Talassemia: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é talassemia?

Pontos-chave

1. A talassemia é uma doença sangüínea hereditária em que o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina.
2. Se ambos os seus pais são portadores de talassemia, você tem maiores chances de herdar uma forma mais grave da doença.
3. As três formas principais de talassemia são talassemia alfa, talassemia beta e talassemia menor.

A talassemia é uma doença sangüínea hereditária em que o corpo faz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.

A desordem resulta em destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição em que seu corpo não possui células sanguíneas vermelhas normais e saudáveis.

A talassemia é herdada, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser portador da doença. É causada por uma mutação genética ou por uma deleção de certos fragmentos de genes chave.

Talassemia menor é uma forma menos grave do transtorno. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma mutação ou anormalidade. Na beta talassemia, os genes da beta globina são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia possui diferentes subtipos. A forma exata que você terá afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.

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Sintomas

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia podem variar. Alguns dos mais comuns incluem:

• deformidades ósseas, especialmente na face
• urina escura
• crescimento e desenvolvimento atrasados ​​
• cansaço excessivo e fadiga
• pele amarela ou pálida

Nem todo mundo tem sintomas visíveis de talassemia. Os sinais da desordem também tendem a aparecer mais tarde na infância ou na adolescência.

Causas

O que causa a talassemia?

A talassemia ocorre quando há uma anormalidade ou mutação em um dos genes envolvidos na produção de hemoglobina. Você herda este defeito genético de seus pais.

Se apenas um dos seus pais é um portador da talassemia, você pode desenvolver uma forma da doença conhecida como talassemia menor. Se isso ocorrer, você provavelmente não terá sintomas, mas você será um portador da doença. Algumas pessoas com talassemia menor desenvolvem sintomas menores.

Se ambos os seus pais são portadores de talassemia, você tem maiores chances de herdar uma forma mais grave da doença.

De acordo com os Centros para o Controle e Prevenção de Doenças (CDC), a talassemia é mais comum em pessoas da Ásia, Oriente Médio, África e países mediterrâneos, como a Grécia e a Turquia.

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Tipos

Quais são os diferentes tipos de talassemia?

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

• beta talassemia, que inclui os subtipos principais e intermedia
• alfa talassemia, que incluem os subtipos hemoglobina H e hidrops fetal
• talassemia menor < 999> Todos esses tipos e subtipos variam nos sintomas e gravidade. O aparecimento também pode variar ligeiramente.

Beta talassemia

A talassemia beta ocorre quando seu corpo não pode produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para fazer a globina beta. Este tipo de talassemia vem em dois subtipos sérios: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermedia.

Talassemia maior

é a forma mais grave de talassemia beta. Desenvolve-se quando os genes da beta globina estão faltando. Os sintomas da talassemia maior geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia grave relacionada a esta condição pode ser fatal. Outros sinais e sintomas incluem: fussiness

• palidez
• infecções frequentes
• um apetite fraco
• falha na prosperidade
• icterícia, que é um amarelamento da pele ou dos brancos dos olhos < 999> órgãos alargados
• Esta forma de talassemia geralmente é tão grave que requer transfusões de sangue regulares.
• Thalassemia intermedia

é uma forma menos grave. Desenvolve por alterações em ambos os genes da beta globina. As pessoas com talassemia intermedia não precisam de transfusões de sangue.

Thalassemia alfa A talassemia alfa ocorre quando o corpo não pode produzir alfa globina. Para fazer alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos sérios: doença de hemoglobina H e hidrops fetalis.

Hemoglobina H

desenvolve-se como quando uma pessoa está faltando três genes de globina alfa ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, a testa e o maxilar podem crescer. Além disso, a doença de hemoglobina H pode causar:

icterícia um baum extremamente grande

• desnutrição
• Hydrops fetalis
• é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indivíduos com esta condição é morta ou morre logo após ter nascido. Esta condição se desenvolve quando os quatro genes da alfa globina são alterados ou em falta.

Talassemia menor As pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, é provável que seja uma pequena anemia. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos menores alfa, faltam dois genes. Em beta menor, falta um gene.

A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção da talassemia menor. É importante se testar se um dos seus pais ou um familiar tiver alguma forma da doença.

Diagnóstico

Como a talassemia é diagnosticada?

