Distrofia muscular: tipos, sintomas e diagnóstico

O que é distrofia muscular?

A distrofia muscular é um grupo de doenças hereditárias que danificam e enfraquecem seus músculos ao longo do tempo. Este dano e fraqueza é devido à falta de uma proteína chamada distrofina, que é necessária para a função muscular normal. A ausência desta proteína pode causar problemas com caminhadas, deglutição e coordenação muscular.

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular, que variam nos sintomas e gravidade.

A distrofia muscular pode ocorrer em qualquer idade, mas a maioria dos diagnósticos ocorre na infância. Os meninos jovens são mais propensos a ter essa doença do que as meninas.

O prognóstico da distrofia muscular depende do tipo e da gravidade dos sintomas. No entanto, a maioria dos indivíduos com distrofia muscular perde a capacidade de caminhar e eventualmente requer uma cadeira de rodas. Não existe uma cura conhecida para a distrofia muscular, mas certos tratamentos podem ajudar.

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Sintomas

Quais são os sintomas da distrofia muscular?

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. Existem nove categorias diferentes usadas para o diagnóstico.

Distrofia muscular de Duchenne

Este tipo de distrofia muscular é o mais comum entre as crianças. A maioria dos indivíduos afetados são meninos. É raro que as meninas o desenvolvam. Os sintomas incluem:

dificuldade em andar
perda de reflexos
dificuldade em pé
má postura
desbaste ósseo
escoliose, que é uma curvatura anormal da coluna
leve deficiência intelectual
dificuldades respiratórias
problemas de deglutição
fraqueza pulmonar e cardíaca

Indivíduos com distrofia muscular Duchenne normalmente requerem uma cadeira de rodas antes da adolescência. A expectativa de vida para aqueles com esta doença é adolescentes tardios ou 20 anos.

Distrofia muscular de Becker

A distrofia muscular de Becker é semelhante à distrofia muscular de Duchenne, mas é menos grave. Este tipo de distrofia muscular também afeta mais comumente os meninos. A fraqueza muscular ocorre principalmente nos braços e pernas, com sintomas que aparecem entre os 11 e os 25 anos. Outros sintomas da distrofia muscular de Becker incluem:

andar nos dedos
quedas frequentes
cãibras musculares
problemas para se levantar do chão

Muitos com esta doença não precisam de uma cadeira de rodas até que estejam em meados da década de 30 ou mais, e uma pequena porcentagem de pessoas com esta doença nunca requerem uma. A maioria das pessoas com distrofia muscular Becker vive até meia idade ou mais tarde.

Distrofia muscular congênita

As distrofias musculares congênitas são freqüentemente evidentes entre o nascimento e a idade 2. Isso é quando os pais começam a notar que as funções motora do seu filho e o controle muscular não estão se desenvolvendo como deveriam.Os sintomas variam e podem incluir:

fraqueza muscular
controle do motor fraco
incapacidade de se sentar ou ficar sem suporte
escoliose
deformidades dos pés
dificuldade de deglutição
problemas respiratórios
visão Problemas
problemas de fala
deficiência intelectual

Embora os sintomas variem de leve a grave, a maioria das pessoas com distrofia muscular congênita não pode sentar-se ou ficar sem ajuda. O tempo de vida de alguém com esse tipo também varia, dependendo dos sintomas. Algumas pessoas com distrofia muscular congênita morrem na infância enquanto outras vivem até a idade adulta.

Distrofia miotônica

A distrofia miotônica também é chamada de doença de Steinert ou distrofia miotônica. Essa forma de distrofia muscular causa miotonia, o que é incapaz de relaxar os músculos após a contratação. A miotonia é exclusiva desse tipo de distrofia muscular.

Distrofia miotônica pode afetar o seu:

músculos faciais
sistema nervoso central
glândulas adrenais
coração
tireoide
olhos
trato gastrointestinal

Os sintomas aparecem mais frequentemente primeiro no seu rosto e pescoço. Eles incluem:

músculos caídos em seu rosto, produzindo uma aparência fina e abatida
dificuldade em levantar o pescoço devido a músculos fracos do pescoço
dificuldade de deglutição
pálpebras caídas ou ptose
calvície precoce no área frontal do seu couro cabeludo
visão deficiente, incluindo cataratas
perda de peso
aumento da transpiração

Esse tipo de distrofia também pode causar impotência e atrofia testicular em machos. Nas mulheres, pode causar períodos irregulares e infertilidade.

