Anemia falciforme: tipos, sintomas e tratamento

O que é anemia falciforme?

A anemia falciforme, ou doença falciforme (DCS), é uma doença genética dos glóbulos vermelhos (glóbulos vermelhos). Normalmente, os RBCs são moldados como discos, o que lhes dá a flexibilidade para percorrer os menores vasos sanguíneos. No entanto, com esta doença, os glóbulos vermelhos têm uma forma crescente crescente que se assemelha a uma foice. Isso os torna pegajosos e rígidos e propensos a ficar presos em pequenos vasos, o que impede o sangue de chegar a diferentes partes do corpo. Isso pode causar dor e danos nos tecidos.

O SCD é uma condição autossômica recessiva. Você precisa de duas cópias do gene para ter a doença. Se você tem apenas uma cópia do gene, você é dito ter um traço falciforme.

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Sintomas

Quais são os sintomas da anemia falciforme?

Os sintomas da anemia falciforme geralmente aparecem em uma idade jovem. Eles podem aparecer em bebês com apenas 4 meses de idade, mas geralmente ocorrem ao redor da marca de 6 meses.

Embora existam vários tipos de SCD, todos eles têm sintomas semelhantes, que variam em gravidade. Estes incluem:

• fadiga ou irritabilidade excessiva, de anemia
• irritabilidade, em bebês
• enurese, de problemas renais associados
• icterícia, que é amarelamento dos olhos e pele
• inchaço e dor nas mãos e pés
• infecções frequentes
• dor no peito, costas, braços ou pernas

Tipos

Quais são os tipos de doença falciforme?

A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. Normalmente tem duas cadeias alfa e duas cadeias beta. Os quatro principais tipos de anemia falciforme são causados ​​por diferentes mutações nesses genes.

Doença da hemoglobina SS

A doença da hemoglobina SS é o tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda cópias do gene da hemoglobina S de ambos os pais. Isso forma hemoglobina conhecida como Hb SS. Como a forma mais grave de SCD, indivíduos com esta forma também experimentam os piores sintomas a uma taxa maior.

Doença de Hemoglobina SC

A doença de Hemoglobina SC é o segundo tipo mais comum de doença falciforme. Ocorre quando você herda o gene Hb C de um dos pais e o gene Hb S do outro. Indivíduos com Hb SC apresentam sintomas semelhantes a indivíduos com Hb SS. No entanto, a anemia é menos grave.

Hemoglobina SB + (beta) talassemia

A hemoglobina SB + (beta) talassemia afeta a produção de genes da beta globina. O tamanho do glóbulo vermelho é reduzido porque menos proteína beta é feita. Se for herdado com o gene Hb S, você terá a talassemia de beta-hemoglobina. Os sintomas não são tão graves.

Hemoglobina SB 0 (Beta-zero) talassemia

A talassemia beta-zero falso é o quarto tipo de doença falciforme.Também envolve o gene da beta globina. Tem sintomas semelhantes à anemia por Hb SS. No entanto, as vezes os sintomas da talassemia beta zero são mais graves. Está associado a um prognóstico mais fraco.

Hemoglobina SD, hemoglobina SE e hemoglobina SO

Estes tipos de células falciformes são mais raros e geralmente não apresentam sintomas graves.

Traço de células falciformes

As pessoas que apenas herdam um gene mutado (hemoglobina S) de um dos pais dizem ter traço falciforme. Eles podem não ter sintomas ou sintomas reduzidos.

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Fatores de risco

Quem está em risco de anemia falciforme?

As crianças são apenas em risco de doença falciforme se ambos os pais carregam a característica falciforme. Um exame de sangue chamado eletroforese de hemoglobina também pode determinar qual tipo você pode transportar.

As pessoas de regiões com malária endêmica são mais propensas a ser transportadoras. Isso inclui pessoas de:

• África
• Índia
• o Mediterrâneo
• Arábia Saudita

Complicações

Que complicações podem surgir da anemia falciforme?

