Rastreio sequencial: Teste de gravidez

Introdução

Um rastreio sequencial é uma série de testes que o seu médico pode recomendar para verificar os defeitos do tubo neural e anormalidades genéticas. Envolve dois exames de sangue e um ultra-som.

Quando você está grávida, os hormônios e proteínas que seu bebê produz podem voltar ao seu sangue. Seu corpo também começa a fazer hormônios e proteínas adicionais para apoiar o crescimento do seu bebê. Se esses níveis se tornam anormais, eles podem indicar possíveis anormalidades com o crescimento do seu bebê.

O rastreio seqüencial pode testar a possibilidade de defeitos do tubo neural aberto. Exemplos desses defeitos incluem espinha bífida e anencefalia, quando o cérebro eo crânio não se formam adequadamente.

O rastreio também pode detectar síndrome de Down e trissomia 18, duas anormalidades cromossômicas.

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Definição

Como o teste de triagem seqüencial funciona?

Um teste de triagem seqüencial envolve duas partes: exames de sangue e um ultra-som.

Testes de sangue

Os médicos tomarão dois exames de sangue para a triagem sequencial. O primeiro é entre as semanas 11 e 13 da sua gravidez. O segundo é geralmente realizado entre as semanas 15 e 18. Mas alguns médicos podem realizar o teste até 21 semanas.

Testar o sangue da mãe no primeiro e segundo trimestres pode fornecer maior precisão.

Ultra-som

Uma máquina de ultra-som transmite ondas de som que enviam comprimentos de onda que permitem que uma máquina produza uma imagem do seu bebê. Um médico realizará um ultra-som entre as semanas 11 e 13. O foco está no espaço cheio de líquido na parte traseira do pescoço do bebê. O seu médico procura a translúcida nucal.

Os médicos sabem que bebês com anormalidades genéticas como a síndrome de Down geralmente têm maior acumulação de espaço fluido no pescoço durante o primeiro trimestre. Este rastreio não invasivo não é um diagnóstico definitivo, mas medir a translucência nucal pode suportar outras informações de um exame de sangue.

Às vezes, seu bebê pode não estar em uma boa posição para a triagem. Quando este for o caso, seu médico irá pedir-lhe para voltar em outro momento para experimentar o ultra-som novamente.

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Medidas de teste

O que o teste de seleção seqüencial?

O primeiro exame de sangue no rastreio sequencial avalia a proteína plasmática associada à gravidez (PAPP-A). No primeiro trimestre, os médicos associam baixos níveis de PAPP-A com maior risco de defeitos no tubo neural.

Um trabalhador de laboratório analisará os resultados usando os resultados de PAPP-A, além das medidas de translucidez nucal para determinar o risco de uma mulher.

O segundo exame de sangue mede o seguinte.

Alfa-Fetoproteína (AFP): o fígado do bebê secreta principalmente essa proteína que passa para o sangue da mãe.Os níveis muito altos e muito baixos de AFP foram associados a defeitos congênitos.
Estriol (uE3): Estriol é a maior quantidade de hormônio circulante no sangue de uma mulher enquanto ela está grávida. Os baixos níveis desse hormônio estão associados ao risco aumentado de síndrome de Down e trissomia 18.
hCG: gonadotropina coriónica humana (hCG) também é conhecida como "hormônio da gravidez". "O corpo geralmente faz menos desse hormônio no segundo trimestre do que no primeiro. Níveis elevados de hCG estão associados à síndrome de Down, mas existem outras razões pelas quais os níveis podem ser elevados. Os baixos níveis estão associados à trissomia 18.
Inibina: os médicos não sabem exatamente o papel que esta proteína desempenha durante a gravidez. Mas eles sabem que aumenta a confiabilidade do teste de seleção sequencial. Níveis elevados estão associados à síndrome de Down, enquanto baixos níveis estão associados à trissomia 18.

Cada laboratório usa diferentes números para determinar altos e baixos para esses testes. Normalmente, os resultados estão disponíveis dentro de alguns dias. O seu médico deve dar-lhe um relatório que explica os resultados individuais.

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Precisão do teste

Quão conclusivo é o teste de triagem sequencial?

O teste de seleção seqüencial nem sempre detecta todas as anormalidades genéticas. A precisão do teste depende dos resultados da triagem, bem como a habilidade do médico que realiza o ultra-som.

O teste de triagem sequencial detecta:

síndrome de Down em 9 dos 10 bebês testados
espinha bífida em 8 dos 10 bebês testados
trissomia 18 em 8 dos 10 bebês testados

O seqüencial Os resultados da triagem são uma maneira de sinalizar que pode haver uma anormalidade genética em seu bebê. Seu médico deve recomendar outros testes para confirmar um diagnóstico.

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Resultados do teste

Resultados positivos

Estima-se que 1 em cada 100 mulheres terá um resultado positivo (anormal) após o primeiro exame de sangue. Isto é, quando as proteínas medidas no sangue são maiores que o corte de seleção. O laboratório que realiza o teste de triagem irá emitir um relatório ao seu médico.

Seu médico irá discutir os resultados com você e, geralmente, recomendar exames mais conclusivos. Um exemplo é a amniocentese, que envolve tomar uma amostra do líquido amniótico. Outra é a amostragem de vilosidades coriônicas (CVS), que envolve uma pequena amostra de tecido placentário.

Se o primeiro exame de sangue possuir proteínas que estão sob o ponto de corte, uma mulher pode fazer um teste repetido em seu segundo trimestre. Se os níveis de proteína aumentaram após o segundo teste, um médico provavelmente recomendará aconselhamento genético. Eles podem recomendar testes adicionais, como uma amniocentese.

Resultados negativos

Os resultados dos testes negativos significam que você está com menor risco de ter um bebê com uma condição genética. Lembre-se, o risco é menor, mas não zero. O seu médico deve continuar a monitorizar o seu bebé durante as suas consultas pré-natais regulares.

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Próximas etapas

Uma triagem seqüencial é um dos vários testes que podem ajudá-lo a entender possíveis anormalidades genéticas em seu bebê.Se você está esperando, algumas etapas adicionais que você poderia tomar incluem:

Falando com seu médico para perguntar se você poderia se beneficiar de uma triagem seqüencial.
Peça ao seu médico para explicar seus resultados e esclarecer quaisquer questões adicionais que você possa ter.
Falando com um conselheiro genético se os resultados do teste forem positivos. Um conselheiro pode explicar ainda mais a probabilidade de seu bebê nascer com uma anormalidade.

Se você tem uma história familiar de síndrome de Down ou está em maior risco de ter um bebê com anormalidades genéticas (como ter mais de 35 anos), a triagem pode ajudar a proporcionar tranquilidade.

Os testes de triagem sequencial são padrão para todas as mulheres grávidas ou apenas para gravidezes de alto risco?
O teste pré-natal pode ser oferecido a todas as mulheres grávidas. No entanto, é mais fortemente recomendado para as mulheres que correm maior risco de ter uma criança com defeitos congênitos, incluindo mulheres com idades compreendidas entre os 35 e os anos, com antecedentes familiares de defeitos congênitos, mulheres com diabetes e pessoas expostas a altos níveis de radiação ou certos medicamentos.
- Katie Mena, MD