Doença renal poliquística: sintomas, diagnóstico e tratamento

O que é doença renal policística?

Destaques

1. A doença renal policística (PKD) faz com que os cistos se formem nos rins.
2. Existem três tipos de PKD: PKD autossômico dominante, PKD autossômico recessivo e doença renal cística adquirida.
3. Não há cura para PKD, mas existem tratamentos que podem controlar os sintomas.

Doença renal policística (PKD) é uma doença renal reinada. Faz com que os cistos cheios de líquido se formem nos rins. PKD pode prejudicar a função renal e, eventualmente, causar insuficiência renal.

PKD é a quarta principal causa de insuficiência renal. Pessoas com PKD também podem desenvolver cistos no fígado e outras complicações.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença renal policística?

Muitas pessoas vivem com PKD durante anos sem experimentar sintomas associados à doença. Os cistos normalmente crescem 0. 5 polegadas ou mais antes de uma pessoa começar a perceber os sintomas. Os sintomas iniciais associados à PKD podem incluir:

• dor ou sensibilidade no abdômen
• sangue na urina
• micção freqüente
• dor nos lados
• infecção do trato urinário (UTI)
• cálculos renais
• dor ou peso na parte de trás
• pele que machuca facilmente
• cor da pele pálida
• fadiga
• dor nas articulações
• anormalidades das unhas

As crianças com PKD autossômica recessiva podem ter sintomas que incluem:

• pressão arterial elevada
• UTI
• micção freqüente

Os sintomas em crianças podem parecer outros distúrbios. É importante obter atendimento médico para uma criança com algum dos sintomas listados acima.

Causas

O que causa doença renal policística?

PKD geralmente é herdado. Menos comum, desenvolve em pessoas que têm outros problemas renais graves. Existem três tipos de PKD.

PKD autossômico dominante

Autosomal dominante (ADPKD) às vezes é chamado de PKD para adultos, e representa cerca de 90 por cento dos casos. Alguém que tem um pai com PKD tem uma chance de 50 por cento de desenvolver esta condição.

Os sintomas geralmente se desenvolvem mais tarde na vida, entre as idades de 30 e 40. No entanto, algumas pessoas começam a sentir sintomas na infância.

PKD autossômico recessivo

O PKD autossômico recessivo (ARPKD) é muito menos comum do que o ADPKD. Também é herdada, mas ambos os pais devem levar o gene da doença.

As pessoas que são portadoras da ARPKD não terão sintomas se tiverem apenas um gene. Se eles herdarem dois genes, um de cada pai, eles terão ARPKD.

Existem quatro tipos de ARPKD:

• a forma perinatal está presente ao nascimento
• a forma neonatal ocorre no primeiro mês de vida
• a forma infantil ocorre quando a criança tem 3 a 12 meses
• juvenil A forma ocorre depois que a criança tem 1 ano de idade

Doença renal cística adquirida

A doença renal cística adquirida (ACKD) não é hereditária e geralmente ocorre mais tarde na vida.

Geralmente desenvolve em pessoas que já possuem outros problemas renais. E é mais comum naqueles que têm insuficiência renal ou estão em diálise.

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Diagnóstico

Como é diagnosticada a doença renal policística?

Como ADPKD e ARPKD são herdados, seu médico irá rever seu histórico familiar. Eles podem inicialmente solicitar uma contagem sanguínea completa para detectar anemia ou sinais de infecção e um exame de urina para procurar sangue, bactérias ou proteínas na sua urina.

Para diagnosticar todos os três tipos de PKD, seu médico pode usar exames de imagem para procurar quistos de rim, fígado e outros órgãos. Os testes de imagem usados ​​para diagnosticar PKD incluem:

• ultra-som abdominal: um teste não-invasivo que usa ondas sonoras para examinar os rins para cistos
• tomografia computadorizada abdominal: pode detectar quistos menores nos rins
• varredura abdominal abdominal: usa ímãs fortes para criar imagem do seu corpo para visualizar a estrutura renal e procurar quistes
• intravenosa: usa um corante para fazer com que seus vasos sanguíneos se mostrem com mais clareza em um raio-X

Complicações

Quais são as complicações de doença renal policística?

Além dos sintomas geralmente experimentados com PKD, como os cistos nos rins crescem, pode haver complicações.

Algumas dessas complicações podem incluir:

• áreas enfraquecidas nas paredes das artérias, conhecidas como aneurismas aórticos ou cerebrais
• cistos e no fígado
• cistos no pâncreas e testículos
• bolsas ou bolsos na parede do cólon, ou divertículos
• cataratas ou cegueira
• doença hepática prolapso da valva mitral
• anemia, ou insuficiência de glóbulos vermelhos
• sangramento ou estourar cistos
• pressão arterial elevada <999 > insuficiência hepática
• cálculos renais
• doença cardiovascular
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Tratamento

Qual é o tratamento para a doença renal policística?

