Fator X Deficiência: Causas, sintomas e diagnóstico

O que é a deficiência de Fator X?

A deficiência do Fator X, também denominada deficiência de fator Stuart-Prower, é uma condição causada por não ter o suficiente da proteína conhecida como fator X em seu sangue. O Fator X desempenha um papel na coagulação do sangue, também chamada de coagulação, o que ajuda você a parar o sangramento. Conhecidos como fatores de coagulação, várias proteínas cruciais, incluindo o fator X, estão envolvidas em ajudar o coágulo no sangue. Se você está faltando um ou não tem o suficiente, há uma chance maior de continuar sangrando assim que você começar.

A desordem pode ser transmitida nas famílias através de genes (deficiência de fator X hereditária), mas também pode ser causada por certos medicamentos ou outra condição médica (deficiência adquirida de factor X). A deficiência hereditária do fator X não pode ser curada. O tratamento pode envolver a obtenção de transfusões para adicionar fatores de coagulação ao seu sangue. Para tratar a deficiência adquirida de factor X, seu médico irá ajustar ou alterar sua medicação ou resolver sua condição subjacente.

A visão geralmente é boa, mas às vezes pode ocorrer sangramento severo.

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Sintomas

Quais são os sintomas da deficiência de Fator X?

A deficiência de Fator X pode ser leve ou grave, dependendo da quantidade de proteína que o sangue contenha.

Os sintomas da deficiência leve de factor X podem incluir:

• hematomas facilmente
• hemorragias nasais
• sangramento por boca
• hemorragia excessiva durante ou após trauma ou cirurgia

casos mais graves do transtorno envolvem frequentemente episódios espontâneos de internos e sangramento externo. Os sintomas podem incluir:

• sangramento articular
• sangramento muscular
• sangramento gastrointestinal
• hematomas (massas de sangue coagulado que se formam quando um vaso sanguíneo quebra)

Os sintomas muito graves que são possíveis incluem:

• sangramento espontâneo no cérebro
• sangramento na medula espinhal

As mulheres com deficiência podem sofrer grandes sangramentos durante a menstruação (períodos). As mulheres deficientes em Fator X que ficam grávidas estão em alto risco de aborto espontâneo durante o primeiro trimestre e hemorragia grave durante e após o parto.

Deficiência do Fator X e recém-nascidos

Os bebês nascidos com deficiência de fator X hereditária podem ter sintomas como o excesso de hemorragia no local do tronco umbilical. Os meninos podem sangrar por mais do que o normal após a circuncisão. Alguns bebês nascem com uma deficiência de vitamina K, o que pode causar sintomas semelhantes. Isso geralmente pode ser tratado com uma única chance de vitamina K.

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Causas

Quais são as causas da deficiência de Fator X?

A deficiência do Fator X geralmente é classificada pelo que a causa.

Deficiência do fator X herdado

A deficiência do fator X herdado é muito rara.Uma desordem hereditária é transmitida de pais para crianças através de genes. Este tipo de deficiência de fator X ocorre quando um dos genes está com defeito. O risco de os pais darem a seus filhos é o mesmo para crianças do sexo masculino e feminino. O tipo herdado é estimado em aproximadamente uma de cada 500 000 pessoas.

Deficiência do Fator X Adquirido

A deficiência do Fator X adquirido é mais comum. Você pode obter a deficiência de factor X adquirida de uma deficiência em vitamina K. Seu corpo precisa de vitamina K para produzir fatores de coagulação. Certos medicamentos que inibem a coagulação no sangue e nos vasos sanguíneos, como a varfarina ou Coumadin, também podem causar deficiência adquirida no fator X. Esses medicamentos são chamados anticoagulantes.

Outras doenças que podem resultar em deficiência adquirida de fator X incluem doença hepática grave e amiloidose. A amiloidose é uma desordem em que o acúmulo anormal de proteína causa pouca função em seus tecidos e órgãos. A causa da amiloidose é desconhecida.

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Diagnóstico

Como a deficiência de fator X é diagnosticada?

A deficiência de Fator X é diagnosticada através de um exame de sangue chamado teste de fator X. O teste mede a atividade do fator X em seu sangue. Informe o seu médico se estiver a tomar quaisquer medicamentos ou tiver outras doenças ou condições antes de tomar este teste.

Seu médico pode solicitar outros testes que não sejam específicos do fator X, mas medem o tempo necessário para coagular seu sangue. Estes incluem:

• teste de tempo de protrombina (PT), que determina quanto tempo leva o plasma (a parte líquida do sangue) ao coágulo. Ele mede a resposta de alguns dos fatores de coagulação, incluindo o factor X.
• tempo parcial de tromboplastina, que também determina o tempo de coagulação, mas mede a resposta dos outros fatores de coagulação não cobertos por um teste de PT. Os dois testes geralmente são feitos juntos.
• tempo de trombina, que avalia quanto tempo leva dois fatores de coagulação específicos (trombina e fibrinogênio) para interagir e formar um coágulo.

Esses testes são usados ​​para determinar se seu sangramento é causado por problemas de coagulação. Eles são freqüentemente usados ​​em combinação para monitorar os pacientes que tomam medicamentos para diminuir o sangue, como a varfarina.

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Tratamento

Como a deficiência de Factor X é tratada?

Gerenciando e tratando a deficiência de fator X herdada envolve infusões de sangue de plasma ou um concentrado de fatores de coagulação.

Em outubro de 2015, a U. S. Food and Drug Administration aprovou um concentrado de fator X chamado Coagadex. Esta droga é especificamente destinada a tratar pessoas que herdaram a deficiência do fator X. É a primeira terapia de substituição do fator de coagulação disponível, e aumenta as opções de tratamento limitadas disponíveis para pessoas com essa condição.

Se você adquiriu deficiência de fator X, seu médico irá projetar seu plano de tratamento em torno da condição subjacente que está causando a deficiência do fator X.

Algumas condições que causam deficiência de fator X, como uma deficiência de vitamina K, podem ser tratadas com suplementos vitamínicos.Outras condições, como a amiloidose, não possuem cura. O objetivo do seu tratamento é gerenciar seus sintomas.

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Perspectivas

O que pode ser esperado ao longo do tempo?

Se a condição for causada por outra doença, a perspectiva da deficiência adquirida de factor X dependerá do tratamento para essa doença específica. Pessoas com amiloidose podem precisar de cirurgia para remover seu baço.

Em alguns casos, sangramento súbito ou grave pode ocorrer apesar do tratamento. As mulheres que desejam engravidar devem estar conscientes dos riscos de aborto espontâneo e sangramento grave durante o parto e após o nascimento do bebê.