Esquizencefalia: Definição e Educação do Paciente
Índice:
- O que é esquizencefalia?
- Quais são os sintomas da esquizencefalia?
- O que causa a esquizencefalia?
- Quem corre o risco de esquizencefalia?
- Como é diagnosticado esquizencefalia?
- Qual é o tratamento para esquizencefalia?
- Qual é a perspectiva para pessoas com esquizencefalia?
O que é esquizencefalia?
Schizencephaly é um defeito de nascença raro. Provoca fendas ou fissuras nos hemisférios cerebrais do seu cérebro. Estas fendas podem aparecer em um ou em ambos os lados do seu cérebro. Eles podem ser preenchidos com líquido cefalorraquidiano.
Advertisement PublicidadeSintomas
Quais são os sintomas da esquizencefalia?
Os sintomas da esquizencefalia podem variar consoante você tenha fissuras em ambos os lados do seu cérebro, que são bilaterais, ou apenas um lado, que são unilaterais.
As fendas unilaterais quase sempre produzem paralisia em um lado do seu corpo. A maioria das pessoas com fendas unilaterais tem inteligência normal a quase normal.
Os fissões bilaterais tendem a causar sintomas mais graves do que as fissuras unilaterais. Muitas vezes, eles causam atrasos no desenvolvimento, incluindo atrasos na aprendizagem de habilidades de fala e linguagem. Eles também podem causar problemas de movimento devido à má comunicação entre seu cérebro e medula espinhal.
Outros sintomas de esquizencefalia podem incluir:
- tom muscular fraco
- paralisia parcial ou completa
- menor que a cabeça normal
- acumulação de excesso de líquido em seu cérebro
- convulsões recorrentes
Causas
O que causa a esquizencefalia?
A causa exata da esquizencefalia é desconhecida. Algumas pessoas têm teorias genéticas e vasculares sobre as possíveis causas.
As pessoas ligaram alguns casos da condição a certos medicamentos ou infecções que podem prejudicar a inundação de sangue no desenvolvimento de bebês.
Algumas pessoas com esquizencefalia têm mutações em um desses genes:
- EMX2
- SIX3
- SHH
- COL4A1
Os casos de esquizencefalia em irmãos também apontam para uma possível causa genética.
AnúncioPublicidadePublicidadeFatores de risco
Quem corre o risco de esquizencefalia?
A esquizencefalia é uma desordem rara. De acordo com o Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras, a prevalência estimada é de 1 em cada 64, 935 nascimentos nos Estados Unidos.
Como a causa exata do transtorno é desconhecida, é difícil identificar fatores de risco. Alguns possíveis fatores de risco incluem:
- tendo uma mãe jovem
- com certas mutações genéticas
- tendo um irmão, especialmente um gêmeo idêntico, com exposição a esquizencefalia
- a certos medicamentos ou infecções que podem perturbar o fluxo sanguíneo antes Nascimento
Se você tem uma história familiar de esquizencefalia, testes genéticos podem estar disponíveis para ajudá-lo a avaliar o risco de ter uma criança com a condição. Pergunte ao seu médico para obter mais informações.
Diagnóstico
Como é diagnosticado esquizencefalia?
Seu médico provavelmente usará ressonância magnética para diagnosticar esquizencefalia. As imagens criadas pelas ressonâncias magnéticas têm melhor definição do que as tomografias. As ressonâncias magnéticas também podem criar imagens de várias partes do seu cérebro.
Se o seu médico encontrar fendas reveladoras em um ou ambos os hemisférios cerebrais do seu cérebro, eles o diagnosticarão com esquizencefalia.
Advertisement PublicidadeTratamento
Qual é o tratamento para esquizencefalia?
Não existe uma cura conhecida para a esquizencefalia, mas seu médico pode prescrever uma variedade de tratamentos para ajudar a gerenciar seus sintomas, tratar complicações e melhorar sua qualidade de vida.
Seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar a prevenir convulsões. Se o líquido cefalorraquidiano (CSF) se acumulou em seu cérebro, seu médico pode encaminhá-lo para um cirurgião para inserir shunts. Esses dispositivos redirecionarão o CSF para outras partes do seu corpo que podem reabsorvê-lo de forma inofensiva.
Terapias
Pelo menos três diferentes tipos de terapeutas podem ajudar as pessoas com esquizencefalia a viver de forma mais independente e a melhorar a qualidade de vida:
- Os fisioterapeutas podem ajudá-lo a melhorar seus movimentos motores grosseiros, como sua capacidade de ficar de pé e andar. Eles também podem ajudá-lo a fortalecer seus braços e pernas.
- Os terapeutas ocupacionais podem ajudá-lo a melhorar seus movimentos motores finos, como sua capacidade de se alimentar e vestir-se. Eles também podem ajudá-lo a tornar seus ambientes domésticos e de trabalho acessíveis.
- Os fonoaudiólogos podem ajudá-lo a aprender a falar ou engolir de forma mais eficaz.
Ensaios clínicos
Como é pouco conhecido sobre esta esquizencefalia, os pesquisadores freqüentemente estão procurando pessoas que tenham a condição de participar de ensaios clínicos. Muitas provas oferecem tratamentos gratuitos, como medicamentos ou terapias. Antes de decidir se inscrever para um ensaio clínico, fale com seu médico e leia atentamente todos os materiais de pesquisa.
AnúncioPerspectivas
Qual é a perspectiva para pessoas com esquizencefalia?
Como é tão raro, pouco se sabe sobre a perspectiva a longo prazo para esta desordem. Pode depender do tamanho e localização das fendas, bem como dos seus sintomas e deficiências. Pergunte ao seu médico para obter mais informações sobre sua condição específica, opções de tratamento e perspectivas.
