a alguém uma garantia falsa de que seu risco para a doença de Alzheimer é médio quando, na realidade, pode ser muito alto. "
Estes testes não incluem educação sobre o que o teste irá dizer. Mary Freivogel, Sociedade Nacional de Conselheiros GenéticosEm outras palavras, diz Freivogel, a genética é muito mais complicada do que um teste de take-in-home pode levar a acreditar. Esses testes detectam variações em diferentes genes que podem fornecer informações sobre como a genética pode influenciar o risco de desenvolver uma doença, em vez de prever se a doença irá ou não.
PublicidadeDevido a isso, e também o fato de que os fatores genéticos raramente atuam sozinhos, a orientação de um especialista é o curso de ação mais seguro, diz Freivogel.
"Eu acho que minha principal preocupação é que, dependendo da história familiar do paciente, eles precisam de testes genéticos adicionais, e a história da família irá induzir você a isso", disse ela. "E isso é o que está sendo removido com testes genéticos take-in-home. Realmente não há análise dessa história familiar. Se você conhece a história da família e pode dizer: 'Uau, existem três indivíduos nesta família que tiveram doença de Alzheimer de início precoce que estão ligados a um gene diferente não incluído neste painel,' podemos solicitar testes genéticos adicionais para esse gene. Então, essa é a peça que foi removida disso. "
Publicidade PublicidadeO aconselhamento genético profissional também pode fornecer aos pacientes orientação para notícias que possam ser desagradáveis de ouvir.
"Esses testes não incluem educação sobre o que o teste vai dizer", diz Freivogel. "Você está preparado para saber que você está em maior risco de uma doença que você não pode fazer nada? Você está preparado para compartilhar essa informação com os membros da família? "
23andMe afirma explicitamente que seu serviço não é uma ferramenta de diagnóstico e que a recente aprovação pela FDA do produto depende parcialmente da capacidade do usuário de compreender os resultados.
Anúncio"Qualquer pessoa com preocupações com os resultados ou com antecedentes familiares de uma condição deve consultar um profissional médico ou conselheiro genético para discutir os melhores próximos passos", disse um porta-voz de 23 e Me. "Ao trabalhar com a FDA, realizamos testes de compreensão dos usuários nos conceitos-chave de Riscos de Saúde Genética e os possíveis cenários transmitidos neste tipo de relatórios.Como parte do processo de revisão da FDA, esse teste teve que atender a um certo limiar para a compreensão do usuário dos conceitos-chave apresentados nos relatórios. Isso foi avaliado por testes de usuários em uma ampla gama de características demográficas em uma configuração controlada baseada em laboratório. "
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AnúncioPublicidadeFaça o teste, mas fale com um especialista
Não há dúvida de que os testes genéticos diretos para o consumidor têm um grande apelo. Eles são fáceis de tomar, relativamente baratos, e podem fornecer dados interessantes e precisos sobre a ascendência de uma pessoa.
Mas é crucial que as pessoas compreendam exatamente o tipo de informação que esses testes incluem, bem como a forma de interpretar os resultados quando os obtêm.
"Eu sempre incentivo os pacientes a incluir seu médico de cuidados primários na discussão", disse Freivogel.
Embora a aprovação da FDA possa ser um processo complicado, não há dúvida de que o teste genético direto ao consumidor só se expandirá nos próximos anos.
"Esperamos lançar relatórios adicionais nos próximos meses", disse o porta-voz do 23 e Me. "Não podemos especular sobre relatórios específicos ou cronograma sobre quando eles podem estar disponíveis, mas você pode esperar que continuemos trabalhando para fornecer relatórios que estão em alta demanda e que sejam significativos para clientes existentes e novos. Estamos muito entusiasmados com o nosso futuro. Com a ajuda de nossos clientes que concordam em participar da pesquisa, esperamos desenvolver terapêuticas para necessidades médicas graves não atendidas e promover uma abordagem mais personalizada da medicina. "