O objetivo do tratamento PKD é gerenciar os sintomas e evitar complicações. Controlar a pressão arterial elevada é a parte mais importante do tratamento.

Algumas das opções de tratamento podem incluir:

medicação para dor, exceto o ibuprofeno, o que não é recomendado, pois pode piorar a doença renal

• medicação de pressão arterial
• antibióticos para tratar UTI
• uma dieta com baixo teor de sódio
• diuréticos para ajudar a remover o excesso de fluido da cirurgia do corpo
• para drenar os cistos e ajudar a aliviar o desconforto
• Com a PKD avançada que causa insuficiência renal, a diálise eo transplante de rim podem ser necessários. Um ou ambos os rins podem precisar ser removidos.

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Coping

Tratamento e suporte para doença renal policística

Um diagnóstico de PKD pode significar mudanças e considerações para você e sua família. Você pode experimentar uma série de emoções quando você recebe um diagnóstico de PKD e você se ajusta à vida com a condição. Alcançar uma rede de apoio de familiares e amigos pode ser útil.

Você também pode querer chegar a um nutricionista, que pode recomendar medidas dietéticas para ajudá-lo a manter a pressão arterial baixa e reduzir o trabalho exigido dos rins, que deve filtrar e equilibrar eletrólitos e níveis de sódio.

Existem várias organizações que fornecem suporte e informações para aqueles que vivem com PKD:

A Fundação PKD tem capítulos em todo o país para apoiar aqueles com PKD e suas famílias. Visite seu site para encontrar um capítulo perto de você.

• A National Kidney Foundation (NKF) oferece grupos de educação e apoio aos pacientes renais e suas famílias.
• Associação Americana de Pacientes com Rim (AAKP) envolve advocacia para proteger os direitos dos pacientes renais em todos os níveis de governo e organizações de seguros.
• Você também pode conversar com seu nefrologista ou clínica de diálise local para encontrar grupos de apoio em sua área. Você não precisa estar em diálise para acessar esses recursos.

Se você não está pronto ou não tem tempo para participar de um grupo de suporte, cada uma dessas organizações possui recursos e fóruns online disponíveis.

Suporte reprodutivo

Como a doença renal policística pode ser uma condição hereditária, seu médico pode recomendar ver um conselheiro genético. Eles podem ajudá-lo a descobrir um mapa da história médica da sua família em relação à PKD.

O aconselhamento genético pode ser uma opção que pode ajudá-lo a pesar decisões importantes, como a probabilidade de seu filho poder ter PKD.

Insuficiência renal e opções de transplante

Uma das complicações mais graves da doença renal policística é a insuficiência renal. Isto é, quando os rins já não conseguem filtrar produtos de resíduos, manter o equilíbrio dos fluidos e manter a pressão sanguínea por conta própria. Quando isso ocorrer, seu médico irá discutir opções com você que podem incluir um transplante de rim ou tratamentos de diálise para atuar como rins artificiais.

Se o seu médico colocá-lo em uma lista de transplantes de rim, existem vários fatores que determinam sua colocação. Estes incluem a sua saúde geral, a sobrevivência esperada e o tempo em que você esteve em diálise. Também é possível que um amigo ou parente possa doar um rim para você. Como as pessoas podem viver com apenas um rim com relativamente poucas complicações, isso pode ser uma opção para as famílias que têm um doador voluntário.

A decisão de se submeter a um transplante de rim ou doar um rim para uma pessoa com doença renal pode ser difícil. Falar com seu nefrologista pode ajudá-lo a pesar suas opções. Você também pode perguntar quais medicamentos e tratamentos podem ajudá-lo a viver tanto quanto possível enquanto isso. De acordo com a Universidade de Iowa, o transplante médio de rim permitirá a função renal de 10 a 12 anos.

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Perspectivas

Qual é a perspectiva para pessoas com doença renal policística?

Para a maioria das pessoas, o PKD lentamente piora ao longo do tempo. Estima-se que 50 por cento das pessoas com PKD irão sofrer insuficiência renal aos 60 anos. Esse número aumenta para 60 por cento aos 70 anos. Como os rins são órgãos tão importantes, sua falha pode começar a afetar outros órgãos, como o fígado.

Os cuidados médicos adequados podem ajudá-lo a controlar os sintomas de PKD por anos. Se você não tem outros problemas médicos, você pode ser um bom candidato para um transplante de rim.

Além disso, você pode considerar falar com um conselheiro genético se você tem uma história familiar de PKD e está planejando ter filhos.