Primeira droga de distrofia muscular: ela funciona?
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Primeiro, a boa notícia.
Os reguladores federais deram o OK para o primeiro medicamento a tratar uma forma de distrofia muscular.
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Os pesquisadores ainda não estão totalmente seguros se ele for efetivo.
Em meio à controvérsia, a U. S. Food and Drug Administration (FDA) aprovou esta semana a primeira droga para tratar pacientes com distrofia muscular de Duchenne (DMD).
anúncio Houve um grande ceticismo quando eu comecei este trabalho. Steve Wilton, Universidade de MurdochA decisão vem após meses de debate sobre a eficácia da droga Exondys 51.
Em abril, um comitê consultivo para a FDA concluiu que não havia evidências persuasivas suficientes para provar que a droga era eficaz em Tratando DMD.
Os membros do comitê já haviam argumentado que a empresa farmacêutica Sarepta Therapeutics não havia fornecido provas suficientes em seu ensaio clínico de apenas 12 pacientes.
Agora, a Exondys 51 recebeu aprovação acelerada pelo FDA, sob a condição de Sarepta, com sede em Massachusetts, realizar um ensaio clínico confirmatório mais amplo.
"Em doenças raras, o desenvolvimento de novos medicamentos é especialmente desafiador devido ao pequeno número de pessoas afetadas por cada doença e à falta de compreensão médica de muitos transtornos", disse a Dra. Janet Woodcock, diretora de o Centro de Avaliação e Pesquisa de Medicamentos da FDA, em um comunicado.
"A aprovação acelerada disponibiliza este medicamento aos pacientes com base nos dados iniciais, mas aguardamos ansiosamente aprender mais sobre a eficácia desta droga através de um ensaio clínico confirmatório que a empresa deve realizar após a aprovação", disse ela.
Leia mais: Obtém os fatos sobre as distrofias musculares »
Publicidade PublicidadeA doença mortal afeta principalmente meninos
DMD é uma doença genética caracterizada por fraqueza muscular e degeneração.
É a forma de distrofia muscular mais comum da infância, e os sintomas geralmente aparecem entre as idades de 3 e 5.
A doença é causada por ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter os músculos intactos. DMD afeta principalmente meninos, mas em casos raros, as meninas também podem ser afetadas. A doença afeta um em cada 3, 600 meninos em todo o mundo.
PublicidadeAo longo do tempo, as pessoas com DMD sofrem de fraqueza muscular, começando em quadris, área pélvica, coxas e ombros. À medida que a doença avança, os músculos nos braços, pernas e tronco também são afetados.
Muitos pacientes necessitam de uma cadeira de rodas pela adolescência. À medida que a doença piora, podem ocorrer condições cardíacas e respiratórias que ameaçam a vida.
Advertisement PublicidadeA expectativa de vida para DMD varia, assim como a gravidade da doença.Mas a maioria dos pacientes morre em 20 ou 30 anos.
Leia mais: obtenha os fatos sobre a distrofia muscular de Duchenne »
Duas décadas de pesquisa
Exondys 51 é o primeiro medicamento no mercado nos Estados Unidos a tratar DMD. Vem após décadas de pesquisa.
Anúncio"Este é o resultado que a Associação de Distrofia Muscular sonhou há 25 anos quando foi o primeiro a investir na pesquisa inovadora que levou ao desenvolvimento de eteplirsen (Exondys 51)", disse Steven M. Derks, Presidente da Associação de Distrofia Muscular (MDA) e diretor executivo, em um comunicado.
Duas décadas atrás, o MDA começou a financiar o trabalho do pesquisador Steve Wilton, Ph. D., presidente da fundação em terapia molecular na Universidade de Murdoch, em Perth, Austrália.
Publicidade PublicidadeO trabalho de Wilton centra-se no salto de exões, o que levou ao desenvolvimento de Exondys 51.
Para as nossas famílias, as opções de terapia não podem vir em breve. Dr. Valerie Cwik, Associação de Distrofia Muscular"Havia um grande ceticismo quando eu comecei este trabalho", disse Wilton à Healthline. "Eu não tinha certeza de como funcionaria e era importante fazer os experimentos corretos para demonstrar que a ignorância do exão era uma terapia viável. "
Wilton explicou que nossos genes consistem em blocos de codificação (exões) separados por blocos não codificantes (intrões).
Durante a expressão gênica, os intrões são removidos e os exões são empalhados em conjunto para fazer uma mensagem de gene que seja traduzida em uma proteína. Esta proteína atua como um amortecedor de choque molecular, dando força e estabilidade às fibras musculares.
Para aqueles com DMD, ocorre um "erro de ortografia" durante este processo que cria uma proteína não funcional. A droga Wilton criou atos como um "branco para fora" que cobre esse erro de ortografia.
"Exondys 51 atua como um patch genético para mascarar um exão associado ao erro de ortografia, de modo que seja ignorado e pode ser traduzido para um amortecedor mais curto, mas funcional", explicou Wilton.
Ele espera que essa terapia de exclusão de exon também abranja o caminho para o tratamento de outros distúrbios genéticos.
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Crítica e louvor
A aprovação trouxe saudações de pais de crianças com DMD, mas também provocou uma disputa na FDA e no científico comunidade, de acordo com um artigo na revista Forbes.
Vários membros do comitê consultivo da FDA estão aborrecidos de sua votação de 7 a 6 em abril, recomendando que a droga não seja aprovada foi derrubada por oficiais de ranking mais alto, o artigo de Forbes informa.
Alguns membros da comissão recorreram da aprovação, mas a decisão foi confirmada.
Alguns cientistas que falaram com Forbes também criticaram o ensaio clínico envolvendo 12 meninos. Eles disseram que o tamanho da amostra era muito pequeno, e não havia grupo de controle baseado em placebo.
Além disso, o artigo observou que a Sarepta teria planejado cobrar US $ 300.000 por paciente por ano pela nova droga.
No entanto, a aprovação do medicamento está sendo louvada como um momento decisivo para aqueles afetados pela DMD.
"Exondys 51 representa o culminar de muitos anos de trabalho em toda a nossa organização e a comunidade de Duchenne para abordar uma necessidade crítica não atendida trazendo este medicamento para o romance", disse o Dr. Edward Kaye, diretor médico da Sarepta, em um Comunicado de imprensa.
Embora um benefício clínico (como um paciente sente ou funciona ou se eles sobrevivem) para as pessoas com DMD em Exondys 51 ainda não foi estabelecido, a FDA concedeu a designação de faixa rápida Exondys 51.
Isso agiliza a revisão de medicamentos destinados a tratar condições graves e demonstrar o potencial para atender a necessidade médica não atendida.
Em uma declaração, a FDA disse que "ao tomar essa decisão, a FDA considerou os riscos potenciais associados à droga, a natureza potencialmente fatal e debilitante da doença para essas crianças e a falta de terapia disponível. "
" Para as nossas famílias, as opções terapêuticas não podem chegar em breve ", afirmou a Dra. Valerie Cwik, a principal diretora médica e científica da MDA, em um comunicado.
"A MDA está ansiosa para que este tratamento entre na mão de quem pode ajudar", acrescentou. "Esperamos que essa aprovação acelerada seja uma inspiração e um catalisador para mais inovação e financiamento de acompanhamento para o desenvolvimento de medicamentos em geral. "
