Homocistinúria: Causas, sintomas e diagnóstico
Índice:
- O que é Homocistinúria?
- Quais são os sinais e sintomas da homocistinúria?
- Existem numerosas variações de homocistinúria. Eles variam de comum a raro. Não existem nomes específicos para essas variações. Em vez disso, eles se distinguem por seus sintomas.
- Certas mutações genéticas presentes no nascimento causam essa doença. Mais de 150 mutações que causam homocistinúria foram encontradas na beta-sintase do gene cistationina, que também é conhecido como o gene CBS. O gene CBS contém instruções para fazer uma enzima que usa a vitamina B-6 para metabolizar os aminoácidos homocisteína e serina. As mutações impedem o funcionamento normal do gene CBS. Isso resulta em um acúmulo de homocisteína e outras toxinas que danificam o sistema nervoso, que inclui o cérebro e o sistema vascular.
- Uma vez que a homocistinúria é passada de pais para filhos, uma história familiar da doença coloca as crianças em risco aumentado de desenvolver esta condição. A desordem é mais comum em:
- O médico do seu filho pode procurar certos sinais para determinar se você ou seu filho têm essa condição. Uma criança extremamente fina ou alta é mais provável que tenha a condição. Além disso, seu médico pode procurar sinais como deformidades do tórax, uma curvatura da coluna vertebral e lentes deslocadas nos olhos. Um exame ocular pode revelar uma lente dislocada se o seu filho tiver uma visão dupla ou significativamente prejudicada.
- Não há cura para a homocistinúria. As doses elevadas de vitamina B-6 são um tratamento bem sucedido para cerca de metade das pessoas com este transtorno. Se você responde bem a esta suplementação, é provável que você tenha que usar suplementos diários de vitamina B-6 para o resto da vida.
- Atualmente, não há cura disponível para este transtorno. No entanto, cerca de metade das pessoas que são diagnosticadas com esta condição apresentam melhora em suplementos de vitamina B-6. Os bebês ou as crianças que são diagnosticadas em uma idade precoce podem experimentar resultados positivos de uma dieta de baixa metionina. Acredita-se que esta dieta ajuda a prevenir alguns tipos de deficiência mental e outras complicações.
- Esse transtorno ocorre como resultado de mutações genéticas. Isso pode dificultar a prevenção. Você deve considerar ir a um conselheiro genético se uma história de homocistinúria corre em sua família. Os pais potenciais podem usar este método para analisar os riscos de ter uma criança que herda o transtorno.
O que é Homocistinúria?
A homocistinúria é uma desordem hereditária que mantém o organismo destruir o aminoácido essencial da metionina. Os aminoácidos são os blocos de construção das proteínas. A metionina ocorre naturalmente em várias proteínas. Os bebês precisam dele para o crescimento, e os adultos precisam para manter o equilíbrio de nitrogênio do seu corpo.
A doença geralmente afeta bebês durante os primeiros anos de vida, e as formas mais raras da doença podem levar as crianças a estar abaixo do peso. Se não for tratada, a homocistinúria pode ter complicações graves e às vezes fatais.
propaganda PublicidadeSintomas
Quais são os sinais e sintomas da homocistinúria?
Os sintomas dependerão do tipo de homocistinúria. Os sintomas geralmente se desenvolvem durante os primeiros anos de vida. No entanto, algumas pessoas experimentam sintomas durante a idade adulta. Os sintomas são muitas vezes vagos e difíceis de detectar. As formas mais comuns deste transtorno podem envolver os seguintes sintomas:
- deslocamento das lentes nos olhos
- miopia
- coágulos sanguíneos anormais
- osteoporose, ou enfraquecimento dos ossos
- dificuldades de aprendizagem
- problemas de desenvolvimento
- cofre Deformidades, como uma protrusão ou uma aparência cavada do esterno
- longos braços e pernas
- escoliose
Variações menos comuns envolvem esses sinais e sintomas adicionais:
- anemia megaloblástica, uma anemia envolvendo células sanguíneas vermelhas maiores do que normais
- convulsões
- incapacidade de prosperar
- deficiências intelectuais
- anormalidades de movimento e marcha
Tipos < 999> Quais são os tipos de homocistinúria?
Existem numerosas variações de homocistinúria. Eles variam de comum a raro. Não existem nomes específicos para essas variações. Em vez disso, eles se distinguem por seus sintomas.
Os bebês que são afetados pela forma comum dessa doença geralmente apresentam sintomas leves. Na verdade, eles podem nem ter sintomas que exigem tratamento até serem mais velhos. No entanto, as formas menos comuns deste distúrbio são conhecidas por causar problemas de desenvolvimento mais graves, incluindo deficiência de capacidade intelectual.