SCD pode causar complicações graves, que aparecem quando as células falciformes bloqueiam os vasos em diferentes áreas do corpo. Bloqueios dolorosos ou prejudiciais são chamadas de crises de células falciformes. Eles podem ser causados ​​por uma variedade de circunstâncias, incluindo:

• doença
• mudanças de temperatura
• estresse
• hidratação pobre
• altitude

Os seguintes são tipos de complicações que podem resultar de células falciformes anemia.

Anemia grave

A anemia é uma falta de glóbulos vermelhos. As células falciformes são facilmente quebradas. Esta quebra de RBCs é chamada de hemólise crônica. RBCs geralmente vivem por cerca de 120 dias. As células falciformes vivem por um período máximo de 10 a 20 dias.

síndrome do pé-pé

A síndrome do pé-mão ocorre quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam os vasos sanguíneos nas mãos ou nos pés. Isso faz com que as mãos e os pés se inundem. Também pode causar úlceras nas pernas. As mãos e os pés inchados são frequentemente o primeiro sinal de anemia falciforme em bebês.

Seqüestro esplênico

O seqüestro esplênico é um bloqueio dos vasos esplênicos por células falciformes. Provoca um aumento súbito e doloroso do baço. O baço pode ter que ser removido devido a complicações da doença falciforme em uma operação conhecida como esplenectomia. Alguns pacientes com células falciformes sofrerão danos suficientes ao seu baço, que fica encolhido e deixa de funcionar. Isso se chama automplenectomia. Os pacientes sem bazo correm maior risco de infecções por bactérias, como Streptococcus, Haemophilus e Salmonella.

Crescimento atrasado

O crescimento atrasado ocorre frequentemente em pessoas com SCD. As crianças são geralmente mais curtas, mas recuperam a altura até a idade adulta. A maturação sexual também pode ser adiada. Isso acontece porque os glóbulos falciformes não podem fornecer oxigênio e nutrientes suficientes.

Complicações neurológicas

Convulsões, acidentes vasculares cerebrais, ou mesmo coma podem resultar da doença falciforme. Eles são causados ​​por bloqueios cerebrais. Deve ser procurado um tratamento imediato.

Problemas oculares

A cegueira é causada por bloqueios nos vasos que fornecem os olhos. Isso pode danificar a retina.

úlceras da pele

As úlceras da pele nas pernas podem ocorrer se os pequenos vasos estiverem bloqueados.

Doença cardíaca e síndrome do tórax

Uma vez que a SCD interfere com o suprimento de oxigênio no sangue, também pode causar problemas cardíacos que podem levar a ataques cardíacos, insuficiência cardíaca e ritmos cardíacos anormais.

Doença pulmonar

O dano aos pulmões ao longo do tempo relacionado à diminuição do fluxo sanguíneo pode resultar em pressão arterial elevada nos pulmões (hipertensão pulmonar) e cicatrização dos pulmões (fibrose pulmonar). Estes problemas podem ocorrer mais cedo em pacientes com síndrome do tórax falciforme. O dano no pulmão torna mais difícil para os pulmões transferir oxigênio para o sangue, o que pode resultar em crises mais freqüentes de células falciformes.

Priapismo

O priapismo é uma ereção persistente e dolorosa que pode ser observada em alguns homens com doença falciforme. Isso ocorre quando os vasos sangüíneos no pênis estão bloqueados. Pode levar à impotência se não for tratada.

Cálculos biliares

Os cálculos biliares são uma complicação não causada por bloqueio de um vaso. Em vez disso, eles são causados ​​pela quebra dos glóbulos vermelhos. Um subproduto desta ruptura é a bilirrubina. Níveis elevados de bilirrubina podem levar a cálculos biliares. Estes também são chamados de pedras de pigmento.

Síndrome do peito falso

A síndrome do peito da foice é um grave tipo de crise falciforme. Provoca dor torácica severa e está associada a sintomas como tosse, febre, produção de escarro, falta de ar e baixos níveis de oxigênio no sangue. As anormalidades observadas nas radiografias de tórax podem representar pneumonia ou morte de tecido pulmonar (infarto pulmonar). O prognóstico a longo prazo para pacientes que tiveram síndrome de tórax falciforme é pior do que para aqueles que não o tiveram.

