Síndrome de Marfan: Sintomas, Causas e Tratamentos

O que é a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença do tecido conjuntivo hereditário que afeta o crescimento normal do corpo. O tecido conjuntivo fornece suporte para sua estrutura esquelética e todos os órgãos do seu corpo. Qualquer transtorno que afeta seu tecido conjuntivo (como a síndrome de Marfan) afetará todo o seu corpo, incluindo seus órgãos, sistema esquelético, pele, olhos e coração.

As características físicas óbvias desta desordem incluem ser alta e lanky, e ter articulações soltas, pés grandes e planos e dedos desproporcionalmente longos. Esta desordem ocorre entre pessoas de todas as idades e raças. É encontrado em homens e mulheres. De acordo com a Fundação Marfan, a síndrome ocorre em cerca de uma em cada 5 000 pessoas.

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Sintomas

Reconhecendo os sinais da síndrome de Marfan

Os sintomas desse transtorno podem aparecer na infância e na primeira infância ou mais tarde na vida. Alguns sintomas podem piorar com a idade.

Skeletal System

Esta desordem mostra-se de forma diferente em diferentes pessoas. Os sintomas visíveis ocorrem nos seus ossos e articulações. Os sintomas visíveis podem incluir:

• altura invulso alto
• membros longos
• pés grandes e planos
• juntas soltas
• dedos longos e finos
• uma espinha curvada
• um osso do peito (esterno) que sobe ou cava para dentro
• dentes lotados (causados ​​por um arco no telhado da boca)

Coração e Sangue

Os sintomas mais invisíveis ocorrem em seu coração e sangue. Sua aorta, o vaso sanguíneo grande que transporta sangue de seu coração, pode tornar-se alargada. Uma aorta alargada pode não causar sintomas. No entanto, comporta o risco de uma ruptura com risco de vida. Procure assistência médica imediatamente se estiver tendo dores no peito, problemas respiratórios ou uma tosse incontrolável .

Olhos

Pessoas com síndrome de Marfan muitas vezes têm problemas oculares. Cerca de uma em cada seis pessoas com esta condição apresenta "deslocamento parcial da lente" em um ou em ambos os olhos. Tornar-se severamente míope também é comum. Muitas pessoas com essa condição precisam de óculos ou lentes para corrigir problemas de visão. Finalmente, as cataratas de início precoce e o glaucoma também são muito mais comuns em pessoas com síndrome de Marfan, em comparação com a população em geral.

Causas

O que causa a síndrome de Marfan?

A síndrome de Marfan é uma doença genética ou hereditária. O defeito genético ocorre em uma proteína chamada fibrilação-1, que desempenha um papel importante na formação do tecido conjuntivo. O defeito também causa crescimento excessivo nos ossos, resultando em membros longos e altura significativa.

Há uma chance de 50 por cento de que, se um dos pais tiver essa desordem, seu filho também a terá (transmissão dominante autossômica). No entanto, um defeito genético espontâneo em seu esperma ou ovo também pode causar um pai sem a síndrome de Marfan ter uma criança com este transtorno.Esse defeito genético espontâneo é a causa de cerca de 25% dos casos de síndrome de Marfan. Nos outros 75 por cento dos casos, as pessoas herdaram o transtorno.

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Diagnóstico

Diagnosticando a síndrome de Marfan

Seu médico normalmente iniciará o processo de diagnóstico, revisando o histórico da sua família e realizando um exame físico. Eles não conseguem detectar a doença através de testes genéticos sozinhos. É necessária uma avaliação completa. Normalmente, inclui um exame do seu sistema esquelético, coração e olhos.

Os exames típicos incluem:

• um ecocardiograma, que é usado para examinar sua aorta para alargamento, lágrimas ou aneurismas (inchaço tipo bolha devido a fraqueza nas paredes da artéria)
• um eletrocardiograma (EKG), que é usado para verificar a sua freqüência cardíaca e ritmo
• um teste de imagem de ressonância magnética (MRI), que é realizado em algumas pessoas para procurar problemas nas costas das crianças
• , o que permite que seu médico examine o exame geral saúde dos seus olhos, para testar quão aguda é sua visão e para detectar catarata e glaucoma.

Tratamento

Tratamentos para a síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan não pode ser curada. Os tratamentos geralmente se concentram em diminuir o impacto de vários sintomas.

Cardiovascular

Sua aorta torna-se maior nessa condição, aumentando o risco de muitos problemas cardíacos. É essencial que você consulte regularmente um especialista em coração. Se houver problemas com sua válvula cardíaca, podem ser necessários medicamentos, como betabloqueadores (que reduzem a pressão arterial) ou cirurgia de substituição.

Ossos e juntas

Os exames anuais ajudam a detectar mudanças na coluna vertebral ou no esterno. Eles são especialmente importantes para adolescentes em rápido crescimento. Seu médico pode prescrever uma cinta ortopédica ou recomendar cirurgia, especialmente se o crescimento rápido do seu sistema esquelético está causando problemas para o coração ou os pulmões.

Visão

exames oculares regulares ajudam a detectar e corrigir problemas de visão. O seu médico pode recomendar óculos, lentes de contato ou cirurgia, dependendo da sua condição.

Pulmões

Você está mais em risco de desenvolver problemas de pulmão se você tiver esse distúrbio. É por isso que é importante não fumar. Se você tiver problemas respiratórios, dor torácica repentina ou tosse seca persistente, fale imediatamente com seu médico.

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Perspectivas

Viver com a síndrome de Marfan

Dadas as muitas complicações possíveis relacionadas ao coração, a coluna vertebral e os pulmões, as pessoas com síndrome de Marfan correm o risco de uma vida útil mais curta. No entanto, visitas regulares ao seu médico e tratamentos eficazes podem ajudá-lo a sobreviver em seus 70 e mais além.

Atividade física

Verifique com seu médico antes de se envolver em esportes esportivos e atividades físicas intensas. O sistema esquelético, a visão e os problemas cardíacos podem tornar perigoso participar de esportes como o futebol e outros esportes de contato. Levantar objetos pesados ​​também pode causar problemas e deve ser evitado.

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Prevenção

Como reduzir o risco da criança por nascer de Marfan

Você pode ser submetido a um aconselhamento genético antes de ter filhos se tiver a síndrome de Marfan.No entanto, cerca de um quarto dos casos de Marfan resultam de defeitos genéticos espontâneos, tornando impossível prever e prevenir completamente a doença. Para evitar potenciais complicações de gravidez resultantes da doença, procure atendimento médico e faça exames regulares.