Variante do gene pode aumentar consideravelmente o risco de diabetes tipo 2 em latinos
Índice:
- Triagem para variante pode melhorar o tratamento
- O rastreio genético para esta variante do gene HNF1-alfa tem potencial para evitar o diabetes tipo 2 antes começam os primeiros sintomas.No entanto, antes que a detecção precoce seja adotada pelos médicos e pela indústria de seguros, os benefícios do triagem de pessoas na ausência de outros fatores de risco precisariam ser claros.
Uma variante de genes recentemente identificada pode aumentar o risco de diabetes tipo 2 em até cinco vezes, de acordo com um novo estudo. Esta pesquisa poderia moldar futuros tratamentos de triagem e tratamento em uma população com uma das maiores taxas de diabetes.
O estudo, publicado em JAMA, examinou um gene previamente identificado, HNF1-alfa, que está envolvido em um tipo de diabetes chamado diabetes monogênica, ou MODY. Os pesquisadores analisaram amostras de DNA de mais de 3, 700 pessoas, mexicanos e latinos americanos, e identificaram uma variante desse gene associada ao risco aumentado.
anúncio publicitário"Dada a sua prevalência considerável entre os latinos com diabetes tipo 2 - dois por cento - e seu forte tamanho de efeito, identificar a mutação em pessoas em risco pode levar a estratégias preventivas mais agressivas", disse Jose Florez, MD, Ph. D., do Hospital Geral de Massachusetts, em um e-mail para a Healthline.
Em 2006, 14% dos adultos mexicanos tinham diabetes tipo 2 e continua a ser uma das principais causas de morte no México. Entre os mexico-americanos, a prevalência de diabetes tipo 2 é de 10%, cerca do dobro da taxa em americanos brancos.
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AnúncioTriagem para variante pode melhorar o tratamento
As opções de tratamento para a diabetes tipo 2 incluem monitoramento dos níveis de açúcar no sangue, alimentação saudável, exercício regular, terapia com insulina e medicamentos. Pesquisas anteriores mostraram que pessoas com determinadas variantes de genes podem responder melhor a medicamentos específicos, como é o caso do HNF1-alfa.
Publicidade Publicidade A metformina geralmente é o primeiro medicamento prescrito para pessoas com diabetes tipo 2. Isso funciona melhorando o quão bem o seu corpo responde à insulina, o que ajuda a reduzir os altos níveis de açúcar no sangue. As sulfonilureias são frequentemente prescritas apenas quando a metformina não funciona; Eles funcionam aumentando a quantidade de insulina feita pelo seu corpo."A esperança é que, se descobriu-se que os portadores desta nova variante no mesmo gene respondem melhor às sulfonilureias", continuou Florez, "isso levaria a uma mudança de tratamento para uma modalidade mais apropriada para este grupo dos pacientes. Isso ainda está comprovado em um ensaio clínico. "
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O rastreio genético poderia prevenir a doença
O rastreio genético para esta variante do gene HNF1-alfa tem potencial para evitar o diabetes tipo 2 antes começam os primeiros sintomas.No entanto, antes que a detecção precoce seja adotada pelos médicos e pela indústria de seguros, os benefícios do triagem de pessoas na ausência de outros fatores de risco precisariam ser claros.
"Ainda não demonstramos a utilidade clínica desse rastreio", diz Florez, "na medida em que ainda não está estabelecido que ter essa informação leva a melhores resultados clínicos. "
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A triagem genética de outras mutações genéticas que são conhecidas por conduzir a tipos de diabetes monogênica não é tipicamente praticada, em grande parte devido à relação custo-eficácia questionável.Um dos motivos para testar a nova variante de HNF1-alfa é que ela afeta uma população tão distinta. Isso, juntamente com sua presença considerável na população latina, poderia reforçar a lógica para a triagem precoce, sem limite de quão cedo.
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" Essa informação está presente no nascimento e não existe uma lógica compativel para esperar até que os sintomas surjam ", disse Florez," em que ponto a oportunidade de implementar estratégias de prevenção podem ter sido perdidas. "Florez e seus colegas continuam suas pesquisas nesta área, incluindo a eficácia de medicamentos para diabetes em pessoas com determinadas variantes genéticas. Embora o rastreio para esta variante do gene ainda não esteja disponível, mudanças simples no estilo de vida podem reduzir o risco de diabetes tipo 2, inclusive exercitar-se regularmente e comer uma dieta saudável.
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A Florez espera que futuros exames incentivem as pessoas com maior risco a aceitar essas escolhas de estilo de vida que reduzem o risco."Uma avaliação informada do futuro risco de diabetes tipo 2 pode ajudar as pessoas a fazer escolhas saudáveis", disse Florez. "E acreditamos que a informação genética pode fazer parte dessa avaliação geral".
