Hemipertrofia (Hemihyperplasia): Causas, sintomas e tratamento

O que é hemihiperplasia?

Hemihyperplasia, anteriormente chamada hemihipertrofia, é uma desordem rara em que um lado do corpo cresce mais do que o outro devido ao excesso de produção de células, causando assimetria. Em uma célula normal, existe um mecanismo que desliga o crescimento uma vez que a célula atinge um certo tamanho. No entanto, na hemi-hiperplasia, as células de um lado não conseguem parar de crescer. Isso faz com que a (s) área (s) do corpo afetada continue a crescer ou a aumentar anormalmente. O transtorno é congênito, o que significa que é evidente no nascimento.

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Causas

Causas

Ninguém está exatamente certo o que causa hemihiperplasia, mas há alguma evidência de que a doença corre em famílias. A genética parece desempenhar um papel, mas os genes que parecem causar hemi-hiperplasia podem diferir de pessoa para pessoa. Uma mutação no cromossomo 11 é suspeita de estar associada a hemi-hiperplasia.

Prevalência

As estatísticas variam em relação a quantas pessoas realmente possuem essa desordem. Há várias razões para isso. Em primeiro lugar, os sintomas da hemihiperplasia são semelhantes a outras doenças, por isso as vezes o diagnóstico pode ser confundido com outros. Além disso, às vezes a assimetria ou sobrecrescimento de um lado pode ser tão leve que não é facilmente reconhecível.

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Sintomas

Quais são os sintomas?

O sintoma mais óbvio de hemiíperplasia é a tendência de um lado do corpo ser maior do que o outro lado. Um braço ou uma perna pode ser maior ou maior na circunferência. Em alguns casos, o tronco ou o rosto de um lado é maior. Às vezes, isso não é realmente perceptível, a menos que o indivíduo se encontre em uma cama ou superfície plana (chamado teste de cama). Em outros casos, a diferença de postura e marcha (como alguém caminha) é notável.

Os filhos com hemihiperplasia apresentam risco aumentado de tumores, especificamente aqueles que ocorrem no abdômen. Os tumores são tumores anormais que podem ser benignos (não cancerosos) ou malignos (câncer). Na hemihiperplasia, as células que formam um tumor muitas vezes perderam a capacidade de parar ou "desligar" o mecanismo de crescimento. O tumor de Wilms, que é um câncer que ocorre nos rins, é o mais comum. Outros tipos de tumores cancerosos associados à hemiíperplasia são hepatoblastomas (do fígado), carcinomas adrenocorticais (da glândula adrenal) e leiomiossarcomas (do músculo).

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Diagnóstico

Como é diagnosticado?

Um diagnóstico geralmente é feito por um exame físico. Os sintomas estão associados a outras condições, como síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), síndrome de Proteus, síndrome de Russell-Silver e síndrome de Sotos. Antes de diagnosticar, seu médico deve descartar isso.Eles também podem pedir imagens de diagnóstico para detectar tumores.

Como este transtorno é raro e muitas vezes esquecido, recomenda-se que o diagnóstico seja feito por um geneticista clínico que esteja familiarizado com ele.

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Tratamento

Como é tratado?

Não há cura para hemihiperplasia. O tratamento é centrado no rastreio do paciente para o crescimento do tumor e no tratamento dos tumores. Para o tamanho anormal dos membros, o tratamento ortopédico e os sapatos corretivos podem ser recomendados.

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Próximas etapas após o diagnóstico

O que fazer após o diagnóstico

Se você acha que seu filho tem hemihiperplasia ou se você foi diagnosticado, considere o seguinte:

• Obter uma referência para um geneticista clínico para avaliação.
• Conheça o plano do seu médico para a vigilância tumoral. Algumas diretrizes recomendam seleção de tumores nos primeiros seis anos. Outros recomendam ecossistemas abdominais a cada três meses até a idade de 7.
• Consulte o seu médico sobre se deve ser tomada uma medida sérica de alfa-fetoproteína (SAF). Algumas diretrizes recomendam que o nível de SAF seja medido a cada três meses até a idade de 4 anos. Em alguns casos, o SAF, um tipo de proteína, é muito alto em lactentes com hemihiperplasia.

Se seu filho é diagnosticado com hemihiperplasia, é uma boa idéia realizar regularmente um exame abdominal do seu filho. Pergunte ao seu médico recomendações sobre como fazer isso. O envolvimento dos pais no tratamento revelou-se eficaz em alguns casos.