Cariotipagem: Visão geral, procedimento e riscos

O que é o cariotipagem?

O cariotipagem é um procedimento laboratorial que permite ao seu médico examinar seu conjunto de cromossomos. O "cariotipo" também se refere à coleção real de cromossomos que estão sendo examinados. Examinar os cromossomos através do cariotipagem permite ao seu médico determinar se há alguma anormalidade ou problemas estruturais dentro dos cromossomos.

Os cromossomos estão em quase todas as células do seu corpo. Eles contêm o material genético herdado de seus pais. Eles são compostos de DNA e determinam a forma como cada humano desenvolve.

Quando uma célula se divide, ela precisa transmitir um conjunto completo de instruções genéticas para cada nova célula que ela forma. Quando uma célula não está em processo de divisão, os cromossomos são organizados de forma desdobrada e desorganizada. Durante a divisão, os cromossomos nessas novas células se alinham em pares.

Um teste de cariotipo examina essas células separadoras. Os pares de cromossomos são organizados pelo tamanho e aparência. Isso ajuda seu médico a determinar facilmente se algum cromossomo está faltando ou está danificado.

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Finalidade

Por que o teste é útil

Um número incomum de cromossomos, cromossomos incorretamente dispostos ou cromossomos malformados podem ser sinais de uma condição genética. As condições genéticas variam muito, mas dois exemplos são síndrome de Down e síndrome de Turner.

O cariotipagem pode ser usado para detectar uma variedade de distúrbios genéticos. Por exemplo, uma mulher que sofre de insuficiência ovariana prematura pode ter um defeito cromossômico que a cariotipagem pode identificar. O teste também é útil para identificar o cromossomo Filadélfia. Ter esse cromossomo pode sinalizar leucemia mielóica crônica (LMC).

Os bebês podem ser testados pelo cariotipo antes de nascerem para diagnosticar anormalidades genéticas que indicam defeitos congênitos sérios, como a síndrome de Klinefelter. Na síndrome de Klinefelter, um menino nasce com um cromossomo X extra.

Preparação e Riscos

A preparação necessária para o cariotipagem depende do método que seu médico usará para tirar uma amostra de células sanguíneas para o teste. As amostras podem ser tomadas de várias maneiras, incluindo:

um desenho de sangue
uma biópsia de medula óssea, que envolve a extração de tecido esponjoso dentro de certos ossos
uma amniocentese, que envolve a extração de líquido amniótico do útero

As complicações podem às vezes resultar desses métodos de teste, mas são raras. Existe um ligeiro risco de hemorragia e infecção por ter sangue extraído ou ter sua medula óssea biopsiada. A amniocentese traz um risco muito mínimo de aborto espontâneo.

Os resultados dos testes podem estar distorcidos se você estiver passando por quimioterapia. A quimioterapia pode causar quebras em seus cromossomos, que aparecerão nas imagens resultantes.

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Procedimento

Como o teste é executado

O primeiro passo no cariotipagem é levar uma amostra de suas células. As células da amostra podem vir de vários tecidos diferentes. Isso pode incluir:

medula óssea
sangue
líquido amniótico
placenta

A amostragem pode ser feita usando vários métodos, dependendo da área do seu corpo que está sendo testada. Por exemplo, o médico usará amniocentese para coletar a amostra se o líquido amniótico precisar ser testado.

Após a colheita da amostra, ela é colocada em um prato de laboratório que permite que as células cresçam. Um técnico de laboratório irá tirar as células da amostra e manchá-las. Isso permite que seu médico veja os cromossomos sob um microscópio.

Estas células coradas são examinadas sob um microscópio para possíveis anormalidades. As anormalidades podem incluir:

cromossomos extra
cromossomas faltantes
partes faltantes de um cromossomo
porções extras de partes de um cromossomo
que se separaram de um cromossomo e foram juntas a outro

O laboratório O técnico pode ver a forma, tamanho e número dos cromossomos. Esta informação é importante para determinar se existem anormalidades genéticas.

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Resultados

O que os resultados do teste significam

Um resultado normal do teste mostrará 46 cromossomos. Dois desses 46 cromossomos são cromossomos sexuais, que determinam o sexo da pessoa que está sendo testada e 44 deles são autossômicos. Os autosomas não estão relacionados com a determinação do sexo da pessoa que está sendo testada. As fêmeas têm dois cromossomos X, enquanto os machos possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.

As anormalidades que aparecem em uma amostra de teste podem ser o resultado de qualquer número de síndromes ou condições genéticas. Às vezes, uma anormalidade ocorrerá na amostra do laboratório que não se reflete em seu corpo. O teste de cariotipo pode ser repetido para confirmar que há uma anormalidade.