Nanismo: Tipos, Causas e Mais

O que é o anão?

O anão é uma condição médica ou genética que faz com que alguém seja consideravelmente menor do que um homem ou mulher de tamanho médio. A altura média de um adulto com nanismo é de 4 pés, mas o anão pode ser aplicado a um adulto de 4'10 "ou menor.

O termo" baixa estatura "geralmente é preferido por" anão "ou" anão ". O termo "pequena pessoa" ou "pequena pessoa" também é usado. Um dos maiores grupos de defesa para pessoas com nanismo é o Little People of America (LPA). "Midget" não é um rótulo aceitável.

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Esteja atento às palavras ou rotulará uma pessoa com nanismo para se descrever. Também seja sensível aos desafios ou aos prejuízos que possam enfrentar na vida cotidiana.

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Embora existam muitas causas diferentes de nanismo, existem dois tipos principais de condição: proporcionada e desproporcional.

Anão Proporcional

Quando a cabeça, o tronco e os membros são todos proporcionados um ao outro, mas muito menores do que aqueles de uma pessoa de tamanho médio, a condição é conhecida como nanismo proporcional.

Este tipo de nanismo é muitas vezes o resultado de uma deficiência hormonal. Muitas vezes, ele pode ser tratado com injeções hormonais enquanto uma criança ainda está crescendo. Como resultado, alguém nascido com nanismo proporcional pode atingir uma altura média ou aproximar-se disso.

Emaranhado desproporcional

Este é o tipo mais comum de anão. Como o nome sugere, caracteriza-se por ter partes do corpo que são desproporcionais entre si. Por exemplo, uma condição genética chamada achondroplasia resulta em braços e pernas que são significativamente menores do que as de uma pessoa de tamanho médio, mas o tronco é como aquele de alguém não afetado pelo nanismo. Em alguns casos, o chefe de uma pessoa com nanismo desproporcional pode ser um pouco maior que o de uma pessoa sem nanismo.

Causas

O que causa o anão?

Os pesquisadores acreditam que existem mais de 300 condições que causam o nanismo. A maioria das causas são genéticas. As causas mais comuns incluem:

Achondroplasia

Embora a acondroplasia seja uma condição genética, quatro das cinco pessoas que a possuem também têm dois pais de tamanho médio. Se você tem acondroplasia, você possui um gene mutado associado à condição e uma versão não afetada desse gene. Esta é a causa mais comum do nanismo.

síndrome de Turner

Esta condição afeta apenas mulheres. Em vez de herdar dois cromossomos X totalmente funcionais de seus pais, você herda um cromossomo X e falta um segundo, ou pelo menos parte de um segundo cromossomo X. Os machos, em comparação, possuem um cromossomo X e um cromossomo Y.

Deficiência do hormônio do crescimento

Os motivos da deficiência de hormônio do crescimento nem sempre são claros. Às vezes está ligada a uma mutação genética. Em muitos casos, os motivos da deficiência de hormônio do crescimento nunca são diagnosticados.

Hipotiroidismo

Uma tireóide hipoacética, especialmente se desenvolver em uma idade jovem, pode levar a muitos problemas de saúde, incluindo o crescimento limitado. Outras complicações incluem baixa energia, problemas cognitivos e características faciais inchadas.

A saúde da tiróide de um recém-nascido deve ser verificada como uma questão de rastreio de rotina. Se o seu bebê não tiver verificado a tireóide, fale com o seu pediatra.

Retardo ao crescimento intra-uterino

Esta condição se desenvolve enquanto o bebê ainda está no útero da mãe. A gravidez pode chegar ao termo, mas o bebê geralmente é muito menor do que a média. O resultado é tipicamente um anão proporcional.

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Fatores de risco

Genética e outros fatores de risco

O anão é geralmente o resultado de uma mutação genética. Mas ter um gene ou genes responsáveis ​​por nanismo podem ocorrer de várias maneiras.

