Russell Silver Syndrome: Causas, Sintomas e Diagnóstico

O que é a síndrome de Russell-Silver?

A síndrome de Russell-Silver (RSS), às vezes chamada de síndrome de Silver-Russell (SRS), é uma condição congênita. Caracteriza-se por crescimento atrofiado e assimetria facial ou facial. Os sintomas variam em um amplo espectro clínico de graves a tão suaves que não são detectados.

O transtorno é causado por defeitos genéticos muito raros. O número de casos na população global é estimado entre 1 em 3, 000 e 1 em 100 000.

Além disso, o diagnóstico pode ser difícil porque muitos médicos podem não estar familiarizados com o transtorno. Especialistas médicos podem auxiliar no diagnóstico da condição e decidir sobre um plano de tratamento.

O tratamento está focado no gerenciamento dos sintomas do RSS. À medida que os pacientes envelhecem, muitos sintomas irão melhorar. As pessoas com RSS que planejam ter filhos devem consultar um conselheiro genético de antemão. As probabilidades de passar a condição são baixas, mas devem ser consideradas.

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Sintomas

Sintomas da síndrome de Russell-Silver

Existem muitos sintomas da síndrome de Russell-Silver. A maioria está presente no nascimento, enquanto outras aparecem na primeira infância. A maioria das pessoas com RSS tem inteligência normal, mas podem sofrer atrasos ao atingir os primeiros marcos de desenvolvimento.

Os principais critérios para RSS são:

• atraso do crescimento intra-uterino / baixa estatura ao nascer (abaixo do percentil 10)
• crescimento pós-nascimento abaixo da média de comprimento ou altura (abaixo do 3º percentil)
• circunferência da cabeça normal (entre o percentil 3 e 97)
• asmetria dos membros, do corpo ou do corpo

Os sintomas menores incluem:

• intervalo do braço curto, mas normal superior ao inferior do braço- taxa de segmento
• clinodactilo de quinto dedo (quando os dedos mindinhos se encaminham para os quatro dedos)
• face em forma triangular
• testa prominente

Outros sintomas que podem ocorrer com RSS incluem:

• mudanças na pele pigment
• hipoglicemia (níveis baixos de açúcar no sangue)
• dificuldades de alimentação (em lactentes)
• distúrbios gastrointestinais (diarréia aguda, doença de refluxo ácido, etc.)
• atraso motor, fala e / ou cognitivo <999 > Os casos raros têm sido associados a:

defeitos cardíacos (doença cardíaca congênita, pericardite, etc.)

• condições malignas subjacentes (por exemplo, tumor de Wilms) <999 > Causas
• Causas da síndrome de Russell-Silver

A maioria das pessoas que têm RSS não possui história familiar da doença.

Cerca de 60 por cento dos casos RSS são causados ​​por defeitos em um cromossomo particular. Cerca de 7-10 por cento dos casos RSS são causados ​​pela disomia uniparental materna (UPD) do cromossomo 7, na qual a criança recebe ambos os cromossomos número 7 da mãe, em vez de um cromossomo 7 de cada pai.

No entanto, para a maioria das pessoas com RSS, o defeito genético subjacente é indeterminado.

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Diagnóstico

Diagnóstico da síndrome de Russell-Silver

Seu médico pode precisar consultar vários especialistas para fazer um diagnóstico. Sinais e sintomas de RSS são mais proeminentes na infância e na primeira infância, tornando o diagnóstico ainda mais difícil em crianças mais velhas. Peça ao seu médico uma referência para um especialista para uma análise mais aprofundada da sua condição.

Os especialistas médicos que você e seu médico podem querer consultar incluem:

geneticista

gastroenterologista

• nutricionista
• endocrinologista
• RSS pode ser diagnosticado erroneamente como:
• síndrome da anemia de Fanconi (a defeito genético no reparo do DNA conhecido por causar câncer)

Síndrome de ruptura de Nijumegen (uma doença genética que causa uma cabeça pequena, baixa estatura, etc.)

• Síndrome de Bloom (uma doença genética que causa baixa estatura e aumento da probabilidade de câncer) < 999> Tratamento
• Tratamento para a síndrome de Russell-Silver
• RSS está presente no nascimento. Os primeiros anos de vida são muito importantes no desenvolvimento infantil. Tratamento para RSS concentra-se no tratamento de seus sintomas para que a criança possa se desenvolver tão normalmente quanto possível.

Os tratamentos para ajudar com o crescimento e o desenvolvimento incluem:

um cronograma de nutrição com lanches especificados e refeições

injeções de hormônio de crescimento

tratamentos liberadores de hormônio luteinizante (um hormônio liberado em fêmeas para desencadear ovulação mensal) < 999> Os tratamentos para corrigir e acomodar a assimetria dos membros incluem:

• elevadores de calçados (inserções usadas para aumentar ligeiramente um calcanhar)
• cirurgia corretiva
• Os tratamentos para incentivar o desenvolvimento mental e social incluem:

terapia da fala

• terapia física
• terapia de linguagem

programas de intervenção de desenvolvimento precoce

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• Perspectivas
• Perspectivas para pessoas com síndrome de Russell-Silver
• Crianças com RSS devem receber monitoramento e testes regulares. Isso pode ajudar a garantir que eles atendam aos marcos do desenvolvimento. A maioria das pessoas com RSS verá seus sintomas melhorarem à medida que entram na idade adulta.

Os sintomas de RSS que devem melhorar com a idade incluem:

dificuldades de fala

baixo peso

baixa estatura

Os testes para monitorar desenvolvimento incluem:

• teste de glicemia para hipoglicemia
• velocidade de crescimento (usado para seguir o crescimento da criança durante a infância)
• medida do comprimento do membro para a assimetria

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• Aconselhamento genético
• Aconselhamento genético
• O RSS é uma desordem genética e uma pessoa com RSS raramente o passa para seus filhos. Os indivíduos com este transtorno devem considerar visitar um conselheiro genético. Um conselheiro pode explicar as chances de que seu filho possa desenvolver RSS.