Anemia de fanconi: causas, sintomas e diagnóstico

O que é a anemia de Fanconi?

A anemia de Fanconi (FA) é uma desordem genética que, em última análise, leva a insuficiência da medula óssea. Sua medula óssea é responsável por fazer três tipos diferentes de células sanguíneas em seu corpo. Estes incluem os glóbulos vermelhos, que trazem oxigênio para seus tecidos e órgãos, glóbulos brancos, que combatem infecções e plaquetas, que promovem a coagulação do sangue para parar o sangramento.

É natural que suas células sangüíneas morram. Se sua medula óssea não está substituindo células de sangue mortas, você desenvolverá insuficiência da medula óssea

FA é muito grave e tem complicações ao longo da vida, que podem incluir:

Anemia

A anemia é causada por um baixo sangue vermelho contagem de células (RBC).

Defeitos de nascimento

Os defeitos congênitos relacionados à anemia de Fanconi podem incluir:

• defeitos ósseos ou esqueléticos
• defeitos do olho
• defeitos da orelha, o que pode fazer com que crianças com FA nasçam surdas < 999> descoloração da pele
• problemas nos rins, como um defeito cardíaco congênito em falta de riño
• , o mais comum dos quais é um buraco ou defeito na parede inferior que separa as câmaras esquerda e direita do coração ou um ventrículo defeito septal

Câncer

Até 10% das pessoas com FA desenvolvem leucemia. Pessoas com AF também podem desenvolver tumores cancerosos nas suas bocas.

FA é um transtorno genético recessivo. Isso significa que seus pais precisam ter o gene FA defeituoso para você desenvolver FA.

O Fanconi Anemia Research Fund estima que uma em cada 181 pessoas possui o gene defeituoso. Uma em cada 131 mil crianças nos Estados Unidos nasce com FA. Esta condição pode ocorrer em homens e mulheres, e é vista mais frequentemente em grupos raciais e étnicos específicos.

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Etapas

Estágios da anemia de Fanconi

Normalmente, existem sinais físicos desta condição ao nascer, mas alguns filhos com FA não apresentam sinais de FA até mais tarde na vida. De acordo com o Fanconi Anemia Research Fund, mais de 60 por cento dos pacientes nascidos com FA têm pelo menos uma anomalia física. A vida média para pessoas com FA é de 29 anos, embora algumas pessoas vivam na década de 50.

Crianças com FA são comumente diagnosticadas com leucemia mielóide aguda e síndrome mielodisplásica entre as idades de 5 e 15.

Quando as pessoas com FA se tornam adultos, elas correm maior risco de desenvolver uma ampla gama de câncer, incluindo câncer oral e ósseo.

Sintomas

Quais são os sintomas da anemia de Fanconi?

FA é frequentemente diagnosticado no nascimento ou logo após, porque afeta a forma como sua medula óssea produz células sanguíneas. Quando você não tem um número suficiente de células sanguíneas, você começará a experimentar o seguinte:

Anemia aplástica

A anemia plasmática é caracterizada por falta de energia devido ao baixo número de glóbulos vermelhos, que ajudam a oxigene seu sangue.Os sintomas da anemia incluem tonturas, dores de cabeça e uma incapacidade de manter suas mãos e pés quentes.

Defeitos de nascimento

Certos tipos de defeitos congênitos indicam que seu bebê tem FA, incluindo:

defeitos ósseos, envolvendo especialmente os polegares e os braços

• defeitos dos olhos e ouvidos
• descoloração da pele
• Problemas renais
• defeitos cardíacos congênitos
• Problemas de desenvolvimento

Problemas de desenvolvimento podem incluir:

baixo peso ao nascer

• pouco apetite
• crescimento tardio
• uma altura menor do que a normal
• um tamanho de cabeça menor do que normal
• deficiência intelectual
• Sintomas em adultos

Adultos que são diagnosticados mais tarde na vida geralmente experimentarão um conjunto de sintomas completamente diferentes. Os sintomas em adultos geralmente afetarão os órgãos sexuais ou o sistema reprodutivo. Os sintomas nas mulheres incluem:

períodos que ocorrem mais tarde do que o normal

• problemas de fertilidade
• abortos espontâneos
• menopausa precoce
• órgãos genéricos menores do que normais
• Homens com FA podem enfrentar problemas de fertilidade e têm genitais menores do que o normal.

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Causas

Causas da anemia de Fanconi

FA é uma doença genética que ocorre quando duas pessoas com o gene recessivo têm filhos. Recessivo significa que o gene só se expressa quando herdou de ambos os pais. FA é uma doença genética complicada. Dezenove genes diferentes foram conectados à FA. As anormalidades nesses 19 genes representam 95 por cento dos casos FA.