Em alguns casos, pode acontecer espontaneamente. Você não pode nascer com genes mutados herdados de um pai. Em vez disso, uma mutação de seus genes acontece por conta própria - geralmente sem uma causa que os médicos podem descobrir.

Os distúrbios genéticos herdados podem assumir duas formas. Um é recessivo, o que significa que você herda dois genes mutados (um de cada pai) para ter a condição. O outro é dominante. Você só precisa de um gene mutado - de ambos os pais - para ter o transtorno.

Outros fatores de risco para o anão incluem uma deficiência hormonal ou desnutrição. Geralmente, não existem fatores de risco para uma deficiência hormonal, mas muitas vezes podem ser tratados com sucesso. A desnutrição grave, que leva a ossos e músculos fracos, também pode ser superada em muitos casos com uma dieta saudável e rica em nutrientes.

Diagnóstico

Como o anão é diagnosticado?

No nascimento, às vezes o aparecimento de um recém nascido pode ser suficiente para fazer um diagnóstico de nanismo. Como parte dos exames de bem-estar do bebê, seu filho deve ser medido e pesado para ver como eles se comparam às médias da população para uma criança de sua idade. Medir consistentemente nos quartis mais baixos no gráfico de crescimento padrão é outro sinal que um pediatra pode usar para diagnosticar o anão.

Fazer um diagnóstico pré-natal provisório enquanto o bebê ainda está no útero pode ser feito com um ultra-som. Se a aparência do bebê sugere o anão, ou se os pais sabem que eles carregam um gene para o nanismo, um médico pode recomendar a amniocentese. Este é um teste de laboratório de líquido amniótico do útero.

Os testes genéticos podem ser úteis em alguns casos. Isto é particularmente verdadeiro ao distinguir uma causa potencial do nanismo de outra. Um exame de sangue para verificar os níveis de hormônio do crescimento também pode ajudar a confirmar o diagnóstico de nanismo causado por deficiência hormonal.

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Complicações

Possíveis complicações

O anão é muitas vezes acompanhado de complicações de saúde.Estes variam de problemas nas pernas e nas costas aos problemas da função cerebral e pulmonar.

As complicações mais comuns associadas ao nanismo desproporcional são:

pernas curvadas

• artrite
• hunching progressivo do canal estreito
• na coluna inferior, resultando em pressão sobre a medula espinhal (estenose espinhal)
• pressão da coluna na base do crânio
• excesso de fluido cerebral (hidrocefalia)
• apnéia do sono
• atrasos no desenvolvimento de habilidades motoras como aumento de peso de
• que pode colocar mais tensão na coluna vertebral e juntas
• A gravidez nas pessoas com nanismo pode apresentar seu próprio conjunto de possíveis complicações, incluindo problemas respiratórios. Normalmente é necessária uma cesariana, porque o tamanho da região pélvica não permite um parto vaginal.

Para algumas pessoas com nanismo proporcional, o mau desenvolvimento dos órgãos pode levar a problemas de saúde significativos.

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Gerenciamento de condição

Gerenciamento de condição

O anão, independentemente da causa, não pode ser curado ou "corrigido". "No entanto, existem certas terapias que podem ajudar a reduzir o risco de complicações.

Terapia hormonal

Para pessoas com deficiência de hormônio do crescimento, as injeções de hormônio de crescimento humano sintético podem ser úteis. As crianças que recebem este tratamento nem sempre alcançam uma altura média, mas podem chegar perto.

O tratamento inclui injeções diárias quando uma criança é jovem, embora as injeções possam continuar em 20 da pessoa. Isso pode ser feito se houver preocupações com a maturação completa do adulto e músculo e gordura suficientes.

As meninas com síndrome de Turner precisam de terapia com estrogênio e outros hormônios para ajudar a desencadear a puberdade e o desenvolvimento feminino apropriado. A terapia com estrogênio pode ser necessária até que uma mulher atinja a idade da menopausa.

