Displasia esquelética | Definição e Educação do Paciente

O que é a displasia esquelética?

Destaques

A displasia esquelética é um grupo de condições que causam o desenvolvimento ósseo anormal.
Pode resultar em baixa estatura, proporções incomuns dos membros e outros sintomas.
O tratamento e as perspectivas variam dependendo do tipo específico de displasia esquelética.

A displasia esquelética é o termo médico para o que muitas pessoas se referem como emanismo. É um termo guarda-chuva que inclui centenas de condições que podem afetar o crescimento de osso e cartilagem do seu filho. Os tipos de displasia esquelética geralmente são classificados por quais partes do esqueleto estão envolvidas.

Se o seu filho nascer com displasia esquelética, eles terão diferenças anormais no tamanho e forma de suas pernas, braços, tronco ou crânio. Eles podem ter uma estatura muito baixa. Eles também podem ter braços e pernas que não estão em proporção normal com o resto do corpo.

A displasia esquelética é uma condição genética. É causada por um defeito de um gene específico, conhecido como mutação genética. Cada tipo de displasia esquelética é relativamente rara. Mas, como um todo, a displasia esquelética afeta cerca de um em cada 5 000 nascimentos, relatam pesquisadores em Genética em Medicina.

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Sintomas

Quais são os sintomas da displasia esquelética?

Os sintomas específicos da displasia esquelética variam dependendo do transtorno que o seu filho possui. Seus braços, pernas, tronco ou crânio provavelmente se desenvolverão com uma forma incomum, tamanho ou ambos. Outros sintomas podem incluir:

dedos tolos
duplicação de dedos ou dedos
pés do clube
membros faltantes
costelas faltantes
ossos fracturados
dor nas articulações
escoliose <999 > atrasos de desenvolvimento
deficiências cognitivas (anteriormente conhecido como retardo mental)
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Causas

O que causa displasia esquelética?

A displasia esquelética é uma condição hereditária. Isso pode ser causado por muitos tipos diferentes de mutações genéticas, que são transmitidas de pais para crianças. Essas mutações podem evitar que os ossos do seu filho cresçam normalmente. Enquanto a displasia esquelética corre em famílias, você pode potencialmente passar a condição para seu filho, mesmo que você não tenha um histórico familiar conhecido.

O defeito genético exato responsável pela displasia esquelética do seu filho pode ser difícil de identificar. O tipo mais comum de displasia esquelética é chamado de acondroplasia. É causada por mutações do gene FGFR3 do seu filho. Na maioria das vezes, os pais de crianças nascidas com acondroplasia têm estatura e estatura normais.

Outros tipos comuns de displasia esquelética incluem:

displasia nãoatófora, uma condição que faz com que seu filho desenvolva membros extremamente curtos, dobras de pele extras nos braços e pernas e hipocondroplasia pulmonar subdesenvolvida

, uma condição que afeta a conversão da cartilagem no osso no corpo do seu filho e resulta em braços e pernas curtos, bem como mãos e pés que são uma displasia campomélica curta e larga
, uma condição muitas vezes fatal em recém-nascidos que causa curvatura perigosa dos ossos longos nas pernas do seu filho e muitas vezes seus braços também
osteogênese imperfeita, uma desordem que resulta em ossos frágeis que quebram facilmente
achondrogênese, um transtorno que faz com que seu filho desenvolva membros curtos e um corpo pequeno
Publicidade Publicidade < 999> Diagnóstico

Como a displasia esquelética é diagnosticada?

Se o seu filho tiver displasia esquelética, eles podem nascer com baixa estatura. Em outros casos, eles podem nascer com uma estatura normal e não conseguem crescer mais tarde. Você ou o médico do seu filho podem descobrir sua condição se a cabeça do seu filho crescer fora de proporção com o resto do corpo.

Para diagnosticar a displasia esquelética, o médico do seu filho pode primeiro realizar um exame físico. Provavelmente, medirão a altura, o peso e a circunferência da cabeça do seu filho. Provavelmente, medirão os segmentos inferior e superior do corpo do seu filho separadamente para avaliar suas proporções. Eles também podem fazer perguntas sobre o histórico médico do seu filho e da família.

Uma condição hereditária A displasia esquelética é causada por mutações genéticas que afetam o crescimento e desenvolvimento ósseo. Os genes responsáveis são passados dos pais para seus filhos. A displasia esquelética pode ser passada para uma criança, mesmo que não haja história conhecida da condição que corre na família.

Seu médico pode usar raios-X, exames de ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) para ajudar a identificar e avaliar deformidades nos ossos do seu filho. Em alguns casos, eles podem até mesmo diagnosticar a displasia esquelética antes do nascimento de seu filho, usando um exame de ultra-som. Seu médico provavelmente realizará um exame de rotina durante sua gravidez ou a gravidez de seu parceiro. Durante o exame, eles podem perceber anormalidades na estrutura óssea da criança em desenvolvimento ou nos comprimentos dos membros. Eles podem solicitar um ultra-som de acompanhamento mais detalhado para ajudar a diagnosticar sua condição. O tipo exato de displasia pode ser difícil de diagnosticar até o nascimento do seu filho.

O médico do seu filho também pode recomendar análises genéticas e moleculares para ajudar a identificar o tipo de displasia esquelética que seu filho possui. Isso pode ajudá-los a identificar a mutação genética exata que está causando sua condição.

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Tratamento

Como é tratada a displasia esquelética?

O médico do seu filho pode trabalhar com uma equipe de especialistas para desenvolver e entregar um plano de tratamento. Por exemplo, esses especialistas podem incluir neurocirurgiões, neurologistas, ortopedistas, oftalmologistas, endocrinologistas, radiologistas, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e outros.

O médico do seu filho pode prescrever hormônios de crescimento para ajudar a aumentar seu crescimento. Este tipo de tratamento envolve injeções com agulhas todos os dias. Pode ajudar a aumentar a altura do seu filho, mas provavelmente ainda desenvolverão estatura abaixo da média, mesmo com tratamento.

O médico também pode recomendar a cirurgia. Por exemplo, se os ossos do seu filho estão restringindo sua medula espinhal ou tronco cerebral, um neurocirurgião pediátrico pode precisar remover alguns ossos. A cirurgia também pode ser usada para ajudar a alongar os membros da criança e induzir crescimento ósseo. Mas existem muitas possíveis complicações envolvidas neste tipo de cirurgia. Pode envolver vários procedimentos e um longo período de recuperação.

O médico do seu filho também pode recomendar outros tratamentos e terapias de reabilitação para ajudar a aliviar seus sintomas, aumentar sua independência e melhorar sua qualidade de vida.

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Perspectivas

O que se pode esperar a longo prazo?

A perspectiva de longo prazo para seu filho dependerá do tipo de displasia que eles têm. De acordo com o Children's Hospital of Philadelphia, cerca de metade dos fetos com displasia esquelética são nascidos ou morrem logo após o nascimento. Algumas crianças com a condição sobrevivem à infância. Outros sobrevivem até a idade adulta. Muitos deles vivem vidas relativamente normais.