Síndrome de xYY: Causas, sintomas e mais

O que é síndrome de XYY?

Pontos-chave

1. A síndrome de XYY também é chamada de síndrome de Jacob, cariótipo XYY ou síndrome de YY.
2. Esta mutação genética ocorre em aproximadamente 0,1 por cento dos meninos.
3. A maioria dos homens com síndrome de XYY tem desenvolvimento sexual normal.

A maioria das pessoas tem 46 cromossomos em cada célula. Nos machos, isso geralmente inclui um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). A síndrome de XYY é uma condição genética que ocorre quando um macho tem uma cópia extra do cromossomo Y em cada uma das células (XYY). Às vezes, essa mutação está presente apenas em algumas células. Os machos com síndrome de XYY têm 47 cromossomos por causa do cromossomo Y extra.

você sabia? As fêmeas geralmente têm dois cromossomos X (XX).

Esta condição também é chamada às vezes de síndrome de Jacob, cariótipo XYY ou síndrome de YY. De acordo com o National Institutes of Health, a síndrome de XYY ocorre em 1 em cada 1 000 meninos.

Para a maior parte, as pessoas com síndrome de XYY vivem vidas típicas. Alguns podem ser mais altos do que a média e enfrentar dificuldades de aprendizagem ou problemas de fala. Eles também podem crescer com pequenas diferenças físicas, como melhora do tônus ​​muscular. Além dessas complicações, porém, os homens com síndrome de XYY geralmente não apresentam características físicas distintivas e têm desenvolvimento sexual normal.

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Causas

O que causa a síndrome XYY?

A síndrome de XYY é o resultado de uma mistura aleatória, ou mutação, durante a criação do código genético de um homem. A maioria dos casos de síndrome XYY não é hereditária. Os pesquisadores não acreditam que haja alguma predisposição genética. Ou seja, homens com síndrome de XYY não são mais ou menos prováveis ​​do que outros homens de ter filhos com síndrome de XYY. O erro aleatório pode ocorrer durante a formação de esperma ou em momentos diferentes durante a formação de um embrião. No último caso, um macho pode ter algumas células que não são afetadas. Isso significa que algumas células podem ter genótipo XY enquanto outras possuem genótipo XYY.

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Sintomas

Quais são os sintomas da síndrome XYY?

Os sinais e sintomas da síndrome de XYY diferem de pessoa para pessoa e de idade para idade.

Os sintomas de um bebê com síndrome de XYY podem incluir:

• hipotonia (tônus ​​muscular fraco)
• desenvolvimento de habilidades motoras atrasadas, como com andar ou rastejar
• discurso retardado ou difícil

Sintomas em um criança pequena ou adolescente com síndrome de XYY pode incluir:

• um diagnóstico de autismo
• dificuldades de atenção
• atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, como com a escrita
• atraso ou dificuldade
• problemas emocionais ou comportamentais
• movimentos musculares trêmulos ou involuntários
• hipotonia (tônus ​​muscular fraco)
• dificuldades de aprendizagem
• altura mais alta do que a média

Em adultos, a infertilidade é um possível sintoma da síndrome de XYY.

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Diagnóstico

Como a síndrome XYY é diagnosticada?

A síndrome de XYY pode permanecer não descoberta e não diagnosticada até a idade adulta. Isso é quando os problemas de fertilidade diminuíram as contagens de esperma alertam médicos para uma possível condição.

Os distúrbios genéticos podem ser diagnosticados com uma análise cromossômica. Se o seu médico não pode encontrar outra explicação para os sintomas que podem indicar a síndrome XYY, eles podem pedir que você sofra uma análise cromossômica para verificar a síndrome XYY.

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Tratamento

Como é tratada a síndrome XYY?

A síndrome de XYY não pode ser curada. Mas tratamentos podem ajudar a reduzir seus sintomas e efeitos, especialmente se for diagnosticado cedo. Pessoas com síndrome de XYY podem trabalhar com prestadores de cuidados de saúde para tratar de quaisquer sintomas que possam ter, como problemas de fala e de aprendizagem. À medida que envelhecem, eles podem querer trabalhar com um especialista em reprodução para resolver quaisquer preocupações de infertilidade.

As seguintes opções de tratamento podem ajudar a resolver alguns dos efeitos mais comuns da síndrome de XYY.

Terapia de fala: Pessoas com síndrome de XYY podem ter dificuldades de fala ou habilidade motora. Profissionais de saúde podem ajudar a tratar esses problemas. Eles também podem fornecer planos para futuras melhorias.

Terapia física ou ocupacional: Algumas pessoas mais jovens com síndrome XYY atrasaram o desenvolvimento de habilidades motoras. Eles também podem ter dificuldade com a força muscular. Fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais podem ajudar as pessoas a superar essas questões.

Terapia educacional: Algumas pessoas com síndrome de XYY têm dificuldades de aprendizagem. Se o seu filho tiver essa síndrome, fale com seus professores, principais e coordenadores de educação especial. Organize um cronograma que melhor se adapte às necessidades do seu filho. Tutores externos e instrução educacional podem ser necessários.

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Perspectivas

Perspectivas

Pessoas com síndrome de XYY podem - e muitas vezes fazem - vivem vidas completamente normais com a condição. Na verdade, a síndrome de XYY pode permanecer não diagnosticada ao longo da vida de uma pessoa. Se for diagnosticado, no entanto, indivíduos com síndrome de XYY podem encontrar a ajuda que podem precisar.