Se o seu médico está tentando diagnosticar talassemia, eles provavelmente tomarão uma amostra de sangue. Eles enviarão esta amostra para um laboratório para serem testados para anemia e hemoglobina anormal. Um técnico de laboratório também examinará o sangue no microscópio para ver se os glóbulos vermelhos têm forma estranha.Os glóbulos vermelhos de forma anormal são um sinal de talassemia. O técnico de laboratório também pode realizar um teste conhecido como eletroforese de hemoglobina. Este teste separa as diferentes moléculas nos glóbulos vermelhos, permitindo-lhes identificar o tipo anormal.

Dependendo do tipo e gravidade da talassemia, um exame físico também pode ajudar seu médico a fazer um diagnóstico. Por exemplo, um baço severamente aumentado pode sugerir ao seu médico que você tem doença de hemoglobina H.

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Tratamento

Quais são as opções de tratamento para a talassemia?

O tratamento para a talassemia depende do tipo e gravidade da doença envolvida. O seu médico lhe dará um curso de tratamento que funcionará melhor para o seu caso particular.

Alguns dos tratamentos incluem:

transfusões de sangue

transplante de medula óssea

• medicamentos e suplementos
• cirurgia possível para remover o baço ou a vesícula biliar
• Seu médico pode instruí-lo a não tomar vitaminas ou suplementos contendo ferro. Isto é especialmente verdadeiro se você precisar de transfusões de sangue. As pessoas que recebem transfusões de sangue recebem ferro extra que o corpo não pode se livrar facilmente. O ferro pode crescer nos tecidos, o que pode ser potencialmente fatal.
• Se você está recebendo uma transfusão de sangue, você também pode precisar de terapia de quelação. Isso geralmente envolve receber uma injeção de um produto químico que se liga com ferro e outros metais pesados. Isso ajuda a remover o ferro extra do seu corpo.

Saiba mais: Terapia de transfusão »

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Na gravidez

Como a talassemia afeta a gravidez?

Talassemia também traz diferentes preocupações relacionadas à gravidez. A desordem afeta o desenvolvimento de órgãos reprodutivos. Por isso, as mulheres com talassemia podem enfrentar dificuldades de fertilidade.

Para garantir a saúde de você e seu bebê, é importante planejar com antecedência, tanto quanto possível. Se você quer ter um bebê, discuta isso com seu médico para garantir que você esteja na melhor saúde possível. Seus níveis de ferro precisarão ser cuidadosamente monitorados. Também são considerados problemas urgentes com órgãos principais.

A gravidez apresenta os seguintes fatores de risco em mulheres com talassemia:

um maior risco de infecções

diabetes gestacional

• problemas cardíacos
• hipotireoidismo ou baixa tireóide
• aumento do número de transfusões de sangue <999 > baixa densidade óssea
• Publicidade Publicidade
• Perspectivas
• Qual é a perspectiva de longo prazo para a talassemia?

Se você tem talassemia, sua visão depende do tipo de doença. Pessoas que têm formas leves ou menores de talassemia geralmente podem levar uma vida normal.

Em casos graves, a insuficiência cardíaca é uma possibilidade.

Seu médico pode dar-lhe mais informações sobre sua perspectiva. Eles também explicarão como seus tratamentos podem ajudar a melhorar sua vida ou aumentar sua vida útil.

Gerenciando talassemia

Como você gerencia a talassemia?

Como a talassemia é um distúrbio genético, não há como evitar isso.No entanto, existem maneiras de administrar a doença para ajudar a prevenir complicações. Além das vacinas contra a hepatite e cuidados médicos contínuos, a dieta e o exercício também podem ser úteis.

Uma dieta com baixo teor de gordura e planta é a melhor escolha para a maioria das pessoas, incluindo aqueles com talassemia. No entanto, você pode precisar limitar os alimentos ricos em ferro se você já tiver níveis altos de ferro em seu sangue. Peixe e carnes são ricas em ferro, então você pode precisar limitar isso na sua dieta. Você também pode considerar evitar cereais fortificados, pães e sucos. Eles também contêm altos níveis de ferro. Certifique-se de discutir quaisquer mudanças na dieta com seu médico antes do tempo.

Você pode solicitar ao seu médico dicas sobre exercícios se você não estiver atualmente fisicamente ativo. Os treinos de intensidade moderada são melhores, pois o exercício pesado pode piorar seus sintomas. Walking and bike riding são exemplos de exercícios de intensidade moderada. Natação e yoga são outras opções, e também são boas para suas articulações. A chave é encontrar algo que você gosta e continuar se movendo.