Fatores de risco

Fatores de risco para anemia de Fanconi

Qualquer criança com história familiar de FA está em risco de desenvolver a condição. No entanto, judeus e afrikaners Ashkenazi são muito mais prováveis ​​do que outros para carregar o gene recessivo. Os judeus Ashkenazi são pessoas de descendência judaica da Europa Oriental, e os afrikaners são sul africanos descendentes de holandeses que colonizaram a África do Sul no século XVII.

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Diagnóstico

Diagnóstico da anemia de Fanconi

Uma das etapas iniciais do diagnóstico é a investigação do seu histórico familiar. Uma vez que um gene recessivo causa FA, os pais podem não estar cientes de que eles são portadores. Seu médico procurará um histórico de doenças familiares, como anemia, distúrbios digestivos e problemas imunológicos.

Os métodos utilizados para realizar um diagnóstico genético de FA variam. Um teste de quebra de cromossomo pode ser conduzido usando células da pele ou sangue. Um produto químico será combinado com as células. Os cromossomos das células são analisados ​​sob o microscópio. Os cromossomos de uma pessoa com FA terão uma ruptura muito distintiva.

Análise de fluxo citométrico, ou citometria de fluxo, analisará as células da pele misturando-as com produtos químicos. Se suas células reagem aos produtos químicos, isso significa que você provavelmente terá FA.

O rastreio de mutação consiste em usar uma amostra de células da pele para procurar quaisquer defeitos nos 19 genes conhecidos associados à FA.

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Rastreio

Rastreio para anemia de Fanconi antes do nascimento

As mulheres que têm uma história familiar de FA devem ser submetidas a testes genéticos do feto.Isso pode ser feito através de amniocentese e amostragem de vilore coriônica (CVS).

Na amniocentese, um médico usa uma agulha para remover o líquido do saco amniótico que contém o nascituro. O fluido é testado quanto à presença de genes FA.

O CVS envolve a inserção de um tubo através da vagina e do colo do útero e o uso do tubo para extrair amostras de tecido da placenta. As amostras de tecido são então testadas para o gene recessivo FA. Estudos de ruptura cromossômica também podem ser realizados usando CVS.

Se o seu filho testar positivo para o gene FA, eles serão monitorados para outros sinais da condição. Se o seu filho nascer com defeitos congênitos, seu médico confirmará um diagnóstico FA com testes genéticos.

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Tratamento

Tratamento da anemia de Fanconi

FA é uma doença genética e não há cura disponível. No entanto, os sintomas de FA podem ser tratados. Tratamentos para FA variam de acordo com a gravidade da condição e a idade da pessoa afetada.

Abordar a anemia e outros sintomas é o foco principal do tratamento FA. É útil considerar estratégias de tratamento a curto e longo prazo.

Tratamentos a curto prazo

Os métodos de tratamento a curto prazo para FA podem incluir:

verificações de contagem sanguínea regulares para rastrear a gravidade da condição

• um teste anual de medula óssea
• câncer ou triagem tumoral < 999> antibióticos para qualquer infecção
• transfusões de sangue para aumentar a contagem de células sanguíneas
• Tratamento a longo prazo
• O objetivo do tratamento a longo prazo para FA é melhorar a qualidade de vida e prolongar a vida útil de pessoas que têm Esta condição. A terapia de andrógenos usa hormônios masculinos em uma base contínua para aumentar a produção a longo prazo de células do sangue. As substâncias de crescimento artificiais ou de ocorrência natural podem ajudar seu corpo a fazer mais células sanguíneas. A cirurgia pode corrigir defeitos congênitos que ocorrem nos braços, polegares, quadris e outras partes do corpo.

Transplantes de células estaminais de sangue e medula

Durante um transplante de células estaminais de sangue e medula, as células-tronco são retiradas de um doador saudável para substituir as anormais. O doador geralmente é um membro da família. Sua medula óssea é destruída por radiação ou quimioterapia. Então, as novas células de medula saudáveis ​​são injetadas em seu osso, onde elas crescerão e produzirão células médicas e sanguíneas normais e saudáveis.

Outlook

Qual é o Outlook a longo prazo para pessoas com anemia de Fanconi?

FA é uma doença séria e potencialmente fatal. Esta condição costumava causar uma menor expectativa de vida, mas as melhorias nos transplantes de células estaminais de sangue e medula óssea aumentaram as chances de uma vida mais longa.

Pessoas com esta condição e pais de crianças com esta condição podem achar útil reunir-se com grupos de apoio. A doença pode ser um desafio para a pessoa com FA e seus familiares.