Opções cirúrgicas

Para outros com nanismo, tratamentos cirúrgicos podem ser necessários e úteis para viver uma vida mais longa e saudável.

Os tratamentos cirúrgicos incluem aqueles que podem ajudar:

corrigir a direção do crescimento ósseo

• estabilizar a coluna vertebral
• aumentar o canal nas vértebras em torno da medula espinhal para aliviar a pressão na medula espinhal
• Outro O procedimento cirúrgico para pessoas com excesso de fluido ao redor do cérebro é colocar um tipo de tubo, chamado shunt, no cérebro. Isso pode aliviar um pouco desse fluido e reduzir a pressão sobre o cérebro.

Fisioterapia e ortopedia

Fisioterapia e ortopedia são soluções não invasivas para algumas complicações do nanismo. A terapia física é freqüentemente prescrita após a cirurgia do membro ou da volta para ajudá-lo a recuperar ou melhorar sua amplitude de movimento e força. A terapia física também pode ser avisada se o anão está afetando a forma como você anda ou está causando dor que não requer cirurgia.

Os instrumentos ortográficos são dispositivos personalizados que se adequam aos seus sapatos para ajudar a melhorar a saúde e a função dos pés. Se o anão está afetando seu equilíbrio, como você anda, ou outros aspectos da função do pé, converse com um podólogo sobre como os aparelhos ortopédicos podem ajudá-lo.

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Viver com o nanismo

Viver com o nanismo

Lidar com os preconceitos e a ignorância na sociedade pode ser difícil. Também pode haver desafios cotidianos associados à vida com nanismo.

Organizações como LPA fornecem recursos para ajudar com os desafios emocionais e logísticos na vida. Encontrar um grupo de suporte pode ajudá-lo a se conectar com uma comunidade de pessoas que tiveram experiências semelhantes.

O LPA também pode ajudá-lo a aprender sobre como reduzir os interruptores de luz, maçanetas e outras coisas em sua casa. Eles também podem fornecer informações e recursos sobre ferramentas ou equipamentos especiais que você pode usar e as modificações que você pode fazer para o seu carro, escola ou espaço de trabalho.

Para crianças com nanismo, os desafios podem ser especialmente difíceis. Tentação, bullying e até mesmo mal-entendidos inocentes sobre a condição podem ser problemáticos.

Se você tem um filho com nanismo, converse com professores e outros na escola para ajudá-los a entender a condição e como eles podem educar os outros sobre isso. Você também pode conversar com sua escola sobre ferramentas e outras acomodações que serão úteis ou necessárias para seu filho.

Você também deve incentivar seu filho a falar sobre seus sentimentos ou outras preocupações.

Posso passar a condição?

Quando se trata de ter uma família, existem algumas considerações importantes. Quando ambos os pais têm nanismo, as chances de uma criança nascer com o nanismo são maiores do que na população em geral.

Se você possui acondroplasia, por exemplo, você possui um gene anão e um gene não afetado. Isso significa que, quando ambos os pais têm acondroplasia, há uma chance de 25 por cento de que seu filho herdará o gene não afetado e crescerá para pelo menos uma altura média.

Existe uma chance de 50 por cento de que a criança herda um de cada tipo de gene, mas uma chance de 25 por cento de que o bebê terá dois genes de anão. Os bebês que nascem com o que é chamado de "síndrome dobro-dominante" morrem frequentemente no nascimento ou logo depois.

Perspectivas

Perspectivas

As pessoas com nanismo muitas vezes têm vidas longas e satisfatórias. A condição não afeta a capacidade de ir à escola ou trabalhar, ter uma família ou desfrutar de qualquer outra coisa que a vida possa oferecer.

No entanto, o anão pode levar a complicações médicas potencialmente graves. É importante acompanhar os exames físicos anuais e visitas a especialistas, conforme necessário. Ser proativo sobre sua saúde e responder rapidamente às mudanças em seus sintomas é crucial.