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CausasO que causa Homocistinúria?
Certas mutações genéticas presentes no nascimento causam essa doença. Mais de 150 mutações que causam homocistinúria foram encontradas na beta-sintase do gene cistationina, que também é conhecido como o gene CBS. O gene CBS contém instruções para fazer uma enzima que usa a vitamina B-6 para metabolizar os aminoácidos homocisteína e serina. As mutações impedem o funcionamento normal do gene CBS. Isso resulta em um acúmulo de homocisteína e outras toxinas que danificam o sistema nervoso, que inclui o cérebro e o sistema vascular.
Em casos raros, mutações em outros genes como MTHFR, MTR ou MTRR causam o transtorno. A homocistinúria é uma característica autossômica recessiva. Isso significa que, para que uma criança tenha os sinais ou sintomas desta condição, eles precisam herdar o gene mutado de ambos os pais.
Fatores de risco
Quem está em risco de homocistinúria?
Uma vez que a homocistinúria é passada de pais para filhos, uma história familiar da doença coloca as crianças em risco aumentado de desenvolver esta condição. A desordem é mais comum em:
Irlanda
- Alemanha
- Noruega
- Qatar
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Como a homocistinúria é diagnosticada?
O médico do seu filho pode procurar certos sinais para determinar se você ou seu filho têm essa condição. Uma criança extremamente fina ou alta é mais provável que tenha a condição. Além disso, seu médico pode procurar sinais como deformidades do tórax, uma curvatura da coluna vertebral e lentes deslocadas nos olhos. Um exame ocular pode revelar uma lente dislocada se o seu filho tiver uma visão dupla ou significativamente prejudicada.
Testes
O seu médico também pode pedir uma série de testes para determinar se seu filho está afetado. Esses testes podem incluir:
testes genéticos para procurar um dos genes envolvidos na desordem
- uma tela de aminoácidos do sangue e urina para verificar o excesso de homocisteína
- um teste para determinar a resposta do corpo ao consumo metionina
- uma biópsia hepática e ensaio enzimático para verificar a atividade enzimática
- Outros testes que podem ser feitos para determinar o impacto da doença incluem raios-X para procurar sinais de osteoporose, uma biópsia cutânea e uma cultura de fibroblastos.
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TratamentoComo é tratada a homocistinúria?
Não há cura para a homocistinúria. As doses elevadas de vitamina B-6 são um tratamento bem sucedido para cerca de metade das pessoas com este transtorno. Se você responde bem a esta suplementação, é provável que você tenha que usar suplementos diários de vitamina B-6 para o resto da vida.
Alternativamente, se você não tiver resultados positivos desta terapia, seu médico pode recomendar uma dieta baixa em alimentos contendo o aminoácido metionina. As pessoas diagnosticadas em estágio inicial tiveram respostas positivas depois de mudar para esta dieta.
O seu médico também pode recomendar tomar betaína (Cystadane). Betaine é um nutriente que trabalha para remover a homocisteína do sangue. Tomar um suplemento de ácido fólico e adicionar o aminoácido cisteína à dieta são úteis.
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OutlookO que posso esperar se meu filho tiver homocistinúria?
Atualmente, não há cura disponível para este transtorno. No entanto, cerca de metade das pessoas que são diagnosticadas com esta condição apresentam melhora em suplementos de vitamina B-6. Os bebês ou as crianças que são diagnosticadas em uma idade precoce podem experimentar resultados positivos de uma dieta de baixa metionina. Acredita-se que esta dieta ajuda a prevenir alguns tipos de deficiência mental e outras complicações.
Mesmo com o tratamento, você pode sofrer complicações graves.Você pode estar em risco de coágulos sanguíneos se você tiver níveis elevados de homocisteína de forma consistente. Certifique-se de seguir o seu plano de tratamento e agendar exames regulares com o seu médico. Isso ajudará seu médico a monitorar seu tratamento e ajudar a prevenir complicações.
Prevenção
Como posso impedir que meu filho obtenha homocistinúria?
Esse transtorno ocorre como resultado de mutações genéticas. Isso pode dificultar a prevenção. Você deve considerar ir a um conselheiro genético se uma história de homocistinúria corre em sua família. Os pais potenciais podem usar este método para analisar os riscos de ter uma criança que herda o transtorno.
Solicitar um diagnóstico intra-uterino da desordem é outra maneira possível de prevenir esta condição. Isso exige testar uma cultura de células amnióticas ou velhagens para a presença da mutação genética.
