Síndrome de Down: fatos e estatísticas
Índice:
Visão geral
Durante o desenvolvimento de um bebê, os cromossomas se formam e as células se dividem rapidamente e em uma ordem específica. Às vezes, no entanto, essa sinfonia de criação de cromossomo vai mal. Quando isso acontece, podem ocorrer distúrbios e doenças.
No caso da síndrome de Down, os cromossomos extras podem levar aos sintomas reveladores do transtorno intelectual e de desenvolvimento. Os sinais e sintomas deste material genético extra são distintivos. Pessoas com síndrome de Down desenvolvem características faciais reconhecíveis. Eles também têm transtornos do desenvolvimento e dificuldades intelectuais.
Aqui estão alguns fatos e estatísticas sobre a síndrome de Down para ajudá-lo a conhecer um pouco mais sobre essa condição comum.
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Fatos e estatísticas
Pessoas com síndrome de Down têm um cromossomo extra.
O núcleo de uma célula típica contém 23 pares de cromossomos, ou 46 cromossomos totais. Cada um desses cromossomos determina algo sobre você, da sua cor de cabelo ao seu sexo. Pessoas com síndrome de Down têm uma cópia extra ou cópia parcial do cromossomo 21.
Todos os anos, 6 000 bebês nascem com síndrome de Down nos Estados Unidos.
Um em cada 700 bebês nascidos nos Estados Unidos tem a condição. Isso faz da síndrome de Down o defeito congênito cromossômico mais comum.
Os sintomas da síndrome de Down não são os mesmos para cada pessoa.
O distúrbio genético causa muitas características distintas, como uma pequena estatura, olhos inclinados para cima, uma ponte achatada do nariz e um pescoço curto. No entanto, cada pessoa terá diferentes graus das características, e alguns dos recursos podem não aparecer.
Existem três tipos diferentes de síndrome de Down.
Enquanto a condição pode ser pensada como uma síndrome singular, existem três tipos diferentes. Trissomia 21, ou não-disjunção, é a mais comum. Representa 95% de todos os casos. Os outros dois tipos são chamados de translocação e mosaicismo. Independentemente do tipo que uma pessoa tenha, todos com síndrome de Down possuem uma parte extra do cromossomo 21.
A idade materna é o único fator de risco conhecido para a síndrome de Down.
Oitenta por cento das crianças com trissomia 21 ou mosaicismo A síndrome de Down nasce para mães com menos de 35 anos de idade. As mulheres mais jovens têm bebês com mais freqüência, de modo que o número de bebês com síndrome de Down é maior nesse grupo.
No entanto, as mães com mais de 35 anos são mais propensas a ter um bebê afetado pela condição. Quanto mais velha é uma mulher quando ela fica gravida, maiores as chances são de ter um bebê com a condição.
A síndrome de Down é uma condição genética, mas não é hereditária.
Nem a trissomia 21 nem o mosaicismo são herdados de um pai. Estes casos de síndrome de Down são o resultado de um evento de divisão celular aleatória durante o desenvolvimento do bebê.
Mas um terço dos casos de translocação são hereditários. Isso significa que o material genético que pode levar à síndrome de Down é passado de pai para filho. Esta parcela dos casos de translocação representa 1 por cento de todos os casos de síndrome de Down.
As mães que carregam o gene para translocação são mais propensas a passar para o filho.
Ambos os pais podem ser portadores da translocação dos genes da síndrome de Down, mas o risco de ter um segundo filho com esse tipo de condição é de cerca de 10 a 15 por cento se a mãe carrega os genes. Se o pai é o transportador, o risco é de cerca de 3%.
A idade média de sobrevivência continua a aumentar.
Na virada do século 20 , as crianças com síndrome de Down raramente viveram mais de 9 anos de idade. Agora, graças aos avanços no tratamento, a maioria das pessoas com a condição viverá até os 60 anos. Alguns podem viver ainda mais.
Pessoas com síndrome de Down podem ter outras questões médicas.
Muitas crianças nascidas com a condição não têm outros defeitos congênitos sérios, mas alguns serão. O mais comum é a perda auditiva. Três quartos das pessoas com síndrome de Down têm dificuldades auditivas. A apneia obstrutiva do sono afeta 50 a 75 por cento das pessoas com síndrome de Down, e cerca de metade de todas as pessoas com síndrome de Down também nascem com defeitos cardíacos.
Os bebês que também nascem com um defeito cardíaco congênito são mais propensos a morrer no primeiro ano de vida.
Os bebês nascidos com síndrome de Down que também têm um defeito cardíaco ao nascer são quase cinco vezes mais propensos a morrer antes do primeiro aniversário. Do mesmo modo, um defeito cardíaco congênito é um dos maiores preditores de morte antes dos 20 anos. No entanto, os novos desenvolvimentos na cirurgia cardíaca estão ajudando as pessoas com a condição a viver mais tempo.
O número de bebês nascidos com síndrome de Down que morreu antes do primeiro aniversário está caindo.
De 1979 a 2003, a taxa de morte de uma pessoa nascida com síndrome de Down durante o primeiro ano de vida caiu em cerca de 41%. Isso significa que cerca de cinco por cento dos bebês nascidos com síndrome de Down morrerão aos 1 ano de idade.
A metade dos adultos mais velhos com síndrome de Down desenvolverá perda de memória.
As pessoas com síndrome de Down estão vivendo muito mais velhas, mas à medida que envelhecem, não é incomum que elas desenvolvam problemas de pensamento e memória. Estes sinais e sintomas geralmente começam a aparecer em torno dos 50 anos. As pessoas com síndrome de Down podem primeiro mostrar sinais de doença de Alzheimer em seus anos cinquenta e sessenta.
A intervenção precoce é vital.
Enquanto a síndrome de Down não pode ser curada, o tratamento e o ensino de habilidades para a vida podem ser um longo caminho para melhorar a qualidade de vida da criança e, eventualmente, do adulto. Os programas de tratamento geralmente incluem terapias físicas, de fala e ocupacionais, aulas de habilidades para a vida e oportunidades educacionais. Muitas escolas e fundações oferecem aulas e programas altamente especializados para crianças e adultos com síndrome de Down.
Os bebês de cada raça podem ter síndrome de Down.
A síndrome de Down não ocorre em uma corrida mais do que outra.Infelizmente, no entanto, os bebês negros nascidos com a condição são menos propensos a sobreviver além da infância. Os motivos por que não são claros.
As mulheres que tiveram uma criança com síndrome de Down têm maior chance de ter outra criança com a condição.
Se uma mulher tem um filho com a condição, o risco de ter um segundo filho com a síndrome é de cerca de 1 em cada 100. As chances de uma mulher ter um bebê com síndrome de Down aumentam durante toda a vida da mulher, especialmente após os 35 anos
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Takeaway
O síndrome de Down continua a ser o distúrbio cromossômico mais comum que os filhos nascem hoje nos Estados Unidos, mas o futuro está ficando mais brilhante para eles. À medida que os tratamentos e as terapias melhoram, a expectativa de vida está aumentando e as pessoas com síndrome de Down estão prosperando. Uma maior compreensão das complicações e medidas preventivas está ajudando os cuidadores, educadores e médicos a antecipar e planejar um futuro mais longo.
