Síndrome de waardenburg: sintomas, tratamento e mais

O que é a síndrome de Waardenburg?

Pontos-chave

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética. Não há cura.
A síndrome de Waardenburg afeta a pigmentação da pele, cabelo e olho. Pessoas com essa condição podem ter manchas brancas de pele ou olhos que não são da mesma cor.
Em alguns casos, esta condição pode causar perda auditiva.

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que afeta a cor da pele, cabelo e olhos de uma pessoa. Também pode causar perda auditiva.

Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Eles são distinguidos por seus traços físicos.

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Sintomas

Os sintomas mais comuns da síndrome de Waardenburg são pele pálida e olhos pálidos. Outro sintoma comum é uma raia de cabelo branco perto da testa.

Em muitos casos, alguém com essa condição pode ter dois olhos de cores diferentes. Isso é conhecido como heterochromia iridis. A heterocromia pode existir sem a presença da síndrome de Waardenburg.

Em alguns recém-nascidos com síndrome de Waardenburg, a condição é óbvia no nascimento. Para outros, pode levar algum tempo para que os sinais se tornem óbvios o suficiente para um médico diagnosticar.

Os sintomas da síndrome de Waardenburg diferem um pouco com base no tipo de condição.

Sintomas de tipo 1

Os sintomas de Tipo 1 incluem:

olhos largos
heterochromia ou olhos azul pálido
manchas brancas no surto de cabelo e pele
causados por problemas do ouvido interno

Sintomas do tipo 2

Os sintomas do tipo 2 são semelhantes aos observados no tipo 1, exceto que os olhos não estão bem definidos.

Sintomas de tipo 3

O tipo 3 também é conhecido como síndrome de Klein-Waardenburg. Pessoas com este tipo podem ter anormalidades das mãos, como dedos fundidos e dos braços.

Sintomas de tipo 4

O tipo 4 também é conhecido como síndrome de Waardenburg-Shah. Os sintomas são semelhantes aos observados no tipo 2. Pessoas com este tipo também têm células nervosas faltando no intestino grosso. Isso resulta em constipação freqüente.

Causas

O tipo de síndrome de Waardenburg que você tem depende de qual gene ou genes são mutados. Por exemplo, os tipos 1 e 3 são desencadeados por uma mutação do gene PAX 3 na banda cromossômica 2q35.

A mutação de qualquer gene responsável pela síndrome de Waardenburg afeta os melanócitos. Estes são um tipo de célula da pele. Os melanócitos afetam a cor do cabelo, da pele e dos olhos. Eles também estão envolvidos na função do seu ouvido interno.

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Fatores de risco

A condição é hereditária. Pode ser passado para você de um ou de seus pais. Em casos raros, a mutação que causa a síndrome de Waardenburg ocorre espontaneamente.Se você tem apenas uma cópia do gene afetado, você provavelmente não tem sinais óbvios da síndrome de Waardenburg.

Pessoas com síndrome de Waardenburg têm 50% de chance de passar o gene para seus filhos.

Incidência

A síndrome de Waardenburg afeta cerca de 1 em 42, 000 pessoas. É a causa de 1 a 3 por cento dos casos de surdez congênita. Pessoas de todas as raças e de ambos os sexos são igualmente vulneráveis à síndrome de Waardenburg. Pode ser herdado. A condição também pode se desenvolver espontaneamente através de uma mutação genética.

Os tipos 1 e 2 são os mais comuns. Os tipos 3 e 4 são mais raros.

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Diagnóstico

A síndrome de Waardenburg geralmente pode ser diagnosticada por um médico observando características clínicas óbvias. Estes incluem pigmentação da pele, cor dos olhos e dos cabelos e, em alguns casos, surdez.

Os principais critérios para fazer um diagnóstico incluem:

heterochromia iridis, quando os olhos são duas cores completamente diferentes ou quando um ou ambos os olhos podem ter duas cores apresentadas
forelock branco ou outra pigmentação do cabelo incomum
anormalidade de um canto interno de um ou ambos os olhos, também conhecido como o canthi
pai ou irmão com síndrome de Waardenburg

Critérios menores para fazer um diagnóstico incluem:

manchas brancas de pele desde o nascimento
sobrancelhas conectadas, às vezes chamou de "unibrow"
ponte nasal ampla
desenvolvimento incompleto da narina
cabelo cinza antes da idade de 30

Um diagnóstico de síndrome de Waardenburg tipo 1 requer dois critérios principais ou um critério maior e dois menores. Tipo 2 significa que há dois dos principais critérios presentes, não incluindo anormalidades do canto interno do olho.

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Tratamento

Não existe uma cura real para a síndrome de Waardenburg. A maioria dos sintomas não requer tratamento.

Se a surdez do ouvido interno estiver presente, podem ser utilizados próteses auditivas ou implantes cocleares. Tal como acontece com qualquer condição médica, procurar uma avaliação e tratamento para surdez o mais cedo possível ajudará no desenvolvimento da linguagem infantil e no avanço educacional.

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Se você tiver problemas no nervo intestinal associados ao tipo 4, a cirurgia pode ser necessária. A porção do intestino afetada pela condição pode ser removida cirurgicamente para melhorar a digestão.

tintura para cabelo pode ajudar a cobrir um forelock branco. Em alguns casos, manchas brancas de pele, conhecidas como hipopigmentação, podem ser tratadas com uma variedade de pomadas tópicas para ajudar o patch a se misturar com a cor da pele ao redor. Os cosméticos também podem ajudar.

Se a hipopigmentação afeta mais de metade do corpo, os tratamentos de despigmentação podem ajudar. Esses tratamentos sangram toda a sua pele. Eles podem fazer manchas mais claras menos óbvias. Todas essas opções devem ser discutidas cuidadosamente com um dermatologista familiarizado com o tratamento da síndrome de Waardenburg e outras condições semelhantes da pele.

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Perspectivas

A síndrome de Waardenburg não deve afetar sua expectativa de vida.Geralmente, não acompanha outras complicações, além da surdez do ouvido interno ou da doença de Hirschsprung, que afeta o cólon.

As características físicas afetadas pela condição permanecerão com você para toda a vida. No entanto, você pode disfarçar essas características com tratamentos de pele, tintas de cabelo ou lentes de contato coloridas. Tenha em mente que os remendos pálidos da pele são mais propensos a se tornar queimados pelo sol. Tome muito cuidado para proteger essas áreas de muita exposição solar.

Se você acredita que você carrega um gene mutado para a síndrome de Waardenburg, você pode querer investigar aconselhamento genético se estiver planejando uma família.