Transtorno bipolar: as causas genéticas
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Os pesquisadores podem estar um passo mais perto da identificação da causa genética do transtorno bipolar.
Um estudo publicado na revista Journal of the American Medical Association (JAMA) Psychiatry identificou 84 mutações genéticas herdadas potenciais que poderiam contribuir para as formas mais graves de transtorno bipolar.
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"Sabemos desde a década de 1920 que a doença possui um grande componente herdado. Mas nos últimos oito anos, descobrimos variações genéticas particulares que desempenham um papel na determinação do transtorno bipolar em movimento ", disse o Dr. James Potash, presidente da psiquiatria da Universidade de Iowa e co-autor do estudo, à Healthline. "Essas variações explicam o que está acontecendo, mas ainda há muito a descobrir. "
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), o transtorno bipolar afeta 60 milhões de pessoas em todo o mundo.
A desordem é caracterizada por "episódios maníacos e depressivos separados por períodos de humor normal. "
AnúncioOs episódios maníacos envolvem sentimentos irritáveis ou elevados, auto-estima inflada, hiperatividade e uma diminuição da necessidade de sono.
Os dados do Instituto Nacional de Saúde Mental mostram 2. 6 por cento, ou aproximadamente 5. 7 milhões de adultos nos Estados Unidos, estão vivendo com transtorno bipolar.
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Procurando uma causa
A causa exata do transtorno bipolar é desconhecida.
No entanto, a Clínica Mayo diz que vários fatores podem estar envolvidos. Estes incluem mudanças físicas no cérebro, um desequilíbrio de produtos químicos cerebrais que ocorrem naturalmente e traços hereditários.
"Se alguém sofre de transtorno bipolar tipo I, a forma grave da doença, as chances de que seu filho o tenham é de cerca de 5 a 10 por cento. Isso é de 5 a 10 vezes a taxa na população em geral ", disse Potash.
O estudo Potash estava envolvido em oito famílias com história de transtorno bipolar através de várias gerações. Os pesquisadores usaram sequenciação de próxima geração para examinar o DNA de 36 dos membros da família.
Publicidade Publicidade"A sequenciação da próxima geração é uma forma de combater através de cada uma das letras químicas do DNA (chamado nucleotídeos) que explicam os genes", explicou Potash. "Em nosso estudo, passamos cerca de 50 milhões deles para cada pessoa que analisamos. A idéia é procurar erros ortográficos que estão presentes em pessoas com transtorno bipolar. "
Estudos anteriores que examinam a causa genética do transtorno bipolar focados na identificação de mudanças comuns de DNA que poderiam explicar apenas uma pequena porcentagem do risco de transtorno bipolar.
Esta última pesquisa, liderada pelo Dr.Fernando Goes da Faculdade de Medicina da Universidade Johns Hopkins, em vez disso, concentrou-se na identificação de mutações genéticas mais raras que são menos comuns, mas podem estar ligadas às formas mais graves de transtorno bipolar.
AnúncioNo entanto, os pesquisadores advertem que os dados ainda não são fortes o suficiente para mostrar uma ligação direta entre uma mutação específica e transtorno bipolar.
"Uma coisa que aprendemos é que serão necessários dados genéticos de pelo menos vários milhares de pessoas mais com transtorno bipolar para confirmar que essas mutações raras, de fato, causam diretamente a doença", disse Goes em um comunicado de imprensa. "Estamos trabalhando com o Bipolar Sequencing Consortium para reunir mais dados e colaboradores para que possamos descobrir definitivamente as causas. "
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Novos tratamentos possíveis
Os pesquisadores esperam que a identificação de uma causa genética para o transtorno bipolar possa abrir caminho para melhorias no tratamento e no diagnóstico.
"Muitos dos pedaços do enigma do que pode causar transtorno bipolar estão se unindo", disse o Dr. Hilary Blumberg, diretor do Programa de Pesquisa sobre Transtornos do Humor na Universidade de Yale. "Colocar essas peças juntas nos ajudará a melhorar compreenda as causas do transtorno bipolar, encontre novas maneiras de detectar o distúrbio bipolar mais cedo e encontre estratégias de tratamento novas e mais direcionadas ".
PublicidadeA Potash está confiante de que os pesquisadores estão se aproximando da identificação da causa raiz do transtorno bipolar após décadas de pesquisa.
Este é um momento muito excitante porque temos ferramentas sem precedentes que podemos usar para chegar ao fundo do que está acontecendo no DNA no transtorno bipolar. Dr. James Potash, Universidade de Iowa "Dado que nós, como campo, trabalhamos neste problema há 100 anos, você pensaria que teríamos conseguido mais longe. Mas se você perceber que o cérebro humano é a coisa mais complexa do universo conhecido, então você começa para ver por que o programa Tem sido lenta ", disse ele.
AnúncioPublicidadeOs avanços nos métodos de pesquisa e o advento da tecnologia de seqüenciamento da próxima geração significam que os cientistas podem examinar o DNA de forma mais rápida e econômica do que era possível há 10 anos.
"Este é um momento muito emocionante porque temos ferramentas sem precedentes que podemos usar para chegar ao fundo do que está acontecendo no DNA no transtorno bipolar", disse Potash. "Novos tratamentos devem emergir desses novos insights. Estes são muito necessários, como aqueles que agora trabalhamos para cerca de dois terços das pessoas, mas isso deixa muitas pessoas sofrendo, e muitos que não sobrevivem à investida do transtorno bipolar. "
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