Hemochromatosis: Tipos, fatores de risco e causas

O que é Hemocromatose?

A hemocromatose é uma condição causada pela sobre absorção de ferro dos alimentos que você consome, levando a uma concentração excessiva de ferro em seu sangue. Isso pode causar sérios problemas de saúde, pois seu corpo não tem como se livrar do excesso de ferro. O excesso de ferro também se acumula em:

fígado
coração
pâncreas
juntas

Este acúmulo de ferro causa danos.

Advertisement Publicidade

Sintomas

Quais são os sintomas da hemocromatose?

Muitas pessoas com hemocromatose não apresentam sintomas visíveis. Quando os sintomas existem, eles podem variar de pessoa para pessoa.

Alguns sintomas comuns incluem:

fadiga
um baixo desejo sexual
impotência
dor abdominal
pouca energia
dor nas articulações

Causas

O que causa hemocromatose?

As duas formas de hemocromatose são primárias e secundárias.

Hemocromatose primária

A hemocromatose primária é uma doença genética hereditária que faz com que você absorva muito ferro de alimentos.

A maioria dos tipos de hemochromatosis primária são causados por mutações. O gene HFE, ou o gene da hemochromatosis, controla a quantidade de ferro que você absorve dos alimentos. Existem duas mutações comuns desse gene que causam hemocromatose. Eles são C282Y e H63D. Uma pessoa deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada pai para desenvolver esta condição. Uma pessoa que herda apenas uma cópia de um gene mutado é considerada uma portadora da condição, mas nunca pode manifestar sintomas.

De acordo com o Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue (NHLBI), homens com a forma hereditária desta doença geralmente desenvolvem sintomas entre as idades de 40 e 60 anos. As mulheres tipicamente as desenvolvem após a menopausa.

Os dois subtipos especiais de hemocromatose primária são juvenis e neonatais.

A hemocromatose juvenil causa sintomas semelhantes aos da hemocromatose primária, mas geralmente afeta pessoas com idades compreendidas entre os 15 e os 30 anos. Adicionalmente, essa forma é causada por uma mutação no gene da hemojuvelina e não pelo gene HFE.
A hemocromatose neonatal provoca um acúmulo grave de ferro no fígado de uma criança, às vezes resultando em morte.

Hemocromatose secundária

A hemocromatose secundária ocorre quando um acúmulo de ferro é provocado por outras condições médicas, tais como:

anemia, que ocorre quando o seu corpo não produz células sanguíneas suficientes
fígado crônico doença que muitas vezes resulta de infecção por hepatite C ou alcoolismo
transfusões de sangue frequentes
diálise renal

AnúncioPublicidadePublicidade

Fatores de risco

Fatores de risco para hemocromatose

Hemocromatose primária

As seguintes pessoas são em risco aumentado de desenvolver hemocromatose primária:

As pessoas que têm um parente próximo com o transtorno, como um pai, irmão ou avô, correm maior risco de herdar a mutação genética.
As pessoas de ascendência européia estão em maior risco.
As mulheres que são pós-menopáusicas estão em maior risco. O sangramento menstrual diminui a quantidade de ferro no sangue, o que pode retardar o aparecimento de sintomas em pessoas com risco de doença
Enquanto os homens e as mulheres podem herdar o transtorno, os Centros para Controle e Prevenção de Doenças (CDC) relatam que Os homens são mais propensos a serem diagnosticados com os efeitos da doença.

Nem todas as pessoas que herdam a mutação genética para hemocromatose desenvolvem a doença. Muitas pessoas são transportadoras, o que significa que eles têm o gene, mas não apresentam sintomas. As pessoas com o maior risco de desenvolver sintomas são aquelas com duas cópias mutadas do gene HFE, uma de cada pai. No entanto, nem todas essas pessoas desenvolvem sintomas.

Hemocromatose secundária

Os fatores de risco para hemochromatosis secundária incluem:

alcoolismo
uma história familiar de diabetes, doença cardíaca ou doença hepática
tomando suplementos dietéticos com ferro ou vitamina C, o que pode aumentar a quantidade de ferro que é absorvida pelo seu corpo

Diagnóstico

Diagnóstico Hemocromatose

Os sintomas da hemocromatose são semelhantes aos de muitas outras condições. Isso dificulta o diagnóstico. Vários testes podem ser necessários para confirmar o diagnóstico de hemocromatose.

Teste de sangue

Um exame de sangue pode ser usado verifique seus níveis de ferro. Isto é avaliado usando testes para níveis séricos de ferro e níveis séricos de ferritina. Um teste de sangue adicional chamado teste de saturação de transferrina no soro pode ser usado para medir a quantidade de ferro ligado à proteína transferrina, que transporta ferro no seu sangue. Um resultado de teste de 45 por cento ou mais é considerado alto.

Testes de DNA

Se o seu médico achar que pode ter hemocromatose, recomenda-se o teste de DNA. Você será verificado por mutações em seus genes HFE e hemojuvelina.

Biopsia de fígado

O seu médico também pode fazer uma biópsia de fígado . Isso remove um pedaço de tecido do fígado para testes de laboratório de patologia. O seu médico procurará a presença de ferimentos no ferro ou no fígado. O fígado é o principal local de armazenamento de ferro. Geralmente é um dos primeiros órgãos danificados pelo acúmulo de ferro.

Advertisement Publicidade

Tratamentos

Como é tratada a hemocromatose?

O tratamento de escolha para hemochromatosis é flebotomia. A flebotomia é a remoção de sangue do seu corpo. Você pode precisar de flebotomia regularmente para remover o excesso de ferro. Quando você começa os tratamentos, você os terá até duas vezes por semana. Após os tratamentos iniciais, você pode voltar quatro a seis vezes por ano.

E se eu não quiser a flebotomia?

A maioria das pessoas com hemocromatose descobre que a flebotomia é uma maneira eficaz de aliviar seus sintomas. Em geral, causa pouca dor e tem poucos efeitos colaterais. No entanto, algumas pessoas estão desconfortáveis com o procedimento. Razões pelas quais as pessoas se recusam a flebotomia incluem:

fadiga após o tratamento
um medo de agulhas
dor durante o processo
uma preocupação de que um sangramento demais poderia causar anemia
desconforto com a eliminação ou o uso do sangue transfusões

A flebotomia é a forma mais simples e barata de terapia para hemocromatose.Se você tiver problemas com o processo, fale com o seu médico sobre o que você pode fazer para facilitar. Coisas simples como beber muitos líquidos no dia anterior a cada procedimento podem torná-lo mais confortável.

Se a flebotomia é uma opção inaceitável, por qualquer motivo, existem outros tratamentos. No entanto, a medicação usada para tratar hemochromatosis é mais cara. Também pode ter efeitos colaterais próprios. Estes incluem dor no local da injeção e sintomas gripais.

Para as pessoas que se recusam a flebotomia, pode usar-se um medicamento quelante. Este tipo de droga pode ser injetado pelo seu médico ou tomado por uma pílula. Isso ajuda seu corpo a expulsar o excesso de ferro em sua urina e fezes. Este tratamento também é usado para pessoas com complicações cardíacas e outras contra-indicações para flebotomia.

Complicações

Que Complicações Associam-se a Hemocromatose?

A maioria das complicações surgem nos órgãos que armazenam excesso de ferro. Este dano ocorre ao longo do tempo. Ela tende a afetar o seu:

fígado
pâncreas
coração
pele

Os seguintes são exemplos de que tipo de dano pode ocorrer:

O dano no fígado pode causar cirrose, que é uma cicatriz permanente do seu fígado.
O dano pancreático pode causar alterações nos níveis de insulina, levando a diabetes.
Problemas de circulação podem levar à insuficiência cardíaca.
O acúmulo de ferro em seu coração pode levar ao ritmo cardíaco irregular.
O excesso de ferro pode fazer com que sua pele torne bronze ou cinza.

Seu risco de complicações pode ser reduzido se o tratamento for iniciado logo que você desenvolva sintomas de hemochromatosis. Se você tiver hemochromatosis, você deve evitar: