Doença de Huntington: Sintomas, Causas e Apoio

O que é a doença de Huntington?

A doença de Huntington é uma condição hereditária em que as células nervosas do seu cérebro se degradam gradualmente. Isso afeta seus movimentos físicos, emoções e habilidades cognitivas. Não há cura, mas há maneiras de lidar com esta doença e seus sintomas.

A doença de Huntington é muito mais comum em pessoas com ascendência européia, afetando cerca de três a sete de cada 100.000 pessoas de ascendência européia.

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Sintomas

Quais são os sintomas da doença de Huntington?

Existem dois tipos de doença de Huntington: início adulto e início precoce.

Início do Adulto

O início do adulto é o tipo mais comum de doença de Huntington. Os sintomas geralmente começam quando as pessoas estão em seus 30 ou 40 anos. Os sinais iniciais geralmente incluem:

• depressão
• irritabilidade
• alucinações
• psicose
• movimentos involuntários menores
• má coordenação
• dificuldade em entender novas informações
• decisões de tomada de problemas

Sintomas que podem ocorrer à medida que a doença avança incluem:

• movimentos de contração não controlados, chamados de <
• dificuldade de caminhar
• dificuldade em engolir e falar
• confusão
• perda de memória
• mudanças de personalidade
• alterações de fala < 999> declínio nas habilidades cognitivas

Início precoce

Este tipo de doença de Huntington é menos comum. Os sintomas geralmente começam a aparecer na infância ou na adolescência. A doença de Huntington de início precoce causa alterações mentais, emocionais e físicas, tais como:

babando

• dificuldade
• fala arrastada
• movimentos lentos
• queda freqüente
• músculos rígidos
• convulsões < 999> declínio repentino no desempenho escolar
• Causas
• O que causa a doença de Huntington?

Um defeito em um único gene causa a doença de Huntington. É considerado um distúrbio autossômico dominante. Isso significa que uma cópia do gene anormal é suficiente para causar a doença. Se um dos seus pais tiver esse defeito genético, você tem 50% de chance de herdar isso. Você também pode transmiti-lo aos seus filhos.

A mutação genética responsável pela doença de Huntington é diferente de muitas outras mutações. Não há uma substituição ou uma seção ausente no gene. Em vez disso, há um erro de cópia. Uma área dentro do gene é copiada muitas vezes. O número de cópias repetidas tende a aumentar com cada geração.

Em geral, os sintomas da doença de Huntington aparecem anteriormente em pessoas com maior número de repetições. A doença também progride mais rápido à medida que mais repetições se acumulam.

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Diagnóstico

Como a doença de Huntington é diagnosticada?

A história familiar desempenha um papel importante no diagnóstico da doença de Huntington.No entanto, uma variedade de testes clínicos e laboratoriais podem ser feitos para ajudar a diagnosticar o problema.

Testes Neurológicos

Um neurologista fará testes para verificar o seu:

reflexos

coordenação

• equilíbrio
• tônus ​​muscular
• força
• senso de toque
• audição <999 > visão
• Testes de função cerebral e imagem
• Se você teve convulsões, você pode precisar de um eletroencefalograma (EEG). Este teste mede a atividade elétrica em seu cérebro.
• Testes de imagem cerebral também podem ser usados ​​para detectar mudanças físicas em seu cérebro.

As varreduras de imagem de ressonância magnética (MRI) usam campos magnéticos para gravar imagens cerebrais com um alto nível de detalhe.

As varreduras de tomografia computadorizada (CT) combinam vários raios-X para produzir uma imagem transversal do seu cérebro.

Testes psiquiátricos

• O seu médico pode pedir que você seja submetido a uma avaliação psiquiátrica. Esta avaliação verifica suas habilidades de enfrentamento, estado emocional e padrões comportamentais. Um psiquiatra também procurará sinais de problemas de pensamento.
• Você pode ser testado para abuso de substâncias para ver se as drogas podem explicar seus sintomas.

Teste genético

Se você tem vários sintomas associados à doença de Huntington, seu médico pode recomendar testes genéticos. Um teste genético pode diagnosticar definitivamente esta condição.

Os testes genéticos também podem ajudá-lo a decidir se deve ou não ter filhos. Algumas pessoas com Huntington não querem arriscar passar o gene defeituoso para a próxima geração.

Tratamentos

Quais são os tratamentos para a doença de Huntington?

Medicamentos

Os medicamentos podem proporcionar alívio de alguns dos seus sintomas físicos e psiquiátricos. Os tipos e quantidades de medicamentos necessários serão alterados à medida que sua condição avança.

Os movimentos involuntários podem ser tratados com drogas de tetrabenazina e antipsicóticos.

A rigidez muscular e as contrações musculares involuntárias podem ser tratadas com diazepam.

Depressão e outros sintomas psiquiátricos podem ser tratados com antidepressivos e medicamentos que estabilizam o humor.

• Terapia
• A fisioterapia pode ajudar a melhorar sua coordenação, equilíbrio e flexibilidade. Com este treinamento, sua mobilidade é melhorada e as quedas podem ser prevenidas.
• A terapia ocupacional pode ser usada para avaliar suas atividades diárias e recomendar dispositivos que ajudem com:

movimento

comendo e bebendo

banho

• se vestir
• A terapia da fala pode ajudá-lo fale claramente. Se você não pode falar, será ensinado outros tipos de comunicação. Os fonoaudiólogos também podem ajudar a engolir e comer problemas.
• A psicoterapia pode ajudá-lo a trabalhar com problemas emocionais e mentais. Também pode ajudá-lo a desenvolver habilidades de enfrentamento.
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Outlook

Qual é o Outlook a longo prazo para a doença de Huntington?

Não há como impedir que esta doença progrida. A taxa de progressão difere para cada pessoa e depende do número de repetições genéticas presentes nos seus genes. Um número mais baixo geralmente significa que a doença irá progredir mais devagar.

As pessoas com a forma de início adulta da doença de Huntington geralmente vivem de 15 a 20 anos após os sintomas começarem a aparecer. A forma de início precoce geralmente progride a uma taxa mais rápida. As pessoas podem viver por apenas 10 a 15 anos após o início dos sintomas.

As causas da morte entre pessoas com doença de Huntington incluem:

infecções, como pneumonia

suicídio

lesões por queda de

• complicações por não serem capazes de engolir
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• Suporte <999 > Como posso lidar com a doença de Huntington?
• Se você está tendo problemas para lidar com sua condição, considere se juntar a um grupo de suporte. Pode ajudar a conhecer outras pessoas com a doença de Huntington e compartilhar suas preocupações.

Se você precisar de ajuda para realizar tarefas diárias ou se locomover, contate as agências de saúde e serviços sociais em sua área. Eles podem ser capazes de configurar cuidados diurnos.

Consulte o seu médico sobre o tipo de cuidados que pode começar a precisar à medida que a sua condição avança. Você pode ter que se mudar para um centro de vida assistida ou criar cuidados de enfermagem em casa.