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Diagnóstico

Como a anemia falciforme é diagnosticada?

Todos os recém-nascidos nos Estados Unidos são examinados por doença falciforme. O teste de pré-natal procura o gene da célula falciforme no seu líquido amniótico.

Em crianças e adultos, um ou mais dos seguintes procedimentos também podem ser usados ​​para diagnosticar a doença falciforme.

História detalhada do paciente

Esta condição geralmente aparece como dor aguda nas mãos e nos pés. Os pacientes também podem ter:

• dor severa nos ossos
• anemia
• aumento doloroso do baço
• problemas de crescimento
• infecções respiratórias
• úlceras das pernas
• problemas cardíacos

Seu médico pode querer testá-lo por anemia falciforme se você tiver algum dos sintomas mencionados acima.

Exames de sangue

Vários testes de sangue podem ser usados ​​para procurar SCD:

• As contagens de sangue podem revelar um nível de Hb anormal na faixa de 6 a 8 gramas por decilitador.
• Os filmes de sangue podem mostrar RBCs que aparecem como células contraídas de forma irregular.
• Testes de solubilidade da foice procuram a presença de Hb S.

Eletroforese de Hb

A eletroforese de Hb é sempre necessária para confirmar o diagnóstico de doença falciforme. Ele mede os diferentes tipos de hemoglobina no sangue.

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Tratamento

Como a anemia falciforme é tratada?

Uma série de tratamentos diferentes estão disponíveis para SCD:

• A reidratação com fluídos intravenosos ajuda os glóbulos vermelhos a retornar ao estado normal. As células vermelhas do sangue são mais propensas a deformar e assumir a forma da foice se você estiver desidratando.
• O tratamento de infecções subjacentes ou associadas é uma parte importante do gerenciamento da crise, pois o estresse de uma infecção pode resultar em uma crise de células falciformes. Uma infecção também pode resultar como uma complicação de uma crise.
• As transfusões de sangue melhoram o transporte de oxigênio e nutrientes, conforme necessário. As células vermelhas embaladas são removidas do sangue doado e administradas aos pacientes.
• O oxigênio suplementar é administrado através de uma máscara. Facilita a respiração e melhora os níveis de oxigênio no sangue.
• Medicação para dor é usada para aliviar a dor durante uma crise falciforme. Você pode precisar de medicamentos sem receita médica ou medicamentos para dor de prescrição forte como a morfina.
• Hydroxyurea (Droxia, Hydrea) ajuda a aumentar a produção de hemoglobina fetal. Pode reduzir o número de transfusões de sangue.
• As imunizações podem ajudar a prevenir infecções. Os pacientes tendem a ter menor imunidade.

O transplante de medula óssea tem sido usado para tratar anemia falciforme. Crianças com menos de 16 anos de idade que têm complicações graves e têm um doador correspondente são os melhores candidatos.

Cuidados com o lar

Há coisas que você pode fazer em casa para ajudar seus sintomas de células falciformes:

• Use almofadas de aquecimento para alívio da dor.
• Tome suplementos de ácido fólico, conforme recomendado pelo seu médico.
• Coma uma quantidade adequada de frutas, vegetais e grãos de trigo integral. Isso pode ajudar seu corpo a fazer mais RBCs.
• Beba mais água para reduzir as chances de crises de células falciformes.
• Faça exercícios regularmente e reduza o estresse para reduzir as crises também.
• Entre em contato com seu médico imediatamente se você acha que tem algum tipo de infecção. O tratamento precoce de uma infecção pode evitar uma crise total.

Os grupos de suporte também podem ajudá-lo a lidar com essa condição.

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Perspectivas

Qual é a perspectiva de longo prazo para a doença falciforme?

O prognóstico da doença varia. Alguns pacientes têm crises de células falciformes freqüentes e dolorosas. Outros raramente têm ataques.

A anemia falciforme é uma doença hereditária. Fale com um conselheiro genético se estiver preocupado que você possa ser um transportador. Isso pode ajudá-lo a entender possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.