Os diagnósticos de distrofia miotônica são mais comuns em adultos em seus 20s e 30s. Embora seus sintomas possam afetar sua qualidade de vida, a maioria dos sintomas não é fatal. Pessoas com distrofia miotônica freqüentemente vivem uma vida longa.

Facioscapulohumeral (FSHD)

A distrofia muscular Facioscapulohumeral (FSHD) também é conhecida como doença de Landouzy-Dejerine. Este tipo de distrofia muscular afeta os músculos em sua face, ombros e braços. FSHD pode causar:

dificuldade de mastigar ou engolir
ombros inclinados
uma aparência torta da boca
uma aparência similar a asa das omoplatas

Um número menor de pessoas com FSHD pode desenvolver a audição e problemas respiratórios.

FSHD tende a progredir lentamente. Os sintomas geralmente aparecem durante a adolescência, mas às vezes não aparecem até os 40 anos. A maioria das pessoas com essa condição vive uma vida plena.

Distrofia muscular do membro-cintura

A distrofia muscular do membro-cintura provoca enfraquecimento dos músculos e perda de massa muscular. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa em seus ombros e quadris, mas também pode ocorrer em suas pernas e pescoço. Você pode achar difícil levantar-se de uma cadeira, subir e descer as escadas, e transportar itens pesados se você tiver distrofia muscular com os membros-cintura. Você também pode tropeçar e cair com mais facilidade.

A distrofia muscular do membro-cintura afeta tanto os machos quanto as fêmeas. A maioria das pessoas com essa forma de distrofia muscular está desativada aos 20 anos.No entanto, muitos têm uma expectativa de vida normal.

Distrofia muscular oculofaríngea (OPMD)

A distrofia muscular oculofaríngea causa fraqueza nos músculos facial, pescoço e do ombro. Outros sintomas incluem:

pálpebras inclinadas
dificuldade em engolir
alterações de voz
problemas de visão
problemas cardíacos
dificuldade de caminhar

A OPMD ocorre tanto em homens como em mulheres. Os indivíduos geralmente recebem diagnósticos em seus 40 ou 50 anos.

Distrofia muscular distal

A distrofia muscular distal também é chamada de miopatia distal. Isso afeta os músculos do seu:

antebraços
mãos
bezerros
pés

Também pode afetar o sistema respiratório e os músculos cardíacos. Os sintomas tendem a progredir lentamente e incluem uma perda de habilidades motoras finas e dificuldade em andar. A maioria das pessoas, tanto do sexo masculino e feminino, são diagnosticadas com distrofia muscular distal entre as idades de 40 e 60.

Distrofia muscular Emery-Dreifuss

A distrofia muscular Emery-Dreifuss tende a afetar mais meninos do que meninas. Este tipo de distrofia muscular geralmente começa na infância. Os sintomas incluem:

fraqueza nos músculos do braço e perna
problemas respiratórios
problemas cardíacos
encurtamento dos músculos na coluna vertebral, pescoço, tornozelos, joelhos e cotovelos

A maioria dos indivíduos com a distrofia muscular Emery-Dreifuss morre em meados da idade adulta de insuficiência cardíaca ou pulmonar.

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Diagnóstico

Como a distrofia muscular é diagnosticada?

Uma série de testes diferentes podem ajudar o seu médico a diagnosticar uma distrofia muscular. Seu médico pode:

testar seu sangue para as enzimas liberadas por músculos danificados
testar seu sangue para os marcadores genéticos da distrofia muscular
realizar um teste de eletromiografia na atividade elétrica do seu músculo usando uma agulha de eletrodo que entra em seu músculo
realizar uma biópsia muscular para testar uma amostra de seu músculo para distrofia muscular

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Tratamento

Como a distrofia muscular é tratada?

Atualmente, não há cura para a distrofia muscular, mas os tratamentos podem ajudar a gerenciar seus sintomas e diminuir a progressão da doença. Os tratamentos dependem de seus sintomas.

As opções de tratamento incluem:

medicamentos para corticosteróides, que ajudam a fortalecer seus músculos e diminuir a deterioração muscular
ventilação assistida se os músculos respiratórios forem afetados
medicamentos para problemas cardíacos
cirurgia para ajudar a corrigir o encurtamento de sua músculos
cirurgia para reparar cataratas
cirurgia para tratamento de escoliose
cirurgia para tratar problemas cardíacos

A terapia provou ser efetiva. Você pode fortalecer seus músculos e manter sua amplitude de movimento usando fisioterapia. Terapia ocupacional pode ajudá-lo: