O rastreio genético resolve mistérios médicos para pacientes
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A pesquisa genética pode parecer impessoal.
Pesquisadores executam a informação genética de milhares de participantes de estudos anônimos através de supercomputadores para procurar qualquer conexão entre uma determinada mutação genética e um dado resultado de saúde.
Publicidade PublicidadeCom milhões de pontos de dados no plano de uma pessoa, comparar milhares de planos requer muita energia do servidor.
Mas um anúncio recente de um importante projeto de pesquisa genética no Reino Unido voltou a focar as pessoas.
Os pais da Georgia Walburn-Green, 4, sabiam que algo estava mal com sua filha. Embora ativo e inteligente, os rins da Geórgia não funcionam bem, sua visão é limitada por grumos incomuns em seus olhos, e ela não pode falar.
Os médicos haviam suspeitado de que o problema era genético, mas os sintomas da Geórgia não se alinharam com nenhuma doença genética conhecida.
"Eu não tinha idéia de que era possível ter uma condição não diagnosticada. Eu pensei que você fosse dito que você poderia ter uma condição genética, você tem o teste genético e então você recebe a resposta ", disse a mãe Amanda Walburn-Green em um comunicado. "Ser dito que a Geórgia tinha uma condição não diagnosticada era um dos pontos mais difíceis das nossas vidas, pois nos sentimos como se estivéssemos sozinhos. "
Mas, com base nos resultados de seus contínuos esforços de mineração de dados através do projeto 10 000 Genomes, os médicos examinaram novamente os genomas da Geórgia e dos seus pais. Desta vez, eles foram capazes de identificar uma mutação rara no gene KDM5b da jovem que representava seus sintomas.
Para "pacientes que anteriormente foram submetidos a avaliações extensivas sem diagnóstico, o sequestro inteiro ou o processo de seqüenciamento do genoma inteiro é muitas vezes a abordagem que resolve o caso", o Dr. David Valle, diretor do Instituto McKusick-Nathans de Medicina Genética no Johns Hopkins School of Medicine, disse à Healthline.
No caso da Geórgia, o diagnóstico trouxe algumas boas notícias. A mutação genética ocorreu pela primeira vez no DNA da Geórgia. Não foi herdada de seus pais. Para Amanda e Matt, isso significava que eles poderiam começar a pensar em ter um segundo filho.
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Novo caminho pioneiro da pesquisa
O trabalho britânico surge de uma parceria entre a empresa de triagem genética Genomics England e o National Health Service. Nos Estados Unidos, pesquisas similares estão em andamento através da Rede de Doenças Não Diagnosticadas (UDN), financiada pelo National Institutes of Health.
Publicidade Publicidade"Muitas vezes, os pacientes têm muitas queixas físicas e nenhum diagnóstico objetivo. Nosso objetivo é usar as ferramentas mais recentes para fazer um diagnóstico que abranja o espectro clínico, patológico e bioquímico para descobrir o defeito genético básico ", Dr.William A. Gahl, Ph. D., diretor clínico do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano e co-coordenador do grupo de trabalho da UDN, afirmou em um comunicado.
Tantas pessoas inicialmente procuraram ser admitidas no programa que o NIH expandiu este outono.
Os resultados estão começando a escorrer. Dos primeiros 160 pacientes estudados, a UDN diagnosticou quase 40. Foram descobertos dois transtornos totalmente novos e 23 condições raras foram encontradas.
PublicidadeOs servidores UDN são administrados na Baylor College of Medicine no Texas e no HudsonAlpha Institute for Biotechnology, no Alabama, utilizando a tecnologia fornecida pela Illumina, uma empresa com base em San Diego. Os pacientes vão para uma das sete clínicas universitárias em todo o país e nunca vêem o poder do servidor necessário para executar seus pontos de dados genéticos.
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