Neurofibromatose 2 (NF2): sintomas, tratamento e mais

O que é Neurofibromatose?

Destaques

1. NF2 é uma doença genética que faz com que os tumores se formem nos nervos do cérebro e da medula espinhal. A desordem ocorre como resultado de uma mutação em um determinado gene.
2. NF2 geralmente afeta o nervo que liga a orelha interna ao cérebro. Quando um tumor se forma neste nervo, pode causar perda auditiva, comprometimento da visão e problemas de equilíbrio.
3. Não há cura para NF2, mas os sintomas podem ser gerenciados com tratamento. O tratamento pode consistir em cirurgia, quimioterapia ou radiocirurgia estereotáxica.

A neurofibromatose (NF) é uma doença genética que faz com que os tumores se desenvolvam no cérebro, na medula espinhal e nos nervos. A condição ocorre como resultado de uma anormalidade genética. Existem dois tipos de NF, que causam crescimento tumoral em várias áreas do corpo.

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é mais comum do que a neurofibromatose tipo 2 (NF2). NF1 faz com que os tumores se formem em vários tecidos e órgãos do corpo. Isso causa problemas de pele e deformidades ósseas. O NF2, por outro lado, faz com que os tumores se desenvolvam no cérebro e nervos espinhais. Embora a maioria dos tumores causados ​​por NF não sejam cancerígenos, eles ainda podem ser perigosos e prejudicar sua qualidade de vida.

NF2 e Tumores

NF2 faz com que os tumores não cancerosos cresçam nos nervos do cérebro e da medula espinhal. Ao contrário da NF1, NF2 geralmente não apresenta sintomas visíveis e é raro em crianças. Os tumores causados ​​por NF2 são geralmente no oitavo nervo craniano, que liga sua orelha interna ao seu cérebro. Esses tumores são chamados de neuromas acústicas. Eles podem causar perda auditiva e problemas de equilíbrio.

Os Schwannomas são outro tipo de tumor que pode ocorrer em pessoas com NF2. Esses tumores são originários de células de Schwann, que protegem suas células nervosas e neurotransmissores. Os schwannomas da medula espinhal são comuns naqueles com NF2. Se não forem tratados, podem causar paralisia.

NF2 e Genética

Uma vez que NF2 é uma condição genética, a desordem pode ser herdada de um dos pais. Mas nem sempre é esse o caso. De acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, entre 30 e 50 por cento dos casos são causados ​​por uma mutação genética aleatória. Uma vez que a mutação ocorre, a condição pode ser transmitida de geração para geração.

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Sintomas

Quais são os sintomas do NF2?

Os sintomas de NF2 podem ocorrer em qualquer idade, mas geralmente aparecem durante a adolescência ou adultez precoce. Eles podem variar em número e gravidade dependendo da localização exata dos tumores.

Os sintomas comuns de NF2 podem incluir:

• tocando nos ouvidos
• problemas com o equilíbrio
• glaucoma (uma doença ocular que danifica o nervo óptico)
• perda auditiva
• comprometimento da visão
• dormência ou fraqueza nos braços e pernas
• convulsões

Consulte o seu médico para um exame se tiver algum destes sintomas.Eles também podem ser sintomas de outras condições, então um diagnóstico preciso é essencial.

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Diagnóstico

Como o NF2 é diagnosticado?

O seu médico irá realizar um exame físico completo e solicitar certos testes para verificar a perda auditiva ou prejuízo. Para confirmar um diagnóstico de NF2, o seu médico pode querer realizar testes adicionais, incluindo:

• audiometria
• Tomografia computadorizada
• Análise de ressonância magnética
• testes de equilíbrio
• testes de visão
• testes genéticos

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Tratamento

Como o NF2 é tratado?

Não há cura para qualquer tipo de NF. No entanto, seus sintomas podem ser gerenciados com tratamento. Os exames e monitoramento regulares são importantes para pessoas com NF2. Desta forma, quaisquer possíveis complicações podem ser capturadas e tratadas com antecedência. Exames físicos, testes neurológicos e um teste auditivo devem ser realizados pelo menos uma vez por ano. Também são recomendadas visitas anuais com um oftalmologista (oftalmologista).

Tratamentos de tumores

A cirurgia pode ser recomendada se seus tumores se tornam muito grandes ou começam a causar comprometimento sensorial. Os tumores associados à NF2 se formam em locais problemáticos. O procedimento cirúrgico normalmente requer uma equipe de neurocirurgiões, oftalmologistas e especialistas em orelha, nariz e garganta (ENT). Esses especialistas asseguram que o tumor seja removido de forma segura sem causar danos nas áreas circundantes.

A radiocirurgia estereotáxica pode ser uma opção para tratar alguns tumores. Esta técnica usa raios alvo de radiação para atacar e encolher os tumores.

Dependendo do tipo e localização dos seus tumores, a quimioterapia também pode ser recomendada. Esta é uma forma agressiva de tratamento medicamentoso que ajuda a reduzir o tamanho dos tumores.

Ensaios clínicos

Pesquisa está sendo conduzida sobre os aspectos genéticos da NF2. Pode haver ensaios clínicos disponíveis em sua área. Um ensaio clínico envolve o uso de tratamentos de ponta para abordar uma determinada condição médica. Os participantes são acompanhados de perto por quaisquer efeitos colaterais adversos. Essas provas não são apropriadas para todos, mas podem ser úteis para algumas pessoas com NF2. Pergunte ao seu médico se a participação em um ensaio clínico pode ser benéfica para você.

• Qual é a perspectiva para alguém com NF2?

• As pessoas com NF2 geralmente têm uma vida útil mais curta do que a população em geral. A doença também pode levar a deficiências significativas. Os tumores do nervo acústico podem ser difíceis de tratar e a maioria dos pacientes eventualmente se torna completamente surdo. Tumores no oitavo nervo craniano também podem levar a problemas de visão, fraco equilíbrio e fraqueza muscular. Como resultado, muitos pacientes tornam-se sujeitos a cadeira de rodas. Estudos dos anos 70 e 80 prevêem que os pacientes vivessem até a metade dos anos trinta. Uma melhor seleção e cuidados melhoraram a sobrevivência média, embora não esteja claro o quanto.

  - Universidade de Illinois-Chicago, Faculdade de Medicina